Validazione del questionario per ragazze sulla condizione dello spettro autistico in lingua francese (fGQ-ASC)

CONTESTO E GIUSTIFICAZIONE DELLA RICERCA I disturbi dello spettro autistico (ASD) sono attualmente diagnosticati ad un tasso di circa 3 maschi per 1 femmina, mentre l'evidenza suggerisce che il tasso potrebbe essere di 1,8 maschi per 1,2 femmine. È stato dimostrato che le donne affette ricevono una diagnosi di autismo in media 5 anni dopo rispetto agli uomini. Questo ritardo è associato a conseguenze deleterie a livello educativo, psicologico e fisico in queste donne (Rynkiewicz & Łucka 2018).

Attualmente, esistono una serie di ostacoli che ritardano o impediscono alle donne con ASD di accedere alla diagnosi e al supporto specializzato. Questi includono, in particolare, ipotesi di genere su come si manifesta l’ASD a seconda del sesso della persona interessata, una tendenza da parte dei medici ad attribuire i tratti autistici femminili a cause diverse dall’ASD, misure di valutazioni standardizzate dell’ASD che potrebbero non essere abbastanza sensibili da identificare l’ASD femmine, e infine una maggiore tendenza dimostrata tra le donne con ASD a mimetizzare o mascherare i tratti autistici per mimetizzarsi nelle situazioni sociali.

È in questo contesto che Attwood e colleghi (2011) hanno sviluppato il Girl Questionnaire for Autism Spectrum conditions (GQ-ASC) per colmare queste lacune fondamentali nell’identificazione precoce e nella misurazione dei sintomi dell’ASD femminile. . Al fine di valutare in modo specifico e affidabile la presentazione dell'ASD nelle donne affette, le fasi iniziali e lo sviluppo degli item di questo questionario sono stati costruiti e generati dalla vasta esperienza clinica degli autori (Attwood et al. 2011). come diagnostici. Il questionario è stato poi validato in inglese in donne adulte con ASD attraverso analisi rigorose (Brown et al. 2020).

Il GQ-ASC si presenta come un auto-questionario con 29 item da valutare su una scala Likert a 4 punti (1 = Completamente in disaccordo, 2 = Molto in disaccordo, 3 = Molto d'accordo, 4 = Completamente d'accordo. d'accordo) che valutano le caratteristiche cliniche specifiche della presentazione dell'ASD nella donna adulta nelle dimensioni (cinque) dell'immaginazione e del gioco, del mimetismo, della sensorialità, delle situazioni e degli interessi sociali. La versione originale inglese del GQ-ASC consente di identificare l’80,0% delle donne con ASD sulla base di un punteggio limite. Questo auto-questionario presenta anche robuste proprietà psicometriche, comprese correlazioni significative tra le cinque dimensioni misurate e con altri questionari che valutano l’ASD (Brown et al., 2020).

Ad oggi, diversi studi hanno utilizzato in modo rilevante il GQ-ASC in popolazioni di donne adulte con ASD, ma nessuno in francese. Facciamo l'ipotesi principale che la versione francese di questo questionario (fGQ-ASC) presenti una buona validità predittiva per la diagnosi di ASD nelle donne adulte di età superiore ai 18 anni e di madrelingua francese. Formuliamo inoltre le seguenti ipotesi: 1) la fGQ-ASC presenta scarsa validità predittiva per la diagnosi di ASD negli uomini adulti di età superiore ai 18 anni e di madrelingua francese, 2) i punteggi fGQ-ASC sono significativamente più alti in queste donne che nelle donne non-ASD, negli uomini ASD e negli uomini non-ASD, 3) il fGQ-ASC presenta caratteristiche psicometriche soddisfacenti nelle donne adulte ASD di età superiore ai 18 anni e di madrelingua francese.

OBIETTIVO PRIMARIO L'obiettivo principale di questo studio è misurare la validità predittiva della versione francese del Girl Questionnaire for Autism Spectrum conditions (fGQ-ASC) per la diagnosi di ASD nelle donne adulte di età superiore ai 18 anni e di madrelingua francese. Il fGQ-ASC è liberamente accessibile e reso disponibile dagli autori originali. Il fGQ-ASC è stato sviluppato in 4 fasi dai leader scientifici del presente studio: 1) Traduzione online dall'inglese al francese del GQ-ASC (deepl.com), 2) rilettura ed eventuali modifiche da parte di 4 adulti autistici (2 uomini e 2 donne) di madrelingua francese, 3) traduzione inversa online dal francese all'inglese (deepl.com strumento di traduzione validato), 4) controllo e validazione della versione retrotradotta da parte degli autori della versione originale del GQ-ASC.

PRINCIPALE CRITERIO DI GIUDIZIO Significatività statistica del test chi-quadrato che misura l'associazione tra le seguenti due variabili categoriali: 1) percentuale di soggetti nel gruppo donne-ASD che presentano una sospetta diagnosi di ASD secondo il fGQ-ASC (punteggio totale ≥ 57) e 2) percentuale di soggetti di sesso femminile con ASD con diagnosi di ASD effettuata da un medico (Gold Standard). Il gruppo donne-ASD si basa su una distinzione per sesso alla nascita.

DESCRIZIONE SINTETICA DEL DISEGNO DELLO STUDIO I soggetti inclusi in questo studio online completeranno il protocollo utilizzando qualsiasi computer, tablet o telefono cellulare. Non verrà utilizzato altro materiale. Innanzitutto viene presentato al soggetto il foglio informativo e di non opposizione. Se il soggetto accetta di partecipare allo studio, completerà poi le informazioni retrospettive secondo il suo gruppo che permetteranno di verificare i criteri di inclusione e quindi gli auto-questionari. Il tempo totale di completamento è stimato in 1 ora. Il soggetto è libero di fare delle pause durante l'esame se lo desidera e di interrompere lo svolgimento della ricerca in qualsiasi momento se lo desidera. Il soggetto può anche opporsi all'utilizzo dei propri dati dopo il completamento dello studio descrivendo la propria richiesta via e-mail allo sperimentatore e fornendogli il numero casuale fornito durante la partecipazione allo studio.

METODOLOGIA DEI QUESTIONARI/INTERVISTE Tutti i questionari di questo studio sono stati validati in francese, ad eccezione del fGQ-ASC validato in inglese.

ANALISI STATISTICA Le analisi verranno effettuate utilizzando il software R una volta raccolti tutti i dati. Le statistiche descrittive includeranno percentuali di variabili categoriali e medie e deviazioni standard di variabili continue. La misurazione degli endpoint primari e secondari sarà effettuata con pacchetti specifici del software R (lavaan e umx). La soglia di significatività statistica è fissata al valore p <0,05.

Le analisi saranno effettuate dal dottor Clément Dondé (PhD Neurosciences) e Adeline Lacroix (PhD Neurosciences).

INFORMAZIONI RELATIVE ALL'IMPLEMENTAZIONE DELLA RICERCA

• Tipologia di luogo in cui deve svolgersi la ricerca: Il soggetto incluso in questo studio online effettuerà il protocollo online tramite qualsiasi computer, tablet o cellulare, collegandosi alla piattaforma internet che ospita lo studio (https://echoautismo.org /). Il soggetto vi accederà da solo senza la presenza di un investigatore.
• Durata prevista della ricerca: 2 anni
• Durata stimata della partecipazione per persona: 1 ora massimo
• La ricerca prevede anche la raccolta di dati retrospettivi: per tutti i soggetti verranno raccolti età, sesso, genere, situazione familiare, luogo di vita, livello di studio del partecipante e quello dei genitori e situazione professionale; la presenza di una comorbilità (ritardo del neurosviluppo, psichiatrico, del linguaggio), l'età alla diagnosi, la professione dei due professionisti che hanno formulato la diagnosi di ASD, i risultati dei test diagnostici standardizzati ADOS (Autism Diagnosis Observation Schedule) e ADI (Autism Diagnosis Observation Schedule) Intervista), per i soggetti con ASD verrà raccolta la presenza di un ritardo del linguaggio, la presenza di una diagnosi neuroevolutiva diversa da ASD e la presenza di una diagnosi psichiatrica associata. La raccolta di tali informazioni non consente l'identificazione del soggetto e non presenta alcun rischio particolare per il soggetto.

PARTECIPANTI INCLUSI NELLA RICERCA Numero di partecipanti intervistati: 400 (100 donne-ASD, 100 donne-non ASD, 100 uomini-ASD, 100 uomini-non ASD). Dimensioni soddisfacenti secondo le raccomandazioni di buona pratica per la validazione delle scale.

Criterio di inclusione:

• Tutti i gruppi: 18 anni o più, madrelingua francese
• Gruppi ASD: avere una diagnosi di ASD senza disturbo dello sviluppo intellettuale (disabilità intellettiva) fatta da professionisti formati sull'autismo
• Gruppi non ASD: assenza di diagnosi di disturbo psichiatrico, neurologico o dello sviluppo neurologico (incluso ASD effettuato da professionisti formati sull'autismo), assenza di sospetto di autismo Criteri di esclusione secondari: desiderio del partecipante di abbandonare lo studio attualmente in corso.

La ricerca include persone senza alcuna patologia? Sì Modalità di reclutamento degli intervistati: Il reclutamento avverrà tramite annunci inviati via e-mail alle mailing list delle università francesi e alle comunità online che riuniscono persone con ASD. Questo metodo è il più efficace per informare rapidamente un gran numero di individui corrispondenti ai criteri di inclusione nello studio.

Modalità di informazione e tracciabilità in caso di mancata opposizione: All'inizio dello studio verrà presentata a ciascun soggetto una scheda informativa da validare. I dati originali di ciascun soggetto, le analisi statistiche e il rapporto finale dello studio saranno conservati in un disco rigido crittografato appartenente al CHU Grenoble Alpes e accessibile solo dal ricercatore principale per 15 anni dall'ultima data. visita dell'ultimo intervistato inclusa. Questo studio non include un modulo di consenso stesso in cui verrebbe registrata l'identità del paziente. Infine, non appena i dati di tutti gli intervistati verranno trasferiti sul disco rigido crittografato, i dati verranno eliminati definitivamente dalla piattaforma Internet che ospita lo studio. Le informazioni raccolte durante la partecipazione allo studio saranno trattate in modo rigorosamente pseudonimizzato e confidenziale.

BENEFICI ATTESI Questo studio convaliderà per la prima volta uno strumento di screening per la diagnosi di ASD nelle donne di madrelingua francese di età superiore ai 18 anni (il Questionario delle ragazze per la versione francese della condizione dello spettro autistico - fGQ-ASC). Questo strumento avrà vantaggi particolarmente significativi poiché aiuterà a ridurre il ritardo diagnostico tra le donne adulte con ASD in Francia e ad accelerare il loro accesso al supporto specializzato.