膝軟骨または骨軟骨の欠損の臨床試験

嚢胞性線維症 | ターナー症候群 | 先天性肝線維症 | 免疫不全症候群 | 特発性非肝硬変性門脈圧亢進症

アメリカ

ターナー症候群 | ガラクトース血症 | 卵巣機能不全 | 初経後の青少年 | 性的特徴の変化 | 性発達の違い

アメリカ

肥大型心筋症（HCM） | QT延長症候群（LQTS） | カテコールアミン作動性多形性心室頻拍 (CPVT) | 遺伝性不整脈 | ブルガダ症候群 (BrS) | 早期再分極症候群 (ERS) | 不整脈性心筋症（AC、ARVD/C） | 拡張型心筋症（DCM） | 筋ジストロフィー（デュシェンヌ型、ベッカー型、筋強直性ジストロフィー） | 正常対照被験者

アメリカ

プラダー・ウィリー症候群 | ディジョージ症候群 | 22q11欠失症候群 | アンジェルマン症候群 | 21トリソミー | 18トリソミー | 13トリソミー | Xモノソミー | 性染色体異常 | 1p36 欠失症候群 | クリデュチャット症候群

アメリカ, オーストラリア, アイルランド, スペイン, スウェーデン, イギリス

マルファン症候群 | ターナー症候群 | エーラス・ダンロス症候群 | ロイズ・ディーツ症候群 | シュプリントゼン・ゴールドバーグ症候群 | FBN1、TGFBR1、TGFBR2、ACTA2またはMYH11の遺伝子変異 | 家族歴不明の二尖大動脈弁 | 家族歴のある大動脈二尖弁 | 縮窄を伴う二尖大動脈弁 | 家族性胸部大動脈瘤と解離 | 外傷によるものではない胸部大動脈のその他の動脈瘤/裂傷、 | その他の先天性心疾患

アメリカ

心不全 | 痛み | 肺炎 | 高血圧症 | 浮腫 | 血友病 | 不眠症 | 肺動脈高血圧 | 凝固障害 | 子供の喘息 | ダウン症 | 注意欠陥多動性障害 | 気管支肺異形成 | 低カリウム血症 | 高リン血症 | 原発性高アルドステロン症 | 副腎不全 | 小児の尿路感染症 | 月経過多 | 川崎病 | 不整脈 | コロナウイルス感染症 (COVID-19) | 皮膚感染症 | 線維素溶解;出血 | 小児における多系統炎症性症候群 (MIS-C)

アメリカ, カナダ

つま先関節変形 | 内反尖足 | 扁平足 | トリガーフィンガー | 合指症 | 手の奇形、先天性 | タルサル連合 | 先天性タリペス・エクイノヴァルス | 外反足変形 | 内反尖足 | 多指症のつま先 | 親指の形成不全 | 多指症;指 | 後足の骨髄炎 | 中足部の骨髄炎 | 先天性タリペス踵骨 | 先天性膝関節変形症 | 子供の脚の長さの不平等 | ホローフット | 先天性外反足変形 | 多指症 | 多合指症 | 親指形成不全 | 先天性手足奇形 | 爪下外骨症 | 指の変形 | つま先の変形 | 足の骨髄炎 | 足の踵骨変形 | 先天性手の奇形 | MTP関節の関節包炎

デンマーク

神経線維腫症 1 | ヌーナン症候群 | レギウス症候群 | 心筋皮膚症候群 | コステロ症候群 | SYNGAP1関連の知的障害 | DLG4 | RAS変異 | 複数の黒子を伴うヌーナン症候群 | ヌーナン神経線維腫症症候群 | スミス・キングスモア症候群 | MTOR遺伝子変異 | GATOR-1遺伝子変異 | MAPK1 遺伝子変異

アメリカ

先天性副腎過形成 | 性腺機能低下症性性腺機能低下症 | 成長ホルモン欠乏症 | ターナー症候群 | アジソン病 | クラインフェルター症候群 | 複合下垂体ホルモン欠乏症 | アンドロゲン不応症症候群 | 甲状腺形成不全

スペイン, イギリス, ベルギー, オランダ

軟骨肉腫 | 脊索腫 | 髄膜腫 | 頭蓋咽頭腫 | 脳ヘルニア | エステーション神経芽細胞腫 | 下垂体腫瘍 | ラトケ裂嚢胞

アメリカ

アルコール依存症 | 不安障害 | ADHD | マニア | 大うつ病 | 行為障害 | 反抗挑戦性障害 | 摂食障害 | 気分変調 | 広汎性発達障害 | 薬物依存 | 自殺傾向 | 精神病性障害 | トゥレット障害

アメリカ

脳損傷 | 脳室内出血 | 先天性心疾患 | 低酸素性虚血性脳症 | 新生児罹患率 | 先天性代謝異常症 | 体外膜酸素化合併症 | 呼吸器合併症 | 血行動態の不安定性 | 院内感染 | 新生児発作 | 脳奇形 | 中枢神経系感染症 | 新生児脳卒中 | 新生児死亡 | 極度の未熟児 | 先天性感染症

ブラジル

慢性腎臓病 | ターナー症候群 | ヌーナン症候群 | 慢性腎不全 | 成長ホルモン障害 | 子供の成長ホルモン欠乏症 | 成人成長ホルモン欠乏症 | 遺伝性疾患 | 胎児の成長の問題 | 在胎期間の割に小さい

イスラエル, サウジアラビア, スペイン, アルゼンチン, ロシア連邦, ドイツ, オランダ, イタリア, ベルギー, イギリス, スロベニア, アイルランド, スウェーデン, デンマーク, ハンガリー, フィンランド, ノルウェー, フランス, チェコ, リトアニア, ルクセンブルク, セルビア, スイス

ミトコンドリア病 | MDS | ミトコンドリアミオパシー | メラス症候群 | 中 | カーンズ・セイヤー症候群 | MERRF症候群 | バース症候群 | リー症候群 | MNGIE | ローン | ピアソン症候群 | NARP症候群 | コエンザイムQ10欠乏症 | サンド | スカエ | ミラス | CPEO

オーストリア, ドイツ, イタリア

重度の複合免疫不全症 | 慢性肉芽腫症 | ディジョージ症候群 | 血球貪食性リンパ組織球症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | X連鎖リンパ増殖症候群 | X連鎖無ガンマグロブリン血症 | チェディアック東症候群 | IPEX | 自己免疫性リンパ増殖症候群 | 一般的な可変免疫不全症 | 免疫不全疾患 | ハイパーIgM | 免疫調節障害

アメリカ

多発性硬化症 | 糖尿病 | 慢性腎臓病 | 胃炎 | 関節リウマチ | 慢性の痛み | 過敏性腸症候群 | 肝炎 | 炎症性腸疾患 | 脂質異常症 | 慢性疾患 | セリアック病 | 胆嚢炎 | クローン病 | 嚢胞性線維症 | 慢性膵炎 | NASH - 非アルコール性脂肪性肝炎 | 急性膵炎 | 胆汁性肝硬変 | 胆汁酸合成障害 | 胆石症 | IPMN | 嚢胞性膵臓 | 膵外分泌機能不全 | 下痢慢性 | 便秘 - 機能的 | 便秘 慢性 特発性

アメリカ

不安障害 | 全般性不安障害 | 不安 | 結節性硬化症 | ADHD | 神経発達障害 | 自閉症スペクトラム障害 | 脆弱X症候群 | 社会不安 | 社交不安障害 | 広場恐怖症 | トウレット症候群 | チック障害 | 自閉症 | ADHD 主に不注意なタイプ | ADHD - 混合型 | ADHD、主に多動性 - 衝動的 | 子供のトゥレット症候群 | 思春期のトゥレット症候群 | 全般性不安症 | 分離不安症 | 22Q11 欠失症候群 | 暫定的なチック障害 | 22Q11 削除 | 不特定の不安障害 | その他の特定の不安障害

カナダ

大動脈弁疾患 | マルファン症候群 | 二尖大動脈弁 | 胸部大動脈瘤 | 胸部大動脈解離 | ターナー症候群 | 血管エーラス・ダンロス症候群 | 家族性胸部大動脈瘤と大動脈解離 | PHACE症候群 | 大動脈症 | 胸部大動脈疾患 | 胸部大動脈破裂 | 上行大動脈疾患 | 下行大動脈疾患 | 上行大動脈瘤 | 下行大動脈瘤 | ロイズ・ディーツ症候群 | シュプリントゼン・ゴールドバーグ症候群 | 常染色体劣性皮膚弛緩症 | 先天性契約性くも指症 | 動脈蛇行症候群 | 二尖大動脈弁関連大動脈疾患

アメリカ

網膜色素変性症 | 脈絡膜血症 | アッシャー症候群 | バテン病 | レーバー先天性黒内障 | ゴールドマン・ファーブル症候群 | カーンズ・セイヤー症候群 | 網膜疾患 | バルデ・ビードル症候群 | スターガルト病 | 錐体ジストロフィー | 網膜分離症 | 色弱症 | 旋回萎縮症 | 遺伝性の目の病気 | バッセン・コーンツヴァイク症候群 | 最高の病気 | 脈絡膜ジストロフィー | コーンロッド型ジストロフィー | 先天性固定性夜盲症 | 強化された S コーン症候群 | 眼底白点 | 若年性黄斑変性症 | レフサム症候群 | アルベセン点状網膜炎 | ロッドコーンジストロフィー | ロッドジストロフィー | ロッド単色性

アメリカ

結節性硬化症 | ダウン症 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | レット症候群 | ターナー症候群 | ウィリアムズ症候群 | アンジェルマン症候群 | 染色体 22q11.2 欠失症候群 | クラインフェルター症候群 | フェラン・マクダーミド症候群 | Dup15Q症候群 | スミス・マジェニス症候群

アメリカ

血友病A | 血友病 B | 嚢胞性線維症 | かま状赤血球症 | 筋ジストロフィー、デュシェンヌ型 | 脆弱X症候群 | ハンチントン病 | 筋緊張性ジストロフィー | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | 神経線維腫症-ヌーナン症候群 | 筋ジストロフィー、ベッカー | 単一遺伝子疾患の家族歴を考慮した侵襲的出生前診断 | 近位脊髄性筋萎縮症 | MODY2 糖尿病 | X連鎖水頭症

フランス

多発性硬化症 | 関節リウマチ | 全身性エリテマトーデス | ブドウ膜炎 | 血管炎 | 乾癬 | バセドウ病 | 全身性硬化症 | セリアック病 | クローン病 | 1型糖尿病 | 重症筋無力症 | 潰瘍性大腸炎 | 皮膚筋炎 | 多発性筋炎 | 白斑 | 肝炎、自己免疫 | リウマチ性多発筋痛症 | 高安動脈炎 | ギランバレー症候群 | 強直性脊椎炎 | 橋本甲状腺炎 | アジソン病 | SCAD | 抗リン脂質抗体症候群 | 原発性胆汁性肝硬変 | レイノー | シェーグレン症候群 | 悪性貧血

アメリカ

性発達障害 | 先天性副腎過形成 | 結節性硬化症 | カルマン症候群 | プラダー・ウィリー症候群 | 神経線維腫症 | レット症候群 | 22q11欠失症候群 | ターナー症候群 | ヌーナン症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | セスレ・チョッツェン症候群 | 先天性下垂体機能低下症 | コーネリア・デ・ランゲ症候群 | PWS様症候群 | シルバーラッセル症候群 | クラインフェルター (XXY-) 症候群 | XXXXY症候群 | XXYY症候群 | XXXX症候群（テトラX症候群） | 46、XYDSD | Albright Hereditaire Osteodystrofie | 17p- 欠失症候群 | VCF症候群 | POLR3A変異 | オード症候群 | ヤコブセン症候群 / 11q 症候群 | ミルレ症... およびその他の条件

オランダ

ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件

アメリカ, オーストラリア

心不全 | 脳卒中 | てんかん | 多発性硬化症 | 肥満 | 糖尿病 | 慢性閉塞性肺疾患 | 変形性関節症 | 関節リウマチ | パーキンソン病 | 末梢動脈疾患 | 炎症性腸疾患 | 筋萎縮性側索硬化症 | 乾癬 | 喘息 | 筋ジストロフィー | 線維筋痛症 | アルツハイマー病 | 肺癌 | 睡眠時無呼吸 | 湿疹 | クローン病 | 脳腫瘍 | 頭痛 | 骨粗鬆症 | 嚢胞性線維症 | 髄膜炎 | 筋炎 | 脊髄損傷 | 運動失調 | 皮膚筋炎 | 多発性筋炎 | 神経皮膚症候群 | 慢性炎症 | 先天性心疾患 | 巨細胞性動脈炎 | リウマチ性多発筋痛症 | 若年性特発性関節炎 | 乾癬性関節炎 | 緊張型頭痛 | 脱毛症 | 痛風 | 不安定狭心症 | 慢性肝疾患 | 脳動脈瘤 | ギランバレー症候群 | 頭部外傷 | 強直性脊椎炎 | 群発頭痛 | エリテマトーデス | 高血圧 | 水頭症 | 腰椎椎間板疾患 | 不整脈 | ベル麻痺 | 強皮症 | 軸性脊椎関節炎 | 弁膜症 | 心臓発作 | 側頭動脈... およびその他の条件

アメリカ

膵臓癌 | ホジキンリンパ腫 | リンチ症候群 | 結節性硬化症 | ファンコニ貧血 | AML | 非ホジキンリンパ腫 | 家族性腺腫性ポリポーシス | 急性白血病 | 母斑基底細胞がん症候群 | 神経線維腫症1型 | 神経芽細胞腫 | 網膜芽細胞腫 | MDS | 横紋筋肉腫 | フォン・ヒッペル・リンダウ病 | 副腎皮質がん | II型神経線維腫症 | 先天性角化異常症 | ダイヤモンド・ブラックファン貧血 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 要旨 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 脈絡叢癌 | カーニーコンプレックス | ポイツ・ジェガーズ症候群 | 遺伝性乳がんおよび卵巣がん | 体質ミスマッチ修復不全症候群 | リ・フラウメニ症候群 | BAP1 腫瘍素因症候群 | DICER1症候群 | PTEN過誤腫腫瘍症候群 | 褐色細胞腫/傍神経節腫 | 家族性急性骨... およびその他の条件

アメリカ

原発性高シュウ酸尿症タイプ 3 | 糖尿病 | 血友病A | 血友病 B | 遺伝性フルクトース不耐症 | 嚢胞性線維症 | 第VII因子欠乏症 | フェニルケトン尿症 | かま状赤血球症 | ドラベ症候群 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | 慢性肉芽腫症 | レット症候群 | ウィルソン病 | ニーマン・ピック病、C1型 | ニーマン・ピック病A型 | ベータサラセミア | 網膜芽細胞腫 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | SCD | 脊髄性筋萎縮症 | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | プロピオン酸血症 | アンジェルマン症候群 | 異染性白質ジストロフィー | 低ホスファターゼ症 | クラッベ病 | バース症候群 | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | ガラクトース血症 | 原発性高シュウ酸尿症... およびその他の条件

アメリカ

先天性副腎過形成 | 血友病A | 血友病 B | ムコ多糖症Ⅰ | ムコ多糖症Ⅱ型 | 嚢胞性線維症 | Α1アンチトリプシン欠乏症 | かま状赤血球症 | ファンコニ貧血 | 慢性肉芽腫症 | ウィルソン病 | 重度の先天性好中球減少症 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ムコ多糖症 VI | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | プロピオン酸血症 | 副腎白質ジストロフィー | 糖原病 | 異染性白質ジストロフィー | クリグラー・ナジャール症候群 | ガラクトース血症 | ポンペ病 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | 先天性甲状腺機能低下症 | アルファサラセミア | ビオチニダーゼ欠損症 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | チェディアック東症候群 | カテコールアミン作動... およびその他の条件

ベルギー