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Klinische Studien zur 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-2-Mangel

Insgesamt 24 ergebnisse

West Kazakhstan Medical University

Rekrutierung

Selektives Screening von Kindern auf erbliche Stoffwechselerkrankungen mittels Tandem-Massenspektrometrie in Kasachstan

Ornithin-Transcarbamylase-Mangel | Biotinidase-Mangel | Citrullinämie | Glutarazidämie Typ II | Argininosuccinat-Azidurie | Ahornsirupkrankheit | Primärer Carnitinmangel | Homocystinurie | Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel | Arginase-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel... und andere Bedingungen

Kasachstan
Oregon Health and Science University

Abgeschlossen

Orale Ketone und Bewegung bei Patienten mit Störungen der Oxidation langkettiger Fettsäuren

Trifunktionaler Proteinmangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-Coa-Dehydrogenase | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase | Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel 2

Vereinigte Staaten
Oregon Health and Science University

Abgeschlossen

Proteinreiche Ernährung bei Patienten mit Störungen der Oxidation langkettiger Fettsäuren

Trifunktionaler Proteinmangel | Carnitin-Palmitoyltransferase-2-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase
RTI International
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere Mitarbeiter

Anmeldung auf Einladung

Early Check: Erweitertes Screening bei Neugeborenen

Primäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten
Rigshospitalet, Denmark

Unbekannt

Fett- und Zuckerstoffwechsel während des Trainings bei Patienten mit metabolischer Myopathie

Kohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler | Stoffwechsel, angeborene Fehler | Fettstoffwechsel, angeborene Fehler | Glykogenspeicherkrankheit Typ II | Glykogenspeicherkrankheit Typ V | VLCAD-Mangel | Glykogenspeicherkrankheit Typ III | Phosphoglyceratkinase-Mangel | Neutrale Lipidspeicherkrankheit | Mangel an Carnitin-Palmitoyl-Transferase... und andere Bedingungen

Dänemark
McGill University Health Centre/Research Institute...

Rekrutierung

Längsschnitt-Naturgeschichte-Studie von Patienten mit Peroxisom-Biogenese-Störungen (PBD)

Peroxisom-Biogenese-Störung | Zellweger-Spektrum-Störung | RCDP – Rhizomelische Chondrodysplasia Punctata | Mangel an D-bifunktionellem Protein | Alpha-Methylacyl-CoA-Racemase-Mangel | Peroxisomaler Acyl-CoA-Oxidase-Mangel | Peroxisomaler Acyl-CoA-Oxidase-2-Mangel | ATP-Bindungskassetten-Unterfamilie... und andere Bedingungen

Kanada
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Abgeschlossen

Verlängerungsstudie zu langkettigen Fettsäureoxidationsstörungen (LC-FAOD) für Probanden, die zuvor in Triheptanoin-Studien eingeschrieben waren

Mangel an Carnitin-Palmitoyltransferase (CPT I oder CPT II). | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD). | Mangel an trifunktionellem Protein (TFP). | Carnitin-Acylcarnitin-Translocase (CACT)-Mangel

Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Abgeschlossen

Eine Studie zu UX007 (Triheptanoin) bei Teilnehmern mit langkettigen Fettsäurenoxidationsstörungen (LC-FAOD)

Oxidationsstörungen langkettiger Fettsäuren (LC-FAOD) | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Mangel an trifunktionellem Protein (TFP). | Mangel an Carnitin-Palmitoyltransferase (CPT II). | Mangel an langkettiger 3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD).

Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
Oregon Health and Science University

Abgeschlossen

Fettsäureoxidationsdefekte und Insulinsensitivität

Normale Freiwillige | Trifunktionaler Proteinmangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase | Mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel | Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel, myopathisch

Vereinigte Staaten
Oregon Health and Science University
University of Pittsburgh

Abgeschlossen

Studie von Triheptanoin zur Behandlung von Störungen der Oxidation langkettiger Fettsäuren (Triheptanoin)

Mangel an sehr langkettiger AcylCoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Mangel an Carnitin-Palmitoyltransferase 2 (CPT2). | Mitochondrial Trifunctional Protein (TFP)-Mangel | Mangel an langkettiger 3-HydroxyacylCoA-Dehydrogenase (LCHAD).

Vereinigte Staaten
Centre Hospitalier Universitaire de Liege
Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere Mitarbeiter

Rekrutierung

Baby Detect: Genomisches Neugeborenen-Screening

Angeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere Bedingungen

Belgien
Jerry Vockley, MD, PhD
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Nicht länger verfügbar

Mitfühlende Verwendung von Triheptanoin (C7) bei erblichen Störungen des Energiestoffwechsels

Barth-Syndrom | Mitochondrialer trifunktionaler Proteinmangel | Mangel an sehr langkettiger AcylCoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel (CPT1, CPT2) | Mangel an langkettiger Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase | Glykogenspeicherstörungen | Pyruvat-Carboxylase-Mangelkrankheit und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten
Parc de Salut Mar
Universitat Pompeu Fabra

Abgeschlossen

Auswirkungen der Zinkergänzung auf die akuten klinischen Ergebnisse von COVID-19 (MARZINC)

Zinkmangel | Sars-CoV-2-Infektion

Spanien
University of California, San Francisco
National Institutes of Health (NIH); Fogarty International Center of the National...

Abgeschlossen

Thermokoagulation zur Behandlung präkanzeröser zervikaler Läsionen

HPV-Infektion | Menschlicher Immunschwächevirus | CIN 2/3

Kenia
Hospitales Universitarios Virgen del Rocío

Aktiv, nicht rekrutierend

Humorale und zelluläre Immunität gegen SARS-COV-2-Impfstoff bei HIV-infizierten Patienten mit Immunsuppression

HIV infektion | SARS-CoV-2-RNA-Impfstoffe

Spanien
Applied Biology, Inc.
Hospital Universitario Ramon y Cajal

Zurückgezogen

In-vitro-Diagnosetest zur Vorhersage von COVID-19-Mortalität und Krankheitsschwere

COVID-19 | SARS-CoV-2 | COVID | Androgenetische Alopezie | Androgenmangel | Androgenrezeptor abnormal

Spanien
Masonic Cancer Center, University of Minnesota

Rekrutierung

MT2013-31: Allo HCT für Stoffwechselstörungen und schwere Osteopetrose

Hurler-Syndrom | Sphingolipidosen | Peroxisomale Störungen | Metachromatische Leukodystrophie | Alpha-Mannosidose | Hunter-Syndrom | Mukopolysaccharidose-Erkrankungen | Maroteaux-Lamy-Syndrom | Sly-Syndrom | Fucosidose | Aspartylglucosaminurie | Störungen des Glykoproteinstoffwechsels | Rezessive Leukodystrophien und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten
Gritstone bio, Inc.

Abgeschlossen

Studie zu selbstverstärkenden Messenger-Ribonukleinsäure (samRNA)-Impfstoffen gegen COVID-19 bei gesunden Erwachsenen und Menschen, die mit dem Humanen Immunschwächevirus (HIV) leben

COVID-19 | SARS-CoV-2

Südafrika
Sanford Health
National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... und andere Mitarbeiter

Rekrutierung

Patientenregister für seltene Krankheiten und Studien zum natürlichen Verlauf – Koordination seltener Krankheiten in Sanford (CoRDS)

Mitochondriale Erkrankungen | Retinitis pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinophile Gastroenteritis | Multiple Systematrophie | Leiomyosarkom | Leukodystrophie | Analfistel | Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-Krankheit | Lyme-Borreliose | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Spinozerebelläre... und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten, Australien
Roswell Park Cancer Institute
National Cancer Institute (NCI)

Abgeschlossen

Fludarabinphosphat, Melphalan, Ganzkörperbestrahlung, Spender-Stammzelltransplantation bei der Behandlung von Patienten mit hämatologischem Krebs oder Knochenmarkversagen

Primäre Myelofibrose | Chronische myelomonozytäre Leukämie | Wiederkehrende akute myeloische Leukämie bei Erwachsenen | Juvenile myelomonozytäre Leukämie | Extranodales B-Zell-Lymphom der Randzone von Schleimhaut-assoziiertem lymphatischem Gewebe | Nodales Marginalzonen-B-Zell-Lymphom | Rezidivierendes... und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten
National Cancer Institute (NCI)

Beendet

Ibrutinib bei der Behandlung von rezidiviertem oder refraktärem B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom bei Patienten mit HIV-Infektion

HIV infektion | Rezidivierendes Burkitt-Lymphom bei Erwachsenen | Wiederkehrendes diffuses großzelliges Lymphom bei Erwachsenen | Rezidivierendes diffuses gemischtzelliges Lymphom bei Erwachsenen | Rezidivierendes diffuses kleinzelliges Lymphom bei Erwachsenen | Rezidivierendes lymphoblastisches... und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten
UK Kidney Association

Rekrutierung

Nationales Register seltener Nierenerkrankungen (RaDaR)

Vaskulitis | AL-Amyloidose | Tuberöse Sklerose | Morbus Fabry | Cystinurie | Fokale segmentale Glomerulosklerose | IgA-Nephropathie | Bartter-Syndrom | Reine Erythrozytenaplasie | Membranöse Nephropathie | Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom | Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung | Cystinose | Nephronophthi... und andere Bedingungen

Vereinigtes Königreich
Roswell Park Cancer Institute

Abgeschlossen

Fludarabinphosphat, Melphalan und niedrig dosierte Ganzkörperbestrahlung, gefolgt von einer Transplantation peripherer Blutstammzellen des Spenders bei der Behandlung von Patienten mit hämatologischen Malignomen

Primäre Myelofibrose | Polycythaemia Vera | Chronische myelomonozytäre Leukämie | Wiederkehrende akute myeloische Leukämie bei Erwachsenen | Juvenile myelomonozytäre Leukämie | Extranodales B-Zell-Lymphom der Randzone von Schleimhaut-assoziiertem lymphatischem Gewebe | Nodales Marginalzonen-B-Zell-Lymphom und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten
National Cancer Institute (NCI)

Abgeschlossen

Sunitinib-Malat bei der Behandlung von HIV-positiven Patienten mit Krebs, die eine antiretrovirale Therapie erhalten

HIV infektion | Klarzelliges Nierenzellkarzinom | Primäre Myelofibrose | Polycythaemia Vera | Essentielle Thrombozythämie | Chronische myelomonozytäre Leukämie | Wiederkehrende akute myeloische Leukämie bei Erwachsenen | Extranodales B-Zell-Lymphom der Randzone von Schleimhaut-assoziiertem lymphatischem... und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten

Klinische Studien zur 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-2-Mangel

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in United Arab Emirates

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte