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AAV9.hMCOLN1co를 이용한 점액지질증 4형 환자의 안전성과 효과 (AAV9-hMCOLN1)

2026년 2월 9일 업데이트: The Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine

단일 센터, 중재적, 개방형, 단일 군 임상 연구: AAV9.hMCOLN1co를 이용한 무코지질증 IV형 치료의 안전성 및 유효성 평가

AAV9.hMCOLN1co의 점액지질증 유형 IV(MLIV) 환자에 대한 안전성 및 효능: 단일 센터, 중재적, 개방형, 단일 군 임상 연구. 이 임상 시험의 목표는 유전자 치료가 MLIV를 가진 어린이를 안전하게 치료할 수 있는지 평가하는 것입니다.

연구 개요

상태

초대로 등록

정황

개입 / 치료

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

1

단계

  • 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 중국
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, 중국
        • Children's Hospital ZheJiang University School of Medicine

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  1. 동의서 서명 시점에 만 1.5세에서 8세(포함) 사이여야 함
  2. MCOLN1 유전자 돌연변이로 인한 무코지증 IV형 진단을 받음
  3. 법정 보호자 및/또는 참가자(해당되는 경우)가 동의서에 서명함
  4. 연령에 적합한 마취 및 진정 기준을 충족함(연구자의 평가에 따름)
  5. 국가 예방접종 일정에 따라 연령에 적합한 예방접종을 완료함

배제 기준:

  1. 요추천자 또는 척수강내 치료에 대한 금기 사항 존재(예: 척추이분증, 수막염, 응고 장애, 폐쇄성 척추 내 고정 장치) 또는 뇌척수액(CSF) 배액/션트 장치 존재
  2. 선별검사 시 물리치료사가 평가한 심한 관절 구축으로 기능 평가 또는 척수강내 투여에 영향을 미침
  3. 심한 척추측만증(Cobb 각 ≥ 50°)을 나타내는 X선 검사
  4. 투여 전후 1년 이내 척추측만증 교정 수술 병력 또는 계획
  5. 침습적 호흡 지원 사용(예: 양압 환기를 동반한 기관절개술) 또는 깨어 있을 때 산소 포화도 < 95%(또는 해발 1000m 이상에서 < 92%)
  6. 투여 2주 전 하루 ≥ 12시간의 비침습적 호흡 지원 필요
  7. 경관 영양 공급에 의존하며 대부분의 영양을 비경구로 섭취하거나, 세계보건기구(WHO) 기준에 따른 연령별 체중이 3백분위수 미만(기존 위루술 환자는 제외되지 않음)
  8. 인간 면역결핍 바이러스(HIV), B형 간염, C형 간염 등을 포함한 활동성 바이러스 감염
  9. 연구자의 판단에 따라, 투여 4주 이내 심각한 비호흡기 감염(예: 신우신염, 수막염) 발생 또는 기타 심각한 동반 질환 존재
  10. 연구자의 판단에 따라, 심한 신장 및/또는 간 기능 장애
  11. 간질, 당뇨병, 특발성 저칼슘뇨증, 증상성 심근병증 등의 알려진 병력
  12. 연구자의 판단에 따라, 세균성 수막염 또는 중추신경계 질환(종양 포함) 병력, MRI/컴퓨터 단층촬영(CT)에서 요추천자 또는 뇌척수액 순환에 영향을 미칠 수 있는 이상 소견
  13. 연구자의 판단에 따라, 프레드니솔론 또는 기타 글루코코르티코이드 및 그 부형제에 대한 알레르기
  14. 연구자의 판단에 따라, 가돌리늄 또는 가돌리늄 함유 조영제에 대한 알레르기
  15. 근병증/신경병증 약물, 항당뇨약, 면역억제제, 혈장교환술 또는 면역조절제(예: 아달리무맙)의 병용 투여, 또는 투여 3개월 이내 면역억제 치료(예: 글루코코르티코이드, 사이클로스포린, 타크로리무스, 메토트렉세이트, 사이클로포스파미드, 정맥 면역글로불린, 리툭시맙 등) 수령
  16. 투여 24시간 전까지 변비약 또는 이뇨제 중단 불가능
  17. 투여 30일 전까지 β-수용체 작용제 경구 투여
  18. 항-AAV9 항체 역가 > 1:50(2-4주 간격 재검사 후 ≤ 1:50인 경우 참가 가능)
  19. 유전자 대체 치료 전 임상적으로 유의한 검사실 수치 이상: 감마-글루타밀 전이효소(GGT)/ALT/AST/총 빌리루빈(TBIL) > 정상 상한치(ULN)의 2배, 추정 사구체 여과율(eGFR) < 60 mL/분, 헤모글로빈 < 8 또는 > 18 g/dL, 백혈구 수 > 20,000/cmm 등
  20. 연구 기간 중 주요 수술(예: 척추 수술, 기관절개술) 필요성 예상
  21. 연구 계획서 준수 불가능 또는 예정된 추적 방문 참석 불가능
  22. 동의서 서명 거부 및/또는 연구 데이터 기밀 유지 불의

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 치료군 AAV9. hMCOLN1co, 유전자 치료제
생물학적: AAV9.hMCOLN1co
총 투여량 2E14 vg에 해당하는 2E13 vg/mL 농도로 10 mL의 단일 척수강 내 주입

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
치료 후 발생하는 이상사례(AEs) 및 중대한 이상사례(SAEs)의 유형, 심각도 및 발생률을 평가하기 위해
기간: 연구 완료까지, 평균 5년
심각한 이상반응의 발생 빈도와 심각도 수집. 연구 전반에 걸쳐 Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE) v5.0 기준으로 평가된 심각한 이상반응 및 이상반응의 발생률. 높은 등급 값은 더 큰 심각도를 나타냅니다. 등급 1 - 등급 5.
연구 완료까지, 평균 5년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

The Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2026년 1월 13일

기본 완료 (추정된)

2027년 1월 20일

연구 완료 (추정된)

2031년 1월 20일

연구 등록 날짜

최초 제출

2026년 2월 3일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 2월 9일

처음 게시됨 (실제)

2026년 2월 10일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 2월 10일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 2월 9일

마지막으로 확인됨

2026년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • AAV9. hMCOLN1co.01

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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