Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinische onderzoeken op Syndroom van Turner Mozaïek 46,X,I(X)(Q10)/45,X

Totaal 25 resultaten

  • University of Colorado, Denver
    Voltooid
    Gezondheid, fitheid en kwaliteit van leven bij adolescente meisjes met het syndroom van Turner
    Turner syndroom | Turner-syndroom Mozaïek, 45, X/46, XX of XY | Syndroom van Turner Mozaïek 46,X,I(X)(Q10)/45,X | Syndroom van Turner Karyotype 46,X met abnormaal geslachtschromosoom, behalve I(Xq)
    Verenigde Staten
  • Rush University Medical Center
    Emory University
    Aanmelden op uitnodiging
    Bevordering van prosociaal gedrag bij syndromale intellectuele en ontwikkelingsstoornissen
    Tubereuze sclerose | Fragile X-syndroom | Rett-syndroom | Hamartoma-syndroom, meervoudig | Angelman-syndroom | Creatine Deficiëntie, X-gebonden | Telomerisch 22Q13 monosomiesyndroom | Chromosoom 15Q, gedeeltelijke verwijdering
    Verenigde Staten
  • RTI International
    University of North Carolina, Chapel Hill
    Aanmelden op uitnodiging
    Ouder-kind Inter(X)Actie-interventie (PIXI)
    Tubereuze sclerose | Syndroom van Down | Duchenne spierdystrofie | Prader-Willi-syndroom | Fragile X-syndroom | Rett-syndroom | Turner syndroom | Williams syndroom | Angelman-syndroom | Chromosoom 22q11.2 deletiesyndroom | Syndroom van Klinefelter | Phelan-McDermid-syndroom | Dup15Q-syndroom | Smith Magenis-syndroom
    Verenigde Staten
  • dr. Laura C. G. de Graaff-Herder
    Werving
    Opgroeien met zeldzame genetische syndromen (GROW UR GENES)
    Stoornissen van seksuele ontwikkeling | Congenitale bijnierhyperplasie | Tubereuze sclerose | Kallmann-syndroom | Prader-Willi-syndroom | Neurofibromatose | Rett-syndroom | 22q11 deletiesyndroom | Turner syndroom | Noonan-syndroom | Allan-Herndon-Dudley-syndroom | Saethre-Chotzen-syndroom | Aangeboren hypopituïtarisme en andere voorwaarden
    Nederland
  • University of Aarhus
    Lundbeck Foundation; AP Moeller Foundation; The Korning Foundation Denmark
    Voltooid
    X-chromosoominactivatie, epigenetica en het transcriptoom
    Aorta-aneurysma | Turner syndroom | Syndroom van Klinefelter | Triple X-syndroom | 47 XYY-syndroom
    Denemarken
  • Anagnostou, Evdokia, M.D.
    The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of Health Research (CIHR); Alberta... en andere medewerkers
    Nog niet aan het werven
    Sertraline versus placebo bij de behandeling van angst bij kinderen en adolescenten met neurologische ontwikkelingsstoornissen (CALM)
    Angst stoornissen | Gegeneraliseerde angststoornis | Ongerustheid | Tubereuze sclerose | ADHD | Neurologische ontwikkelingsstoornissen | Autisme Spectrum Stoornis | Fragile X-syndroom | Sociale angst | Sociale angststoornis | Agorafobie | Tourette syndroom | Tic aandoeningen | Autisme | ADHD Overwegend onoplettend type en andere voorwaarden
    Canada
  • Masonic Cancer Center, University of Minnesota
    Voltooid
    Allogene beenmergtransplantatie voor erfelijke stofwisselingsstoornissen
    Mucopolysaccharidose | Hurler-syndroom | Sfingolipidosen | Peroxisomale aandoeningen | Ziekte van Krabbe | Adrenoleukodystrofie (ALD) | Hunter-syndroom | Sly-syndroom | Fucosidose | Aspartylglucosaminurie | Alfa mannosidose | Metachromatische leukodystrofie (MLD) | Maroteaux-Lamy-syndroom
    Verenigde Staten
  • Talaris Therapeutics Inc.
    Duke University
    Beëindigd
    Fase I/II pilotstudie van gemengd chimerisme voor de behandeling van erfelijke stofwisselingsstoornissen
    Niemann-Pick-ziekte | Alfa-mannosidose | Tay-Sachs ziekte | Ziekte van Sandhoff | Metachromatische leukodystrofie (MLD) | Syndroom van Hurler-Scheie | Syndroom van Hurler (MPS I) | Hunter-syndroom (MPS II) | Sanfilippo-syndroom (MPS III) | Ziekte van Krabbe (globoïde leukodystrofie) | Adrenoleukodystrofie... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten
  • University of Florida
    Live Like Bella Pediatric Cancer Research
    Voltooid
    Conditioneringsregime voor allogene hematopoietische stamceltransplantatie
    Gemeenschappelijke variabele immunodeficiëntie | Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie | Sikkelcelziekte | Hurler-syndroom | Chronische granulomateuze ziekte | Thalassemie | Wiskott-Aldrich-syndroom | Adrenoleukodystrofie | X-gebonden lymfoproliferatieve ziekte | Diamond Blackfan-bloedarmoede | Beenme... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten
  • Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...
    Werving
    Androgeenreceptor, implicaties voor gezondheid en welzijn: studie van de natuurlijke geschiedenis van personen met androgeenongevoeligheid
    Androgeenongevoeligheidssyndroom | Metabolische parameters in AIS, CAIS, PAIS en MAIS | Tumorvorming in AIS, CAIS, PAIS en MAIS | Seksuele functie AIS, CAIS, PAIS en MAIS
    Verenigde Staten
  • dr. Laura C. G. de Graaff-Herder
    Nog niet aan het werven
    Opgroeien met het Young Endocrine Support System (JA!) (YESS)
    Congenitale bijnierhyperplasie | Hypogonadotroop hypogonadisme | Groeihormoontekort | Turner syndroom | De ziekte van Addison | Syndroom van Klinefelter | Gecombineerde hypofysehormoondeficiëntie | Androgeenongevoeligheidssyndroom | Schildklier Dysgenese
    Spanje, Verenigd Koninkrijk, België, Nederland
  • Masonic Cancer Center, University of Minnesota
    Voltooid
    HSCT voor erfelijke aangeboren fouten met een hoog risico
    De ziekte van Wolman | Adrenoleukodystrofie | Metachromatische leukodystrofie | Sanfilippo-syndroom | GM1 gangliosidose | Globoïde celleukodystrofie | Tay-Sachs ziekte | Ziekte van Sandhoff | I-celziekte
    Verenigde Staten
  • LMU Klinikum
    University of Pisa; German Federal Ministry of Education and Research; European...
    Werving
    Global Registry en Natural History Study voor mitochondriale aandoeningen
    Mitochondriale ziekten | MDS | Mitochondriale myopathieën | MELAS-syndroom | MIDDEN | Kearns-Sayre-syndroom | MERRF-syndroom | Barth-syndroom | Leigh-syndroom | MNGIE | LHON | Pearson-syndroom | NARP-syndroom | Co-enzym Q10-tekort | SANDO | SCAE | MIRAS | CPEO
    Oostenrijk, Duitsland, Italië
  • Masonic Cancer Center, University of Minnesota
    Werving
    MT2013-31: Allo HCT voor stofwisselingsstoornissen en ernstige osteopetrose
    Hurler-syndroom | Sfingolipidosen | Peroxisomale aandoeningen | Metachromatische leukodystrofie | Alfa-mannosidose | Hunter-syndroom | Mucopolysaccharidose-aandoeningen | Maroteaux Lamy-syndroom | Sly-syndroom | Fucosidose | Aspartylglucosaminurie | Glycoproteïne stofwisselingsstoornissen | Recessieve leukodystrofieën en andere voorwaarden
    Verenigde Staten
  • Emory University
    Voltooid
    Beenmergtransplantatie met Abatacept voor niet-kwaadaardige ziekten
    Sikkelcelziekte | Fanconi-anemie | Hurler-syndroom | Chronische granulomateuze ziekte | Ernstige congenitale neutropenie | Hemofagocytische lymfohistiocytose | Wiskott-Aldrich-syndroom | Diamond-Blackfan-anemie | Ernstige aplastische anemie | Glanzmann Thrombasthenie | Shwachman-Diamond-syndroom | Thalassemie... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkers
    Aanmelden op uitnodiging
    Vroege controle: uitgebreide screening bij pasgeborenen
    Primaire hyperoxalurie type 3 | Suikerziekte | Hemofilie A | Hemofilie B | Erfelijke fructose-intolerantie | Taaislijmziekte | Factor VII-tekort | Fenylketonurie | Sikkelcelziekte | Syndroom van Dravet | Duchenne spierdystrofie | Prader-Willi-syndroom | Fragile X-syndroom | Chronische granulomateuze ziekte | Rett-sy... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten
  • Children's Hospital Los Angeles
    Voltooid
    Niet-gerelateerde hematopoëtische stamceltransplantatie (HSCT) voor genetische ziekten van bloedcellen
    Granuloom | Bloedarmoede | Trombocytopenie | Neutropenie | Sikkelcelziekte | Thalassemie | Niemann-Pick-ziekte | Wiskott-Aldrich-syndroom | Osteopetrose | Fucosidose | Chediak Higashi-syndroom | Ziekte van Hurler
    Verenigde Staten
  • New York Medical College
    Voltooid
    Menselijke placenta-afgeleide stamceltransplantatie (HPDSC)
    Mucopolysaccharidose I | Myelodysplastisch syndroom | Acute lymfatische leukemie | Acute myeloïde leukemie | Niemann-Pick-ziekte | Mucopolysaccharidose VI | De ziekte van Wolman | Adrenoleukodystrofie | Batten-ziekte | Metachromatische leukodystrofie | Diamond-Blackfan-anemie | Ernstige aplastische anemie | Fu... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... en andere medewerkers
    Werving
    Zeldzame Ziekte Patiëntenregistratie & Natural History Study - Coördinatie van Zeldzame Ziekten in Sanford (CoRDS)
    Mitochondriale ziekten | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofiele gastro-enteritis | Meervoudige systeematrofie | Leiomyosarcoom | Leukodystrofie | Anale fistel | Spinocerebellaire ataxie type 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-ziekte | Ziekte van Lyme | Hemofagocytische lymfohistiocytose | Spinocerebellaire... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten, Australië
  • University of Colorado, Denver
    Werving
    De eXtroardinarY Babies Study: Natuurlijke geschiedenis van gezondheid en neurologische ontwikkeling bij zuigelingen en jonge kinderen met geslachtschromosoomtrisomie
    Syndroom van Klinefelter | Trisomie X | XYY-syndroom | XXXY- en XXXXY-syndroom | Xxyy-syndroom | Xyyy-syndroom | Xxxx-syndroom | Xxxxx-syndroom | Xxxyy-syndroom | Xxyyy-syndroom | Xyyyy-syndroom | Man Met Geslachtschromosoommozaïek
    Verenigde Staten
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Werving
    Prospectieve studie van de klinische, genomische, farmacologische, laboratorium- en voedingsdeterminanten van pyrimidine- en purinemetabolismestoornissen
    Stofwisselingsziekte | Purine-Pyrimidine-metabolisme | AICDA, OMIM *605257, immunodeficiëntie met hyper-IgM, type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-syndroom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemie, hemolytisch, vanwege UMPH1-deficiëntie | UMPS, OMIM *613891, Orotische acidurie | DHODH, OMIM *126064... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... en andere medewerkers
    Werving
    Babydetectie: genomische screening van pasgeborenen
    Congenitale bijnierhyperplasie | Hemofilie A | Hemofilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Taaislijmziekte | Alfa 1-antitrypsine-deficiëntie | Sikkelcelziekte | Fanconi-anemie | Chronische granulomateuze ziekte | Ziekte van Wilson | Ernstige congenitale neutropenie | Ornithine Transcarbamylase-deficiëntie en andere voorwaarden
    België
  • St. Jude Children's Research Hospital
    Werving
    Familiale onderzoeken naar aanleg voor kanker bij kinderen (SJFAMILY)
    Alvleesklierkanker | Hodgkin lymfoom | Lynch-syndroom | Tubereuze sclerose | Fanconi-anemie | AML | Non-Hodgkin lymfoom | Familiaire adenomateuze polyposis | Acute leukemie | Nevoïde basaalcelcarcinoomsyndroom | Neurofibromatose type 1 | Neuroblastoom | Retinoblastoom | MDS | Rhabdomyosarcoom | Ziekte van Von Hippel-Lindau en andere voorwaarden
    Verenigde Staten
  • UK Kidney Association
    Werving
    Nationaal register van zeldzame nierziekten (RaDaR)
    Vasculitis | AL Amyloïdose | Tubereuze sclerose | De ziekte van Fabry | Cystinurie | Focale segmentale glomerulosclerose | IgA nefropathie | Bartter-syndroom | Pure erytrocytaire aplasie | Membraneuze nefropathie | Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom | Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte | Cystinose | Nefronoftis... en andere voorwaarden
    Verenigd Koninkrijk
  • Roswell Park Cancer Institute
    Voltooid
    Fludarabinefosfaat, melfalan en laaggedoseerde bestraling van het hele lichaam gevolgd door donorperifere bloedstamceltransplantatie bij de behandeling van patiënten met hematologische maligniteiten
    Primaire myelofibrose | Polycytemie Vera | Chronische myelomonocytische leukemie | Terugkerende volwassen acute myeloïde leukemie | Juveniele myelomonocytaire leukemie | Extranodale marginale zone B-cellymfoom van slijmvliesgeassocieerd lymfoïde weefsel | Nodale marginale zone B-cellymfoom | Recidiverend... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Lithuania

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren