リソソーム酸性リパーゼ欠損症の成人被験者におけるSBC-102（セベリパーゼアルファ）の長期的な安全性、忍容性、および有効性を評価するための延長研究

LAL-CL01 試験でセベリパーゼ アルファの 4 回の投与すべてに成功し、延長試験で治療を継続することを選択した参加者は、試験の適格性を判断するためのスクリーニング評価を受けました。 適格な参加者は、LAL-CL01 試験でセベリパーゼ アルファを最後に投与してから少なくとも 4 週間後に延長試験の治療を開始しました。 この延長試験は、最大 5 年間の治療期間と、セベリパーゼ アルファの最終投与後約 30 日間の追跡期間で構成されていました。

コレステリル エステル蓄積症 (CESD) は、LAL 欠乏症の遅発性表現型であり、リソソーム蓄積症であり、主に乳児に影響を与える早期発症型もあります。 CESD は小児期に発症する可能性がありますが、根底にある病状が進行する成人期まで認識されないことがよくあります。 徴候や症状の多くは、他の肝臓疾患を持つ患者に共通しています。

CESD は、常染色体劣性遺伝子疾患であり、肝腫大、持続的な異常肝機能検査 (LFT)、および II 型高脂血症を特徴としています。 脾腫および軽度の脾機能亢進症の証拠は、一部の患者に影響を与える可能性があります。 未治療の CESD は、線維症、肝硬変、肝不全、および死に至る可能性があります。