Kliniske studier på Karnitin Palmitoyl Transferase 1A mangel
Totalt 31 resultater
-
Oregon Health and Science UniversityAlaska Department of Health and Social ServicesFullførtKarnitin Palmitoyl Transferase Type 1A (CPT1A) mangelForente stater
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; Association...Ukjent
-
Rigshospitalet, DenmarkUkjentKarbohydratmetabolisme, medfødte feil | Metabolisme, medfødte feil | Lipidmetabolisme, medfødte feil | Glykogenlagringssykdom Type II | Glykogenlagringssykdom Type V | VLCAD-mangel | Glykogenlagringssykdom Type III | Fosfoglyseratkinase-mangel | Nøytral lipidlagringssykdom | Karnitin Palmitoyl Transferase... og andre forholdDanmark
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrutteringOrnithine Transcarbamylase mangel | Biotinidase mangel | Citrullinemi | Glutarsyreacidemia type II | Argininosuccinic aciduria | Lønnesirup urinsykdom | Primær karnitinmangel | Homocystinuri | Karnitin Palmitoyltransferase II-mangel | Arginase mangel | Svært langkjedet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkjedet... og andre forholdKasakhstan
-
Ain Shams UniversityRekruttering
-
Karen Lindhardt MadsenRigshospitalet, DenmarkFullførtCarnitine Transporter, Plasma-membran, Mangel på
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncFullførtKarnitin Palmitoyltransferase (CPT I eller CPT II) mangel | Mangel på svært langkjedet acyl-CoA-dehydrogenase (VLCAD). | Langkjedet 3-hydroksy-acyl-CoA-dehydrogenase (LCHAD) mangel | Trifunksjonelt protein (TFP) mangel | Karnitin-acylkarnitin Translokase (CACT) mangelForente stater, Storbritannia
-
University of California, San FranciscoFullførtMangel på karnitintransportørForente stater
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereFullførtKarnitin Palmitoyltransferase II-mangel | Svært langkjedet acyl-coa-dehydrogenase-mangelDanmark
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghFullførtSvært langkjedet acylCoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Karnitin Palmitoyltransferase 2 (CPT2) mangel | Mitokondriell trifunksjonelt protein (TFP) mangel | Langkjedet 3 hydroksyacylCoA-dehydrogenase (LCHAD) mangelForente stater
-
Cairo UniversityAktiv, ikke rekrutterendeTverrgående maxillær mangelEgypt
-
TC Erciyes UniversityFullførtTverrgående maxillær mangelTyrkia
-
Oregon Health and Science UniversityFullførtVanlige frivillige | Trifunksjonell proteinmangel | Svært langkjedet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Mellomkjede acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Karnitin Palmitoyltransferase II-mangel, myopatiskForente stater
-
Cairo UniversityAktiv, ikke rekrutterendeTverrgående maxillær mangelEgypt
-
University of PaviaPåmelding etter invitasjon
-
Damascus UniversityFullførtSkjelett Maxillær TverrmangelDen syriske arabiske republikk
-
TC Erciyes UniversityFullførtTverrgående maxillær mangelTyrkia
-
University of Turin, ItalyFullførtMaxillær Transversal Deficiency (MTD)Italia
-
Oregon Health and Science UniversityFullførtTrifunksjonell proteinmangel | Svært langkjedet acyl-coa-dehydrogenase-mangel | Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Karnitin palmitoyltransferase mangel 2Forente stater
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncFullførtLangkjedede fettsyreoksidasjonsforstyrrelser (LC-FAOD) | Mangel på svært langkjedet acyl-CoA-dehydrogenase (VLCAD). | Trifunksjonelt protein (TFP) mangel | Karnitin Palmitoyltransferase (CPT II) mangel | Langkjedet 3-hydroksy-acyl-CoA-dehydrogenase (LCHAD) mangelForente stater, Storbritannia
-
University Health Network, TorontoThe Physicians' Services Incorporated FoundationUkjent
-
Oregon Health and Science UniversityFullførtTrifunksjonell proteinmangel | Karnitin Palmitoyltransferase 2-mangel | Svært langkjedet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel
-
Hospital Universitario Pedro ErnestoFullførtMaloklusjon | Tverrgående maxillær mangel | KjevehypoplasiBrasil
-
Montefiore Medical CenterThe Gerber FoundationFullførtPrematuritet | Nevroutviklingsforstyrrelse | KarnitinmangelForente stater
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnerePåmelding etter invitasjonPrimær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forholdForente stater
-
University of AlbertaGeistlich Pharma AGTilbaketrukketTynn Gingiva | Tverrgående maxillær mangel | Cross BiteCanada
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMedfødt binyrehyperplasi | Hemofili A | Hemofili B | Mukopolysakkaridose I | Mukopolysakkaridose II | Cystisk fibrose | Alpha 1-antitrypsin mangel | Sigdcellesykdom | Fanconi anemi | Kronisk granulomatøs sykdom | Wilsons sykdom | Alvorlig medfødt nøytropeni | Ornithine Transcarbamylase mangel | Mukopolysakkaridose VI | Lysosomal... og andre forholdBelgia
-
Vanderbilt University Medical CenterFullførtLungesykdommer | Pulmonal arteriell hypertensjon | Familiær primær pulmonal hypertensjon | Primær pulmonal hypertensjon | Karnitin ernæringsmangelForente stater
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncIkke lenger tilgjengeligBarth syndrom | Mitokondriell trifunksjonell proteinmangel | Svært langkjedet acylCoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Karnitin palmitoyltransferase mangler (CPT1, CPT2) | Langkjedet Hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Glykogenlagringsforstyrrelser | Pyruvat-karboksylase-mangelsykdom | ACYL-CoA DEHYDROGENASE...Forente stater
-
NYU Langone HealthNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)FullførtCystinuri | Primær hyperoksaluri | Dent sykdom | Adenin Phosphoribosyl Transferase-mangelForente stater, Island
-
Stanford UniversityTilbaketrukketNeuromyelitt OpticaForente stater