남아시아 부정맥성 심근병증 레지스트리

부정맥성 심근병증(ACM)은 심실성 부정맥을 초래하는 우심실(및 좌심실, 50%)의 구조적 및 기능적 이상을 특징으로 하는 유전성 심근병증입니다.1 젊은 성인의 심장 돌연사(SCD)의 중요한 원인이며 전체 사례의 11%를 차지합니다.2 ACM의 특징적인 병변은 섬유지방 조직에 의한 심실 심근의 대체입니다. 3ARVC는 상염색체 우성 유전이 가장 흔하고 상염색체 열성 유전은 흔하지 않습니다. 그러나 상대적으로 고립된 집단에서는 상염색체 열성 형태가 인식되고 종종 더 심각한 표현형을 갖습니다. 사실, ARVC에 대해 처음 발견된 두 유전자는 각각 낙소스 섬과 에콰도르 인구의 고립된 인구에서 낙소스와 카르바할 증후군이었습니다.

ACM의 병인에 관여하는 유전자는 대부분 플라코글로빈(JUP), 데스모플라킨(DSP), 플라코필린-2(PKP2), 데스모글레인-2(DSG2), 데스모콜린-2(DSC2)와 같은 데스모좀 유전자입니다. PKP2 돌연변이가 가장 흔합니다. 그러나 데스모솜 단백질을 암호화하지 않는 "고전적인" 우심실 ACM을 유발하는 질병 유발 유전자가 있습니다.4 "ALVC"라는 용어는 주로 좌심실 부정맥 및 구조적 이상이 있는 우심실 ACM과 구별되는 좌심실 기원의 ACM을 인식하기 위해 제안되었습니다.4 가장 흔한 임상 양상은 심실성 부정맥 및 심계항진, 실신 에피소드(주로 신체 운동 중에 발생) 및 심정지를 포함하는 관련 증상/사건으로 구성됩니다. 몇 년 후 심실성 부정맥을 동반하거나 동반하지 않는 심부전으로 나타나 특발성 확장성 심근병증이 있는 것으로 잘못 진단되는 일부 환자의 경우 증상이 시작될 때 양측 심실 또는 우세한 좌측 AC의 진단을 놓칠 수 있습니다.5 ACM의 진단은 재분극 이상, 탈분극 이상, 부정맥, 조직 특성화, 구조적 이상 및 가족력을 ​​포함하는 2010 태스크 포스 기준(TFC)을 기반으로 합니다. 그러나 합의된 황금 표준은 없으며 태스크 포스 기준의 제한은 다음과 같습니다. a) 센티넬 이벤트는 사후 검사에서 식별되지 않을 수 있는 매우 미묘한 형태학적 이상이 있는 SCD일 수 있습니다. b) 전기적 이상이 선행할 수 있습니다. 쉽게 놓칠 수 있는 구조적 이상. 이것은 적절한 임상 또는 유전자 검사를 받지 않기 때문에 가족 구성원에게 큰 영향을 미칩니다. 개입하여 생명을 구할 기회를 놓치고 있습니다. c) 소아 인구의 질병 발현은 흔하지 않습니다. d) TFC의 긴 기준 및 양식 목록입니다. ACM 진단을 복잡하고 시간 소모적으로 만듭니다. ACM에서 새로운 유전자 돌연변이를 식별하면 질병의 병인을 더 잘 이해하는 데 도움이 될 수 있으며 이러한 환자에 대한 새로운 약리학적 표적을 찾는 데 도움이 될 수 있습니다.

나. 연구 설계 전향적, 코호트 연구

ii. 포함 및 제외 기준

포함 기준:

2010 Task Force Criteria에 따라 ACM으로 진단된 환자 ACM 환자의 부모 ACM 환자의 형제자매 SCD를 앓은 ACM 환자의 친척

제외 기준:

ACM 환자 또는 그 친척은 연구 참여에 대한 동의를 거부합니다. 특정 테스트 또는 조사에 대한 동의 제공을 거부하는 연구 피험자는 제외되지 않습니다.

iii. 끝점:

1. 환자: 모든 환자에 대한 다음 데이터 수집 완료:

   ECG, Holter, 심초음파, 심장 MRI, 심내막 전압 매핑, 유전자 분석을 위한 혈액 및 구강 샘플과 함께 유전자 분석

2. 부모/형제자매: 모든 부모, 형제자매의 다음 데이터 완성: 유전자 분석을 위한 혈액 및 협측 샘플과 함께 ECG, 심초음파 검사
3. ACM 환자의 SCD 영향을 받은 친척: 영향을 받은 친척의 다음 데이터 완성: 유전자 분석을 위한 혈액 및 협측 샘플과 함께 ECG, 홀터, 심초음파, 심장 MRI.