MPSII における自家 ex-vivo 遺伝子改変 HSCT

包含基準:

1. 法的に権限を与えられた保護者からの書面によるインフォームド コンセント。
2. 男性、同意年齢3ヶ月以上12ヶ月以下。
3. -正常な認知機能または軽度の認知機能障害（Bayley Scale of Infant Development-second edition（BSID-III）、認知ドメインによって決定されるように、スクリーニング時に患者の発達指数（DQ）スコアが70以上）、または正常または軽度のみと評価される経験豊富な神経心理学者によって損なわれます。
4. -MPSIIの既知の重度の（進行性神経障害性）表現型、または進行性神経障害性表現型に関連する遺伝子型を持つ近親者の男性。 これは、独立した専門家の審査員によって確認されます。
5. IDS 活性 白血球または血漿で測定した正常値の下限の 10% 以下、および (1) 白血球で測定した少なくとも 1 つの他のスルファターゼの正常な酵素活性レベル (複数のスルファターゼ欠乏を除外するため)、または (2 ) IDS 遺伝子の文書化された突然変異。
6. -CIによって決定されるように、医学的に安定しており、患者/患者の家族に過度の負担をかけることなく、旅行を含むプロトコル要件に対応できます。
7. 患者とその両親/法定後見人は、治験の制限を順守し、治験実施計画書に指定されている治験およびフォローアップ期間中に必要な期間、診療所に通うことを約束する意思と能力がなければなりません。

除外基準:

1. -患者は以前に幹細胞または遺伝子治療を受けました
2. -患者は、試験的な設定で変更された静脈内ERTまたは髄腔内ERTを受けました。
3. -現在別の介入臨床試験に登録されている患者
4. 患者は制御不良の発作の病歴がある
5. 非神経障害性表現型に関連することが知られている突然変異のヘミ接合体
6. 患者は現在、CIの意見では、テスト結果を大幅に混乱させる可能性がある向精神薬またはその他の薬を服用しています
7. -患者は、ベースライン訪問の30日前までに治験薬（ゲニステインを含む）を受け取っているか、治験中に治験薬を受け取る予定です
8. -文書化されたヒト免疫不全ウイルス（HIV）感染（陽性のHIV RNAおよび/または抗p24抗体）
9. -悪性新形成（局所皮膚がんを除く）または遺伝性がん症候群の記録された病歴。 以前に悪性腫瘍の治療に成功し、再発を除外するのに十分なフォローアップを行った患者 (腫瘍専門医の意見に基づく) は、メディカルモニターによる議論と承認の後に含めることができます。
10. 骨髄異形成、骨髄異形成症候群および急性骨髄性白血病に特徴的な細胞遺伝学的変化、またはその他の重篤な血液疾患
11. 患者は、CIの意見では、プロトコル要件、患者の幸福または安全、または患者の臨床データの解釈可能性を順守する患者の能力を損なう可能性のある病状または酌量すべき状況を持っています
12. -適切な神経発達検査を妨げるのに十分な視覚または聴覚障害
13. CIによって決定された、MPS II以外の理由による重度の行動障害、およびプロトコルの遵守を妨げる可能性がある
14. ブスルファンに対する既知の感受性
15. 治療開始前30日以内の生ワクチンの受領
16. DMSOに対する既知の感受性