Contributo della risonanza magnetica a 7 Tesla dell'ipotalamo nella diagnosi della narcolessia di tipo 1 (NARCO7T)

Criteri di inclusione per i pazienti:

1. Diagnosi di narcolessia di tipo 1 secondo i criteri diagnostici della Classificazione internazionale dei disturbi del sonno versione 3 (ICSD-3, American Academy of Sleep Medicine, 2014) inclusa una latenza media del sonno inferiore a 8 minuti nel test iterativo di latenza del sonno associato a almeno due fasi di sonno REM diretto e la presenza di cataplessia, e un dosaggio dell'ipocretina nel liquido cerebrospinale inferiore a 110 pg/ml eseguito con la tecnica di radioimmunologia di riferimento (RIA).
2. Paziente di almeno 18 anni
3. Paziente seguito presso il Centro di Competenza Narcolessia e Ipersonnie Rare, Ospedale Timone, Marsiglia
4. Paziente che ha firmato un consenso informato
5. Paziente beneficiario o affiliato a un sistema di previdenza sociale

Criteri di esclusione per il paziente:

1. Diagnosi di narcolessia di tipo 1 secondo i criteri ICSD-3 ma senza dosaggio dell'ipocretina
2. Narcolessia secondaria ad altra patologia neurologica o presenza di una patologia neurologica in comorbilità (sclerosi multipla, distrofia miotonica di Steinert, trauma cranico, epilessia)
3. Paziente protetto: donna incinta o che allatta, adulto sotto tutela o curatela
4. Controindicazione alla realizzazione di una risonanza magnetica 7T: paziente portatore di pacemaker, clip neurochirurgiche, valvola cardiaca artificiale, materiale chirurgico o frammenti metallici nel corpo, protesi dentarie o uditive, microinfusore, paziente portatore di IUD, paziente claustrofobico
5. Paziente incapace di mantenere la posizione di decubito per tutta la durata della risonanza magnetica (= 50 minuti)

Criteri di inclusione per volontari sani:

1. Soggetto di età pari o superiore a 18 anni
2. Soggetto esente da malattia generale, disturbi psichiatrici e patologia infettiva, infiammatoria, tumorale, vascolare, degenerativa o traumatica del sistema nervoso centrale come accertato durante il colloquio medico.
3. Soggetto che ha firmato un consenso informato;
4. Soggetti beneficiari o convenzionati con un piano previdenziale

Criteri di esclusione per i volontari sani:

1. Soggetto protetto: donna in stato di gravidanza o allattamento, adulto sotto tutela o curatela
2. Soggetti che presentano una controindicazione alla realizzazione di una RM 7T: paziente con pacemaker, clip neurochirurgiche, valvola cardiaca artificiale, materiale chirurgico o frammenti metallici nel corpo, protesi dentarie o uditive, microinfusore, paziente con IUD, paziente claustrofobico
3. Soggetto incapace di mantenere una posizione di decubito per tutta la durata della risonanza magnetica (= 50 minuti)