Клинические исследования Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы 2
Итого 24 результатов
-
West Kazakhstan Medical UniversityРекрутингДефицит орнитинтранскарбамилазы | Дефицит биотинидазы | Цитруллинемия | Глутаровая ацидемия II типа | Аргининоянтарная ацидурия | Заболевание мочи кленовым сиропом | Первичный дефицит карнитина | Гомоцистинурия | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II | Дефицит аргиназы | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы... и другие заболеванияКазахстан
-
Oregon Health and Science UniversityЗавершенныйДефицит трифункционального белка | Дефицит ацил-коа-дегидрогеназы с очень длинной цепью | Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 2Соединенные Штаты
-
Oregon Health and Science UniversityЗавершенныйДиета с высоким содержанием белка у пациентов с нарушениями окисления длинноцепочечных жирных кислотДефицит трифункционального белка | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 2 | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью | Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncЗавершенныйДефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы (CPT I или CPT II) | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD) | Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD) | Дефицит трифункционального белка (TFP) | Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы (CACT)Соединенные Штаты, Соединенное Королевство
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncЗавершенныйНарушения окисления длинноцепочечных жирных кислот (LC-FAOD) | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD) | Дефицит трифункционального белка (TFP) | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы (CPT II) | Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD)Соединенные Штаты, Соединенное Королевство
-
Oregon Health and Science UniversityЗавершенныйОбычные добровольцы | Дефицит трифункционального белка | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью | Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II, миопатическийСоединенные Штаты
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghЗавершенныйДефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD) | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 2 (CPT2) | Дефицит митохондриального трифункционального белка (TFP) | Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD)Соединенные Штаты
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncБольше недоступноСиндром Барта | Дефицит митохондриального трифункционального белка | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD) | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы (CPT1, CPT2) | Дефицит длинноцепочечной гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы | Нарушения накопления гликогена | Дефицит пируваткарбоксилазы и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Rigshospitalet, DenmarkНеизвестныйУглеводный обмен, врожденные ошибки | Метаболизм, врожденные ошибки | Липидный обмен, врожденные ошибки | Болезнь накопления гликогена II типа | Болезнь накопления гликогена V типа | Дефицит VLCAD | Болезнь накопления гликогена III типа | Дефицит фосфоглицераткиназы | Болезнь накопления нейтральных... и другие заболеванияДания
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... и другие соавторыЗапись по приглашениюПервичная гипероксалурия 3 типа | Сахарный диабет | Гемофилия А | Гемофилия В | Наследственная непереносимость фруктозы | Муковисцидоз | Дефицит фактора VII | Фенилкетонурия | Серповидно-клеточная анемия | Синдром Драве | Мышечная дистрофия Дюшенна | Синдром Прадера-Вилли | Синдром ломкой Х-хромосомы | Хроническая... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
McGill University Health Centre/Research Institute...РекрутингНарушение биогенеза пероксисом | Расстройство спектра Зеллвегера | RCDP - ризомелическая точечная хондродисплазия | Дефицит D-бифункционального белка | Дефицит альфа-метилацил-КоА-рацемазы | Дефицит пероксисомальной ацил-КоА-оксидазы | Дефицит пероксисомальной ацил-КоА-оксидазы 2 | АТФ-связывающая... и другие заболеванияКанада
-
Parc de Salut MarUniversitat Pompeu FabraЗавершенныйДефицит цинка | Инфекция Сарс-КоВ-2Испания
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... и другие соавторыРекрутингВрожденная гиперплазия надпочечников | Гемофилия А | Гемофилия В | Мукополисахаридоз I | Мукополисахаридоз II | Муковисцидоз | Дефицит альфа-1-антитрипсина | Серповидно-клеточная анемия | Анемия Фанкони | Хроническая гранулематозная болезнь | Болезнь Вильсона | Тяжелая врожденная нейтропения | Дефицит орнитинтранскарбамилазы и другие заболеванияБельгия
-
University of California, San FranciscoNational Institutes of Health (NIH); Fogarty International Center of the National...ЗавершенныйВПЧ-инфекция | Вирус иммунодефицита человека | КИН 2/3Кения
-
Hospitales Universitarios Virgen del RocíoАктивный, не рекрутирующийВИЧ-инфекция | РНК-вакцины против SARS-CoV-2Испания
-
Applied Biology, Inc.Hospital Universitario Ramon y CajalОтозванCOVID-19 | SARS-CoV-2 | COVID-19 | Андрогенная алопеция | Дефицит андрогенов | Рецептор андрогена ненормальныйИспания
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaРекрутингСиндром Херлера | Сфинголипидозы | Пероксисомальные расстройства | Метахроматическая лейкодистрофия | Альфа-маннозидоз | Синдром Хантера | Мукополисахаридоз расстройства | Синдром Маро-Лами | Хитрый синдром | Фукозидоз | Аспартилглюкозаминурия | Нарушения обмена гликопротеинов | Рецессивные лейкодистрофии | Глобоидно-клеточная... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Gritstone bio, Inc.Завершенный
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... и другие соавторыРекрутингМитохондриальные заболевания | Пигментный ретинит | Миастения Гравис | Эозинофильный гастроэнтерит | Множественная системная атрофия | Лейомиосаркома | Лейкодистрофия | Анальный свищ | Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа | Фридрих Атаксия | Кеннеди Болезнь | Болезнь Лайма | Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз | Спиноцеребеллярная... и другие заболеванияСоединенные Штаты, Австралия
-
Roswell Park Cancer InstituteNational Cancer Institute (NCI)ЗавершенныйПервичный миелофиброз | Хронический миеломоноцитарный лейкоз | Рецидивирующий острый миелоидный лейкоз у взрослых | Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз | Экстранодальная маргинальная зона В-клеточная лимфома лимфоидной ткани, ассоциированной со слизистой оболочкой | Узловая В-клеточная лимфома... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
National Cancer Institute (NCI)ПрекращеноВИЧ-инфекция | Рецидивирующая лимфома Беркитта у взрослых | Рецидивирующая диффузная крупноклеточная лимфома взрослых | Рецидивирующая диффузная смешанноклеточная лимфома взрослых | Рецидивирующая диффузная мелкоклеточная лимфома у взрослых | Рецидивирующая лимфобластная лимфома взрослых | Рецидивирующая... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
UK Kidney AssociationРекрутингВаскулит | AL Амилоидоз | Туберозный склероз | Болезнь Фабри | Цистинурия | Очаговый сегментарный гломерулосклероз | IgA-нефропатия | Синдром Барттера | Чистая красноклеточная аплазия | Мембранозная нефропатия | Атипичный гемолитико-уремический синдром | Аутосомно-доминантный поликистоз почек | Цистиноз | Нефронофтиз и другие заболеванияСоединенное Королевство
-
Roswell Park Cancer InstituteЗавершенныйПервичный миелофиброз | Полицитемия Вера | Хронический миеломоноцитарный лейкоз | Рецидивирующий острый миелоидный лейкоз у взрослых | Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз | Экстранодальная маргинальная зона В-клеточная лимфома лимфоидной ткани, ассоциированной со слизистой оболочкой | Узловая... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
National Cancer Institute (NCI)ЗавершенныйВИЧ-инфекция | Светлоклеточная почечно-клеточная карцинома | Первичный миелофиброз | Полицитемия Вера | Эссенциальная тромбоцитемия | Хронический миеломоноцитарный лейкоз | Рецидивирующий острый миелоидный лейкоз у взрослых | Экстранодальная маргинальная зона В-клеточная лимфома лимфоидной ткани,... и другие заболеванияСоединенные Штаты