ピリドキシン依存性てんかんの臨床試験

てんかん | 慢性腎臓病 | 上咽頭がん | 胃癌 | 膵臓癌 | 肺癌 | 本態性高血圧 | 急性冠症候群 | 原発性アルドステロン症 | 肝臓がん | 無症候性甲状腺機能低下症

中国

神経筋疾患 | 運動障害 | 知的障害 | 自閉症スペクトラム障害 | 小頭症 | 難聴 | 遺伝病 | 先天性代謝異常症 | てんかん;発作 | 脳奇形 | 筋緊張低下 | 開発の遅れ | 染色体異常 | 変形特徴 | 骨格異形成 | 先天異常 | 大頭症

アメリカ

飲酒 | 睡眠障害 | ストレス | 心房細動 | 睡眠時無呼吸 | 心房粗動 | 動脈性高血圧症 | 運動不足 | 心房性頻脈 | 心房性不整脈 | カフェイン依存症 | 早期心房収縮 | 過労

リトアニア

脳卒中 | てんかん | 結節性硬化症 | スタージ・ウェーバー症候群 | 限局性皮質異形成 | 片巨脳症 | 多小脳回 | ラスムッセン脳炎 | グリオーシス | 腫瘍、脳

アメリカ, カナダ

エメリー・ドレイファス筋ジストロフィー | 先天性筋無力症症候群 | 肢帯型筋ジストロフィー | ITGA7（インテグリンα-7）欠損症を伴う先天性筋ジストロフィー | Α-ジストログリカノパチー（重度のてんかんを伴う先天性筋ジストロフィーおよびジストログリカンの異常グリコシル化） | Α-ジストログリカノパシー（TRAPPC11変異による脂肪肝および乳児発症型白内障を伴う先天性筋ジストロフィー） | Α-ジストログリカノパチー（ジストログリカンの低グリコシル化を伴う先天性筋ジストロフィー） | Α-ジストログリカノパチー（ジストログリカンの低グリコシル化を伴う先天性筋ジストロフィーおよびてんかん） | Α-ジストログリカノパシー... およびその他の条件

アメリカ

脳卒中 | てんかん | 自己免疫疾患 | 内分泌系疾患 | 糖尿病 | 血液疾患 | 遺伝性疾患、先天性疾患 | 外傷性脳損傷 | 自閉症スペクトラム障害 | 呼吸器疾患 | 心臓病 | 代謝性疾患 | 腎疾患 | 神経変性疾患 | 胎児性アルコールスペクトラム障害 | 胃腸障害

カナダ

かま状赤血球症 | 重度の先天性好中球減少症 | 発作性夜間血色素尿症 | グランツマン血栓症 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | 輸血依存性アルファまたはベータサラセミア | 非悪性血液疾患

アメリカ

うつ | 心血管疾患 | 心不全 | てんかん | 高血圧症 | 肥満 | 糖尿病 | 癌 | 慢性腎臓病 | 慢性閉塞性肺疾患 | 関節リウマチ | 末梢動脈疾患 | 心房細動 | 喘息 | 認知症 | 血圧 | 冠動脈疾患 | メンタルヘルス障害 | 脳卒中、虚血

イギリス

脳卒中 | てんかん | 糖尿病 | 慢性腎臓病 | 慢性閉塞性肺疾患 | 神経筋疾患 | パーキンソン病 | 貧血 | 冠動脈疾患 | 慢性心不全 | アルツハイマー病 | 気管支ぜんそく | 不整脈

ロシア連邦

てんかん | 腎細胞がん | 糖尿病 | 胃癌 | 癌 | 乳がん | 膵臓癌 | 膀胱がん | 慢性膵炎 | 腎がん | 肛門がん | 腎盂がん | 痛み、神経障害 | 神経系がん | 陰茎がん | 骨・関節がん

てんかん | 多発性硬化症 | 緑内障 | 癌 | パーキンソン病 | HIV/エイズ | ALS | 自閉症スペクトラム障害 | かま状赤血球症 | 痙性、筋肉 | ハンチントン病 | オピオイドの使用 | 神経障害 | 末期症状 | 炎症性腸疾患（IBD） | 難治性の痛み | Ptsd | ジスキネジー症候群

アメリカ

心臓疾患 | 脳卒中 | リンパ腫 | 多発性硬化症 | 腎臓病 | 糖尿病 | 白血病 | 加齢性黄斑変性症 | 癌 | 関節炎 | 統合失調症 | 甲状腺疾患 | パーキンソン病 | 肝炎 | 血管炎 | 乾癬 | 喘息 | アミロイドーシス | 線維筋痛症 | バセドウ病 | アルツハイマー病 | セリアック病 | 肝硬変 | クローン病 | ALS | 重症筋無力症 | 嚢胞性線維症 | 潰瘍性大腸炎 | かま状赤血球症 | ドラベ症候群 | アトピー性皮膚炎 | 白斑 | 化膿性汗腺炎 | 自己免疫性肝炎 | ベータサラセミア | COPD | 円形脱毛症 | 自閉症 | 強直性脊椎炎 | ITP | 強皮症 | ベーチェット病 | アレルギー | 尋常性天疱瘡 | アルファガル症候群 | DMD | ループスまたはSLE

アメリカ

ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件

アメリカ, オーストラリア

子宮頸癌 | 上咽頭がん | 進行性固形腫瘍 | 中皮腫 | 小細胞肺がん | 食道扁平上皮がん | メルケル細胞がん | 肉腫様腎細胞がん | 肛門癌 | 皮膚扁平上皮がん | MSI-H/dMMR 腫瘍 | PD-L1 増幅腫瘍 (9p24.1) | 尿路上皮がん、HCC | サイクリン依存性キナーゼ 12 変異腫瘍 | 基底細胞がん（切除不能または転移性） | 明細胞卵巣がんまたは子宮内膜がん | 扁平上皮陰茎がん | DNA ポリメラーゼ イプシロン変異腫瘍 (P286R および V411L)

フィンランド, アメリカ, イギリス, ベルギー, スウェーデン, デンマーク, ノルウェー

女性生殖器の悪性新生物 | 口唇口腔および咽頭の悪性新生物 | 皮膚の黒色腫およびその他の悪性新生物 | 骨および関節軟骨の悪性新生物 | 独立した（原発性）複数部位の悪性新生物 | 男性生殖器の悪性新生物 | 中皮および軟部組織の悪性新生物 | 呼吸器および胸腔内臓器癌の悪性新生物 | 甲状腺および他の内分泌腺の悪性新生物 | 尿路の悪性新生物

アメリカ

女性生殖器の悪性新生物 | 乳房の悪性新生物 | 不明確な二次的および特定されていない部位の悪性新生物 | 口唇口腔および咽頭の悪性新生物 | 独立した（原発性）複数部位の悪性新生物 | 中皮および軟部組織の悪性新生物 | 甲状腺および他の内分泌腺の悪性新生物 | 尿路の悪性新生物 | 消化器の悪性新生物 | 男性生殖器の悪性新生物 | 眼の脳および中枢神経系の他の部分の悪性新生物 | 呼吸器および胸腔内臓器の悪性新生物

アメリカ

肝疾患 | 心臓疾患 | 心不全 | 脳卒中 | 脳血管障害 | てんかん | 痛み | 多発性硬化症 | 高血圧症 | 肥満 | 糖尿病 | 癌 | 関節炎 | 変形性関節症 | 関節リウマチ | パーキンソン病 | 片頭痛 | 肝炎 | 心房細動 | 喘息 | 子宮内膜症 | 認知症 | 線維筋痛症 | セリアック病 | 湿疹 | PCOS | 脊椎炎 | 骨粗鬆症 | HIV | 嚢胞性線維症 | かま状赤血球症 | Copd | CKD | 化膿性汗腺炎 | 長い COVID | IBD | 神経疾患 | エリテマトーデス | 高血圧 | AIDS | IBS | ME/CFS | POTS - 姿勢起立性頻脈症候群 | 慢性心疾患 | MND（運動ニューロン疾患）

イギリス

メラノーマ | 非小細胞肺がん | 小細胞肺がん | 頭頸部扁平上皮がん | 肛門がん | 悪性黒色腫 | 非小細胞がん | 口腔扁平上皮がん | 小細胞がん | 喉頭扁平上皮がん | 癌、頭頸部の扁平上皮細胞 | 去勢抵抗性前立腺がん | アンドロゲン非依存性前立腺がん | アンドロゲン非感受性前立腺がん | アンドロゲン抵抗性前立腺がん | ホルモン不応性前立腺がん | 肛門新生物

スペイン, オーストラリア, アメリカ, 大韓民国, フランス, イギリス, イタリア, ベルギー, ポーランド

進行がん | 女性生殖器の悪性新生物 | 乳房の悪性新生物 | 不明確な二次的および特定されていない部位の悪性新生物 | 口唇口腔および咽頭の悪性新生物 | 独立した（原発性）複数部位の悪性新生物 | 中皮および軟部組織の悪性新生物 | 甲状腺および他の内分泌腺の悪性新生物 | 尿路の悪性新生物 | 消化器の悪性新生物 | 男性生殖器の悪性新生物 | 眼の脳および中枢神経系の他の部分の悪性新生物 | 呼吸器および胸腔内臓器の悪性新生物 | 骨および関節軟骨の悪性新生物

SMARCA4遺伝子変異 | DDX3X | 16P11.2 欠失症候群 | 16p11.2 重複 | 1Q21.1 削除 | 1Q21.1 微小重複症候群 (障害) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1 遺伝子変異 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2 関連の知的障害 | HNRNPH2 | カタル2 | KDM5B | KDM6B | KMT2C 遺伝子変異 | KMT2E | KMT5B | MBD5 | MED13L | PACS1 | PPP2R5D関連の知的障害 | PTCHD1 | 休み | SCN2A 脳症 | SETBP1 遺伝子変異 およびその他の条件

アメリカ

心不全 | 脳卒中 | てんかん | 痛み | 多発性硬化症 | 高血圧症 | 糖尿病 | 癌 | 慢性腎臓病 | 統合失調症 | パーキンソン病 | 片頭痛 | 炎症性腸疾患 | 貧血 | HIV/エイズ | 心房細動 | 脂質異常症 | アレルギー | 骨粗鬆症 | 虚血性心疾患 | 聴覚障害 | 物質使用 | 視覚障害 | 神経障害 | 痛風 | 慢性肝疾患 | 精神遅滞 | 摂食障害 | 慢性肺疾患 | 慢性胃炎 | 結合組織障害 | 甲状腺疾患 | 神経症、ストレス関連および身体表現性障害 | 成人の人格と行動の障害 | 器質性、症候性、精神障害を含む | 気分[感情]障害 | 心理的発達障害 | 行動障害 | 末梢閉塞性疾患 | 大腸憩室症 | 前立腺疾患

うつ | COVID-19（新型コロナウイルス感染症） | てんかん | 多発性硬化症 | 緑内障 | 癌 | COVID19 | 慢性の痛み | パーキンソン病 | 炎症性腸疾患 | C型肝炎 | 不眠症 | HIV/エイズ | 筋萎縮性側索硬化症 | 線維筋痛症 | 不安 | 双極性障害 | 発作 | クローン病 | 外傷性脳損傷 | 潰瘍性大腸炎 | かま状赤血球症 | 心的外傷後ストレス障害 | コロナウイルス 感染 | SARS-CoV感染 | コロナウイルス | オピオイド使用障害 | トウレット症候群 | 慢性疼痛症候群 | 自閉症 | 慢性外傷性脳症 | 外傷による慢性疼痛 | けがによる慢性的な痛み

アメリカ

脳卒中 | 多発性硬化症 | 緑内障 | 脳損傷 | 黄斑変性症 | 関節炎 | 慢性閉塞性肺疾患 | パーキンソン病 | むずむず脚症候群 | 糖尿病性網膜症 | 不眠症 | 網膜色素変性症 | 閉塞性睡眠時無呼吸 | 認知症 | 末期腎臓病 | 睡眠時無呼吸 | 失神 | 発作 | めまい | めまい | 急性冠症候群 | 物質使用 | 脊髄損傷 | 視覚障害 | 起立性低血圧 | うっ血性心不全 | 植込み型除細動器の使用者 | 肥大型閉塞性心筋症 | ナルコレプシー | 失神前症 | インスリン依存性糖尿病 | 足--異常

アメリカ

アルコール依存症 | 多発性硬化症 | 肥満 | 糖尿病 | 肝性脳症 | 過敏性腸症候群 | 便秘 | セリアック病 | クローン病 | 潰瘍性大腸炎 | 肝疾患 | 特発性血小板減少性紫斑病 | クロストリジウム・ディフィシル感染症 | 脱毛症 | 自閉症 | 多臓器不全症候群 | 機能性発声障害 | 移植片対宿主病 | カルバペネム耐性腸内細菌感染症 | 多剤耐性感染症 | 擬似妨害 | バンコマイシン耐性腸球菌感染症 | 腸内細菌叢症候群 | MRSA腸炎 | 偽膜性腸炎 | アトピーやアレルギー | 乾癬性関節症

香港

代謝性疾患 | プリン-ピリミジン代謝 | AICDA、OMIM *605257、Hyper-IgM による免疫不全、タイプ 2; HIGM2 | UNG、OMIM *191525、ハイパー IgM 症候群 5 | NT5C3A、OMIM *606224、貧血、溶血性、UMPH1 欠損による | UMPS、OMIM *613891、口腔酸尿症 | DHODH、OMIM *126064、ミラー症候群（軸後顔面骨形成不全症） | DPYD、OMIM *274270、ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症 | DPYS、OMIM *613326、ジヒドロピリミジナーゼ欠損症 | UPB1、OMIM *606673、ベータウレイドプロピオナーゼ欠損症 およびその他の条件

アメリカ

心不全 | てんかん | 痛み | 肺炎 | 敗血症 | 炎症 | 高血圧症 | 慢性腎臓病 | 血友病 | 統合失調症 | 中枢神経系感染症 | 院内肺炎 | 不眠症 | 不安 | 双極性障害 | 好中球減少症 | ブドウ球菌感染症 | 徐脈 | 発作 | 尿路感染症 | 肺動脈高血圧 | 頭痛 | 自閉症 | 腹腔内感染症 | 心停止 | 細菌性髄膜炎 | 麻酔 | 鎮静 | 心内膜炎 | 感染 | 全身麻酔 | 高アルドステロン症 | 乳児血管腫 | 低カリウム血症 | 心不整脈 | 自閉症 | 神経筋遮断 | アデノウイルス | サイトメガロウイルス網膜炎 | 治療抵抗性統合失調症 | 痙攣 | 出金 | 重い月経出血 | 片頭痛 | 抗不安薬 | 細菌性敗血症 | ベンゾジアゼピン | 骨と関節の感染症 | 早発性統合失調症スペクトラム障害 | 婦人科感染症 | 単純ヘルペスウイルス | 炎症状態 | 下気道感染症 | 骨格筋のけいれん | 皮膚および皮膚構造の感染症 | グラム陰... およびその他の条件

アメリカ, カナダ, イギリス, イスラエル, シンガポール

心不全 | 脳卒中 | てんかん | 多発性硬化症 | 肥満 | 糖尿病 | 慢性閉塞性肺疾患 | 変形性関節症 | 関節リウマチ | パーキンソン病 | 末梢動脈疾患 | 炎症性腸疾患 | 筋萎縮性側索硬化症 | 乾癬 | 喘息 | 筋ジストロフィー | 線維筋痛症 | アルツハイマー病 | 肺癌 | 睡眠時無呼吸 | 湿疹 | クローン病 | 脳腫瘍 | 頭痛 | 骨粗鬆症 | 嚢胞性線維症 | 髄膜炎 | 筋炎 | 脊髄損傷 | 運動失調 | 皮膚筋炎 | 多発性筋炎 | 神経皮膚症候群 | 慢性炎症 | 先天性心疾患 | 巨細胞性動脈炎 | リウマチ性多発筋痛症 | 若年性特発性関節炎 | 乾癬性関節炎 | 緊張型頭痛 | 脱毛症 | 痛風 | 不安定狭心症 | 慢性肝疾患 | 脳動脈瘤 | ギランバレー症候群 | 頭部外傷 | 強直性脊椎炎 | 群発頭痛 | エリテマトーデス | 高血圧 | 水頭症 | 腰椎椎間板疾患 | 不整脈 | ベル麻痺 | 強皮症 | 軸性脊椎関節炎 | 弁膜症 | 心臓発作 | 側頭動脈... およびその他の条件

アメリカ

うつ | メラノーマ | てんかん | リンパ腫 | 多発性硬化症 | 腎がん | 子宮頸癌 | 糖尿病 | 白血病 | 乳がん | 慢性腎臓病 | 慢性閉塞性肺疾患 | パーキンソン病 | 全身性エリテマトーデス | 多発性骨髄腫 | B型肝炎 | 不眠症 | 大腸がん | HIV/エイズ | 膵臓癌 | 乾癬 | 喘息 | 子宮内膜症 | 卵巣がん | 血栓性血小板減少性紫斑病 | 肺癌 | 双極性障害 | セリアック病 | クローン病 | 前立腺がん | 酒さ様皮膚炎 | 嚢胞性線維症 | 潰瘍性大腸炎 | 鎌状赤血球貧血 | ループス腎炎 | 特発性血小板減少性紫斑病 | 筋炎 | 皮膚ガン | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | 結腸がん | 乾癬性関節炎 | シェーグレン症候群 | 多発性嚢胞腎 | 筋緊張性ジストロフィー | 円形脱毛症 | 脊髄性筋萎縮症 | 強直性脊椎炎 | 遺伝性出血性毛細血管拡張症 | 顔面肩甲上腕筋ジストロフィー | ハンチントン... およびその他の条件

アメリカ

血管炎 | ALアミロイドーシス | 結節性硬化症 | ファブリー病 | シスチン尿症 | 限局性糸球体硬化症 | 伊賀腎症 | バーター症候群 | 赤芽球癆 | 膜性腎症 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 常染色体優性多発性嚢胞腎 | シスチノーシス | 腎盂炎 | BK腎症 | カルシフィラキシー | ギテルマン症候群 | C3 糸球体症 | 高密度沈着症 | 膜性増殖性糸球体腎炎 | アルポート症候群 | 後腹膜線維症 | 原発性高シュウ酸尿症 | 腎性尿崩症 | 線維筋性異形成 | へこみ病 | ロウ症候群 | アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | デニス・ドラシュ症候群 | ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 | 線維性糸球体腎炎 | 鎌状赤血球症 | 爪の膝蓋骨症候群 | ステロイド感受性ネフローゼ症候群 | モノクローナル... およびその他の条件

イギリス

悪性固形新生物 | 上咽頭がん | 腺様嚢胞癌 | 移行上皮がん | 胆管癌 | 肝内胆管癌 | 脊索腫 | 妊娠性絨毛性腫瘍 | 偽粘液腫腹膜炎 | 子宮頸部腺癌 | 膣腺癌 | 特に明記されていない膣扁平上皮癌 | 卵巣粘液腺癌 | 卵巣胚細胞腫瘍 | 甲状腺がん | 膵腺房細胞がん | 腺房細胞がん | 副腎皮質がん | 副腎褐色細胞腫 | 肛門管神経内分泌がん | 肛門管未分化癌 | 血管肉腫 | アポクリン腫瘍 | 付録 粘液腺癌 | バルトリン腺移行上皮がん | 基底細胞がん | 膀胱腺癌 | 乳房化生癌 | 結腸直腸扁平上皮がん | デスモイド線維腫症 | 子宮内膜移行上皮がん | 子宮内膜腺癌 | 食道神経内分泌がん | 食道未分化がん | 肝外胆管がん | 乳房外パジェット病 | 卵管腺癌 | 卵管移行上皮がん | 線維粘液性腫瘍 | 胆嚢癌 | 胃神経内分泌がん | 胃扁平上皮がん | 胃の未分化癌 | 消化管間質... およびその他の条件

アメリカ, グアム