성인 랑게르한스 세포 조직구증의 진단, 예후 및 치료 반응을 위한 바이오마커 (BIOHISTIO)

성인 랑게르한스 조직구증가증(LCH)은 병인이 알려지지 않은 드문 질병으로, 관련 기관/조직의 특정 병변에서 다양한 체세포 돌연변이에 의해 유발되는 MAPK(미토겐 활성화 단백질 키나제) 경로의 활성화를 특징으로 합니다. LCH는 현재 염증성 성분이 있는 골수성 신생물로 분류됩니다. 활동성 전신 LCH 환자의 경우 MAPK 돌연변이가 환자의 혈장 유리 세포 DNA에서도 확인될 수 있습니다. 대조적으로, 순환하는 MAPK 돌연변이는 단일 기관/조직(단일 시스템 질환)으로 제한된 LCH 환자에서 더 드물게 발견되는 것으로 보이지만, 이는 대규모 환자에서 정확하게 평가되지 않았습니다.

LCH의 임상 양상은 매우 다양하며 예후도 다양하고 질병의 발적 발생으로 특징지어지는 진화 과정도 있습니다. LCH의 최종 진단은 관련 기관의 생검을 통해 얻은 조직학적 확인을 보장합니다. 폐 랑게르한스 세포 조직구증가증(PLCH)의 경우 대체 진단을 배제한 후 폐 컴퓨터 단층촬영(CT)에서 결절낭포성 패턴이 나타나면 추정 진단이 허용되는 경우가 많습니다. 대조적으로, 순수 낭성 폐 CT 패턴의 경우, PLCH는 다른 미만성 낭성 폐 질환(주로 림프관근육종증(LAM) 및 BHD(Birt-Hogg-Dubé 증후군) 및 결국 다른 희귀 질환)과 구별하기 어려울 수 있습니다. 진행성 PLCH는 흡연자에게도 발생하는 폐기종으로 오진될 수도 있습니다. 이러한 상황에서 PLCH의 확인은 심각한 이환율을 포함하거나 폐 기능이 변경된 환자에게는 실행 불가능한 외과적 폐 생검으로 가장 자주 얻은 폐 조직을 보증합니다. 따라서 낭포성 PLCH의 특정 혈액 바이오마커를 식별하는 것은 매우 유용할 것입니다.

반면, LCH 성인 환자의 개인별 맞춤 관리는 예후나 치료 반응에 대한 예측 인자가 없기 때문에 제한적입니다.

이 전향적 연구의 목적은 성인 LCH 환자의 대규모 코호트를 진단하고 추적 관찰하는 동안 임상 표현형을 정확하게 설명하고 특정 치료에 대한 예후 또는 반응과 관련된 혈액 바이오마커를 찾는 것입니다. 낭성 PLCH 환자의 경우 비침습적 진단을 위한 특정 마커도 조사됩니다.

조직 병변의 단일 시스템(SS) LCH 및 특정 드라이버 MAPK 돌연변이가 있는 환자의 하위 그룹에서 우리는 질병 발병 시 혈장 유리 DNA에서 이 돌연변이의 식별도 찾을 것입니다.