Kliniske studier på 3-Methylcrotonyl CoA Carboxylase 2-mangel
Totalt 24 resultater
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrutteringOrnithine Transcarbamylase mangel | Biotinidase mangel | Citrullinemi | Glutarsyreacidemia type II | Argininosuccinic aciduria | Lønnesirup urinsykdom | Primær karnitinmangel | Homocystinuri | Karnitin Palmitoyltransferase II-mangel | Arginase mangel | Svært langkjedet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkjedet... og andre forholdKasakhstan
-
Oregon Health and Science UniversityFullførtTrifunksjonell proteinmangel | Svært langkjedet acyl-coa-dehydrogenase-mangel | Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Karnitin palmitoyltransferase mangel 2Forente stater
-
Oregon Health and Science UniversityFullførtTrifunksjonell proteinmangel | Karnitin Palmitoyltransferase 2-mangel | Svært langkjedet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel
-
Rigshospitalet, DenmarkUkjentKarbohydratmetabolisme, medfødte feil | Metabolisme, medfødte feil | Lipidmetabolisme, medfødte feil | Glykogenlagringssykdom Type II | Glykogenlagringssykdom Type V | VLCAD-mangel | Glykogenlagringssykdom Type III | Fosfoglyseratkinase-mangel | Nøytral lipidlagringssykdom | Karnitin Palmitoyl Transferase... og andre forholdDanmark
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnerePåmelding etter invitasjonPrimær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forholdForente stater
-
McGill University Health Centre/Research Institute...RekrutteringPeroksisom biogeneseforstyrrelse | Zellweger spektrumforstyrrelse | RCDP - Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata | D-bifunksjonell proteinmangel | Alpha-Methylacyl-CoA Racemase mangel | Peroksisomal Acyl-CoA-oksidasemangel | Peroksisomal Acyl-CoA-oksidase 2-mangel | ATP Binding Cassette Underfamilie D... og andre forholdCanada
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncFullførtKarnitin Palmitoyltransferase (CPT I eller CPT II) mangel | Mangel på svært langkjedet acyl-CoA-dehydrogenase (VLCAD). | Langkjedet 3-hydroksy-acyl-CoA-dehydrogenase (LCHAD) mangel | Trifunksjonelt protein (TFP) mangel | Karnitin-acylkarnitin Translokase (CACT) mangelForente stater, Storbritannia
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncFullførtLangkjedede fettsyreoksidasjonsforstyrrelser (LC-FAOD) | Mangel på svært langkjedet acyl-CoA-dehydrogenase (VLCAD). | Trifunksjonelt protein (TFP) mangel | Karnitin Palmitoyltransferase (CPT II) mangel | Langkjedet 3-hydroksy-acyl-CoA-dehydrogenase (LCHAD) mangelForente stater, Storbritannia
-
Oregon Health and Science UniversityFullførtVanlige frivillige | Trifunksjonell proteinmangel | Svært langkjedet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Mellomkjede acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Karnitin Palmitoyltransferase II-mangel, myopatiskForente stater
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghFullførtSvært langkjedet acylCoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Karnitin Palmitoyltransferase 2 (CPT2) mangel | Mitokondriell trifunksjonelt protein (TFP) mangel | Langkjedet 3 hydroksyacylCoA-dehydrogenase (LCHAD) mangelForente stater
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMedfødt binyrehyperplasi | Hemofili A | Hemofili B | Mukopolysakkaridose I | Mukopolysakkaridose II | Cystisk fibrose | Alpha 1-antitrypsin mangel | Sigdcellesykdom | Fanconi anemi | Kronisk granulomatøs sykdom | Wilsons sykdom | Alvorlig medfødt nøytropeni | Ornithine Transcarbamylase mangel | Mukopolysakkaridose VI | Lysosomal... og andre forholdBelgia
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncIkke lenger tilgjengeligBarth syndrom | Mitokondriell trifunksjonell proteinmangel | Svært langkjedet acylCoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Karnitin palmitoyltransferase mangler (CPT1, CPT2) | Langkjedet Hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Glykogenlagringsforstyrrelser | Pyruvat-karboksylase-mangelsykdom | ACYL-CoA DEHYDROGENASE...Forente stater
-
Parc de Salut MarUniversitat Pompeu FabraFullførtSinkmangel | Sars-CoV-2-infeksjonSpania
-
University of California, San FranciscoNational Institutes of Health (NIH); Fogarty International Center of the...FullførtHPV-infeksjon | Humant immunsviktvirus | CIN 2/3Kenya
-
Hospitales Universitarios Virgen del RocíoAktiv, ikke rekrutterendeHIV-infeksjon | SARS-CoV-2 RNA-vaksinerSpania
-
Applied Biology, Inc.Hospital Universitario Ramon y CajalTilbaketrukketCovid-19 | SARS-CoV-2 | COVID | Androgenetisk alopecia | Androgen mangel | Unormal androgenreseptorSpania
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrutteringHurler syndrom | Sfingolipidoser | Peroksisomale lidelser | Metakromatisk leukodystrofi | Alfa-mannosidose | Hunters syndrom | Mukopolysakkaridose lidelser | Maroteaux Lamy syndrom | Sly syndrom | Fucosidosis | Aspartylglucosaminuri | Glykoprotein metabolske forstyrrelser | Recessive leukodystrofier | Globoidcelleleuk... og andre forholdForente stater
-
Gritstone bio, Inc.Fullført
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMitokondrielle sykdommer | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenteritt | Multippel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedy sykdom | Lyme sykdom | Hemofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forholdForente stater, Australia
-
Roswell Park Cancer InstituteNational Cancer Institute (NCI)FullførtPrimær myelofibrose | Kronisk myelomonocytisk leukemi | Tilbakevendende akutt myeloid leukemi hos voksne | Juvenil myelomonocytisk leukemi | Ekstranodal marginalsone B-celle lymfom av slimhinne-assosiert lymfoid vev | Nodal Marginal Zone B-celle lymfom | Tilbakevendende voksen Burkitt lymfom | Tilbakevendende... og andre forholdForente stater
-
National Cancer Institute (NCI)AvsluttetHIV-infeksjon | Tilbakevendende voksen Burkitt lymfom | Tilbakevendende voksent diffust storcellet lymfom | Tilbakevendende voksent diffust blandet celle lymfom | Tilbakevendende voksent diffust småcellet lymfom | Tilbakevendende voksen lymfatisk lymfom | Tilbakevendende grad 1 follikulært lymfom | Tilbakevendende... og andre forholdForente stater
-
UK Kidney AssociationRekrutteringVaskulitt | AL Amyloidose | Tuberøs sklerose | Fabrys sykdom | Cystinuri | Fokal segmentell glomerulosklerose | IgA nefropati | Bartter syndrom | Pure Red Cell Aplasia | Membranøs nefropati | Atypisk hemolytisk uremisk syndrom | Autosomal dominant polycystisk nyresykdom | Cystinose | Nefronoftise | BK nefropati | Kalsifylakse | Gitelman syndrom og andre forholdStorbritannia
-
Roswell Park Cancer InstituteFullførtPrimær myelofibrose | Polycytemi Vera | Kronisk myelomonocytisk leukemi | Tilbakevendende akutt myeloid leukemi hos voksne | Juvenil myelomonocytisk leukemi | Ekstranodal marginalsone B-celle lymfom av slimhinne-assosiert lymfoid vev | Nodal Marginal Zone B-celle lymfom | Tilbakevendende voksen Burkitt... og andre forholdForente stater
-
National Cancer Institute (NCI)FullførtHIV-infeksjon | Klarcellet nyrecellekarsinom | Primær myelofibrose | Polycytemi Vera | Essensiell trombocytemi | Kronisk myelomonocytisk leukemi | Tilbakevendende akutt myeloid leukemi hos voksne | Ekstranodal marginalsone B-celle lymfom av slimhinne-assosiert lymfoid vev | Nodal Marginal Zone B-celle lymfom og andre forholdForente stater