Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Otwarta próba leku Donepezil w zespole łamliwego chromosomu X

11 grudnia 2012 zaktualizowane przez: Stanford University
Zespół łamliwego chromosomu X jest najczęstszą znaną dziedziczną przyczyną niepełnosprawności neurorozwojowej. Badania funkcjonalnego rezonansu magnetycznego (fMRI) przeprowadzone w naszym laboratorium wskazują, że określone regiony mózgu wykorzystujące substancję neurochemiczną, acetylocholinę, wykazują znacznie zmniejszoną aktywację podczas uczenia się. Ponieważ donepezil jest lekiem, który poprawia funkcję acetylocholiny w mózgu, celem tego badania jest określenie, czy donepezil ma jakikolwiek korzystny wpływ na zachowanie lub funkcje poznawcze u osób z zespołem łamliwego chromosomu X.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Zespół łamliwego chromosomu X jest najczęstszą genetycznie dziedziczną przyczyną zaburzeń neurorozwojowych u ludzi, dotykającą około 1:2000 do 4000 żywych urodzeń. Osoby dotknięte chorobą mają znaczące, długotrwałe problemy z nauką, a często także z zachowaniem. Zaburzenie jest spowodowane obecnością znacznie rozszerzonego powtórzenia CGG w genie FMR1 na długim ramieniu chromosomu X. Nieprawidłowa metylacja tego powtórzenia i przylegających obszarów w obrębie genu FMR1 utrudnia transkrypcję, ostatecznie prowadząc do zmniejszenia produkcji białka FMR1 (FMRP). Białko to ulega ekspresji w neuronach, przy czym szczególnie wysoki poziom transkrypcji genów występuje w jądrze podstawnym (podstawnym przodomózgowiu) i hipokampie. Niedawne funkcjonalne badanie obrazowe przeprowadzone przez naszą grupę wykazało, że dziewczęta z zespołem łamliwego chromosomu X mają znacznie obniżony poziom aktywacji mózgu w części podstawnej przodomózgowia i aktywacji hipokampa podczas zadania pamięciowego. Jądro podstawne jest jądrem cholinergicznym z rozległymi połączeniami z korą nową. Ma kluczowe znaczenie dla uwagi wzrokowo-przestrzennej u gryzoni i naczelnych i przypuszcza się, że odgrywa podobną rolę u ludzi. Odkrycie zmniejszonej aktywacji podstawy przodomózgowia u dziewcząt z zespołem łamliwego chromosomu X, rozważane w świetle dowodów histologicznych wykazujących wysoki poziom transkrypcji FMR1 w zdrowym jądrze podstawnym, sugeruje możliwość funkcjonalnego deficytu cholinergicznego w zespole łamliwego chromosomu X.

Donepezil jest inhibitorem acetylocholinoesterazy, który spowalnia degradację synaptycznej acetylocholiny, zwiększając w ten sposób jej dostępność. Jest zatwierdzony do leczenia łagodnej i umiarkowanej choroby Alzheimera. Został zbadany w kilku innych zaburzeniach neurologicznych - w tym otępieniu naczyniowym, otępieniu z ciałami Lewy'ego i zespole Downa (z demencją i bez) - gdzie wykazywał różne stopnie skuteczności, ale niezmiennie wysoki stopień bezpieczeństwa i tolerancji. Celem proponowanego badania jest ustalenie, czy zwiększenie aktywności cholinergicznej za pomocą donepezylu ma korzystny wpływ na zachowanie lub funkcje poznawcze osób z zespołem łamliwego chromosomu X.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

10

Faza

  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Stanford, California, Stany Zjednoczone, 94305
        • Stanford University School of Medicine

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

14 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria włączenia:1. Potwierdzona diagnoza genetyczna zespołu łamliwego chromosomu X

2. Wiek e 14 lat

3. Werbalne IQ e 60 Kryteria wykluczenia:1. Obecnie przyjmuje jakiekolwiek leki antycholinergiczne, trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne lub difenhydraminę.

2. Obecność choroby serca lub bradykardii (< 60 uderzeń/minutę) podczas wstępnej oceny.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Otwórz donepezil
otwórz donepezil
Lek: donepezil
donepezil 5 mg dziennie przez 3 tygodnie (dni 1-21); 10 mg dziennie przez 3 tygodnie (dni 22-42)
Inne nazwy:
  • Aricept
  • chlorowodorek donepezilu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Wyniki testów uczenia się na początku
Ramy czasowe: linia bazowa, dzień 21, dzień 42
linia bazowa, dzień 21, dzień 42
wynik w teście uwagi
Ramy czasowe: linia bazowa, dzień 21, dzień 42
linia bazowa, dzień 21, dzień 42
wynik na miarach zachowania
Ramy czasowe: linia bazowa, dzień 21, dzień 42
linia bazowa, dzień 21, dzień 42
wyniki w testach uczenia się
Ramy czasowe: linia bazowa, dzień 21, dzień 42
linia bazowa, dzień 21, dzień 42
wyniki w testach pamięci roboczej
Ramy czasowe: linia bazowa, dzień 21, dzień 42
linia bazowa, dzień 21, dzień 42

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Stanford University

Śledczy

  • Główny śledczy: Allan L Reiss, Stanford University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lipca 2005

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 lipca 2009

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 lipca 2009

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

15 września 2005

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

15 września 2005

Pierwszy wysłany (Oszacować)

22 września 2005

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

13 grudnia 2012

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

11 grudnia 2012

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2012

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 96239

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół łamliwego chromosomu X

Badania kliniczne na donepezil

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Cambodia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj