Kliniske forsøg med 3-Methylcrotonyl CoA Carboxylase 2 mangel
I alt 24 resultater
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrutteringSelektiv screening af børn for arvelige stofskiftesygdomme ved tandem massespektrometri i KasakhstanOrnithin Transcarbamylase mangel | Biotinidase mangel | Citrullinæmi | Glutarsyreacidæmi Type II | Argininoravsyresyre | Ahornsirup urinsygdom | Primær carnitin mangel | Homocystinuri | Carnitin Palmitoyltransferase II mangel | Arginase mangel | Meget langkædet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel og andre forholdKasakhstan
-
Oregon Health and Science UniversityAfsluttetTrifunktionel proteinmangel | Meget langkædet acyl-coa-dehydrogenase-mangel | Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Carnitin Palmitoyltransferase mangel 2Forenede Stater
-
Oregon Health and Science UniversityAfsluttetTrifunktionel proteinmangel | Carnitin Palmitoyltransferase 2 mangel | Meget langkædet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel
-
Rigshospitalet, DenmarkUkendtKulhydratmetabolisme, medfødte fejl | Metabolisme, medfødte fejl | Lipidmetabolisme, medfødte fejl | Glykogenopbevaringssygdom type II | Glykogenopbevaringssygdom type V | VLCAD-mangel | Glykogenopbevaringssygdom type III | Phosphoglycerat Kinase mangel | Neutral Lipid Storage Disease | Carnitin Palmitoyl... og andre forholdDanmark
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbejdspartnereTilmelding efter invitationPrimær hyperoxaluri type 3 | Diabetes mellitus | Hæmofili A | Hæmofili B | Arvelig fruktoseintolerance | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Seglcellesygdom | Dravet syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X syndrom | Kronisk granulomatøs sygdom | Rett syndrom | Wilsons sygdom | Niemann-Pick... og andre forholdForenede Stater
-
McGill University Health Centre/Research Institute...RekrutteringPeroxisom biogenese lidelse | Zellwegers spektrumforstyrrelse | RCDP - Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata | D-bifunktionel proteinmangel | Alpha-Methylacyl-CoA Racemase mangel | Peroxisomal Acyl-CoA Oxidase mangel | Peroxisomal Acyl-CoA Oxidase 2-mangel | ATP Binding Cassette Underfamilie D Medlem... og andre forholdCanada
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAfsluttetCarnitin Palmitoyltransferase (CPT I eller CPT II) mangel | Meget langkædet acyl-CoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Langkædet 3-hydroxy-acyl-CoA-dehydrogenase (LCHAD) mangel | Trifunktionelt protein (TFP) mangel | Carnitin-acylcarnitin Translocase (CACT) mangelForenede Stater, Det Forenede Kongerige
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAfsluttetLangkædede fedtsyreoxidationsforstyrrelser (LC-FAOD) | Meget langkædet acyl-CoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Trifunktionelt protein (TFP) mangel | Carnitin Palmitoyltransferase (CPT II) mangel | Langkædet 3-hydroxy-acyl-CoA-dehydrogenase (LCHAD) mangelForenede Stater, Det Forenede Kongerige
-
Oregon Health and Science UniversityAfsluttetNormale frivillige | Trifunktionel proteinmangel | Meget langkædet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Mellemkædet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Carnitin Palmitoyltransferase II-mangel, myopatiskForenede Stater
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghAfsluttetMeget langkædet acylCoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Carnitin Palmitoyltransferase 2 (CPT2) mangel | Mitochondrial Trifunctional Protein (TFP) mangel | Langkædet 3 hydroxyacylCoA dehydrogenase (LCHAD) mangelForenede Stater
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbejdspartnereRekrutteringMedfødt binyrehyperplasi | Hæmofili A | Hæmofili B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cystisk fibrose | Alpha 1-Antitrypsin mangel | Seglcellesygdom | Fanconi Anæmi | Kronisk granulomatøs sygdom | Wilsons sygdom | Svær medfødt neutropeni | Ornithin Transcarbamylase mangel | Mucopolysaccharidosis VI | Lysosomal... og andre forholdBelgien
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncIkke længere tilgængeligBarth syndrom | Mitokondriel trifunktionel proteinmangel | Meget langkædet acylCoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Carnitin Palmitoyltransferase mangler (CPT1, CPT2) | Langkædet Hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Glykogenopbevaringsforstyrrelser | Pyruvatcarboxylase-mangelsygdom | ACYL-CoA DEHYDROGENASE...Forenede Stater
-
Parc de Salut MarUniversitat Pompeu FabraAfsluttetZink mangel | Sars-CoV-2 infektionSpanien
-
University of California, San FranciscoNational Institutes of Health (NIH); Fogarty International Center of the...AfsluttetHPV-infektion | Humant immundefektvirus | CIN 2/3Kenya
-
Hospitales Universitarios Virgen del RocíoAktiv, ikke rekrutterendeHIV-infektion | SARS-CoV-2 RNA-vaccinerSpanien
-
Applied Biology, Inc.Hospital Universitario Ramon y CajalTrukket tilbageCOVID-19 | SARS-CoV-2 | COVID | Androgenetisk alopeci | Androgen mangel | Unormal androgenreceptorSpanien
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrutteringHurler syndrom | Sphingolipidoser | Peroxisomale lidelser | Metakromatisk leukodystrofi | Alpha-Mannosidose | Hunters syndrom | Mucopolysaccharidosis lidelser | Maroteaux Lamy syndrom | Sly Syndrom | Fucosidosis | Aspartylglucosaminuri | Glycoprotein metaboliske forstyrrelser | Recessive leukodystrofier | Globoidcelle... og andre forholdForenede Stater
-
Gritstone bio, Inc.Afsluttet
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbejdspartnereRekrutteringMitokondrielle sygdomme | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinofil gastroenteritis | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedys sygdom | Lyme sygdom | Hæmofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forholdForenede Stater, Australien
-
Roswell Park Cancer InstituteNational Cancer Institute (NCI)AfsluttetPrimær myelofibrose | Kronisk myelomonocytisk leukæmi | Tilbagevendende akut myeloid leukæmi hos voksne | Juvenil myelomonocytisk leukæmi | Ekstranodal marginalzone B-celle lymfom i slimhinde-associeret lymfoidt væv | Nodal Marginal Zone B-celle lymfom | Tilbagevendende voksen Burkitt lymfom | Tilbagevendende... og andre forholdForenede Stater
-
National Cancer Institute (NCI)AfsluttetHIV-infektion | Tilbagevendende voksen Burkitt lymfom | Tilbagevendende voksent diffust storcellet lymfom | Tilbagevendende voksent diffust blandet celle lymfom | Tilbagevendende, diffust, småcellet lymfom hos voksne | Tilbagevendende voksenlymfoblastisk lymfom | Tilbagevendende grad 1 follikulært... og andre forholdForenede Stater
-
UK Kidney AssociationRekrutteringVaskulitis | AL Amyloidose | Tuberøs sklerose | Fabrys sygdom | Cystinuri | Fokal Segmental Glomerulosklerose | IgA nefropati | Bartter syndrom | Pure Red Cell Aplasia | Membranøs nefropati | Atypisk hæmolytisk uræmisk syndrom | Autosomal dominant polycystisk nyresygdom | Cystinose | Nephronophthisis | BK nefropati | Calcip... og andre forholdDet Forenede Kongerige
-
Roswell Park Cancer InstituteAfsluttetPrimær myelofibrose | Polycytæmi Vera | Kronisk myelomonocytisk leukæmi | Tilbagevendende akut myeloid leukæmi hos voksne | Juvenil myelomonocytisk leukæmi | Ekstranodal marginalzone B-celle lymfom i slimhinde-associeret lymfoidt væv | Nodal Marginal Zone B-celle lymfom | Tilbagevendende voksen Burkitt... og andre forholdForenede Stater
-
National Cancer Institute (NCI)AfsluttetHIV-infektion | Klarcellet nyrecellekarcinom | Primær myelofibrose | Polycytæmi Vera | Essentiel trombocytæmi | Kronisk myelomonocytisk leukæmi | Tilbagevendende akut myeloid leukæmi hos voksne | Ekstranodal marginalzone B-celle lymfom i slimhinde-associeret lymfoidt væv | Nodal Marginal Zone B-celle lymfom og andre forholdForenede Stater