포도당 수송체 1형 결핍 증후군(Glut1 DS) 치료를 위한 트리헵타노인(UX007)의 2상 연구

포함 기준:

1. SLC2A1 돌연변이로 확인된 Glut1 DS의 진단
2. 정보에 입각한 동의 시점에 1세 이상의 남녀
3. 피험자 또는 보호자 보고에 의해 지난 24주 동안 4주 동안 평균 2회 이상의 관찰 가능한 발작(전신 또는 부분 발작[단순 부분 운동 발작, 복합 부분 발작, 결신 또는 이차 전신 발작)]
4. 기준 기간 동안 4주 동안 최소 2회의 관찰 가능한 발작(전신 또는 부분 발작[단순 부분 운동 발작, 복합 부분 발작 또는 이차 전신 발작), 기준 기간 동안 3주 동안 발작이 없는 기간이 없음 또는 기록된 결신 발작 뇌파검사(EEG)
5. 적어도 1개의 항경련제(AED)를 이전에 또는 현재 사용했음에도 불구하고 발작이 지속됨
6. 스크리닝 시작 최소 2주 전에 용량이 안정적이어야 하고 8주의 위약 대조 치료 기간이 끝날 때까지 용량이 안정적으로 유지될 것으로 예상되는 최대 3개의 병용 AED 사용이 허용됨
7. 규정된 다이어트 계획을 따르지 않거나 완전히 준수하지 않음(예: KD)
8. 스크리닝 시 혈장 베타-하이드록시부티레이트(BHB) 수준 ≤ 1mmol/L(비절식)
9. 연구의 성격이 설명된 후 연구 관련 절차 이전에 서면 또는 구두 동의(가능한 경우) 및 법적 권한을 위임받은 대리인의 서면 동의서를 제공합니다.
10. 조사자의 의견에 따라 연구의 모든 측면을 완료할 의지와 능력이 있어야 하고, 발작 일지의 정확한 완료를 준수해야 하며, 8주의 위약 대조 치료 기간을 완료할 가능성이 있어야 합니다.
11. 가임 여성은 스크리닝에서 임신 검사 결과가 음성이어야 하고 허용 가능한 피임 방법을 기꺼이 사용하고 연구 중에 추가 임신 검사를 받아야 합니다. 가임 가능성이 없는 것으로 간주되는 여성은 초경에 이르지 않았거나, 전체 자궁적출술을 받았거나, 최소 2년 동안 폐경 상태이거나, 스크리닝 전 최소 1년 동안 난관 결찰술을 받은 여성을 포함합니다.

제외 기준:

1. 스크리닝 시 정상 상한치의 3배를 초과하는 혈청 알라닌 아미노전이효소(ALT) 또는 아스파르테이트 아미노전이효소(AST) 수치
2. 시험자의 판단에 따라 피험자를 부작용 위험이 증가된 것으로 판단하는 트리헵타노인 또는 홍화유에 대한 모든 알려진 과민증
3. 스크리닝 전 30일 이내에 트리헵타노인 사전 사용
4. 과거 또는 현재 자살 생각, 행동 및/또는 시도
5. 스크리닝 시 영아 임신 및/또는 모유 수유
6. 금지된 약물 또는 연구 목적을 방해할 수 있는 기타 물질의 사용을 중단할 의사가 없거나 중단할 수 없는 참가자
7. 스크리닝 전 30일 이내 또는 연구 기간 동안 임의의 조사 제품(중쇄 트리글리세리드[MCT] 오일을 포함한 약물 또는 보충제)의 사용
8. 연구자의 의견에 따라 즉각적인 외과 개입 또는 기타 치료가 필요한 중증도 및 예리한 상태를 가짐
9. 연구자의 관점에서 피험자를 불량한 치료 순응도 또는 연구를 완료하지 못할 위험이 높거나 연구 참여를 방해하거나 추가 안전 문제(예: 당뇨병, 기타 동시 신경 또는 정신 장애)