Badanie porównawcze między pacjentami Pradera-Williego, którzy przyjmują oksytocynę w porównaniu z placebo

Ostatnie badania kliniczne wykazały, że oksytocyna (OT), obok swojego znanego od dawna działania (laktacja, uczucie sytości), bierze udział w regulacji zachowań społecznych. Swaab i wsp. w 1995 roku wykazali znaczące zmniejszenie liczby i objętości neuronów wyrażających OT w jądrze przykomorowym pacjentów z PWS. Ostatnie dane sugerują związek między OT a patologią autystyczną: istnienie niższego wskaźnika osocza w OT i związek z polimorfizmem receptora OT u pacjentów autystycznych. Ponieważ OT odgrywa rolę w zachowaniach prospołecznych i nerwowej kontroli stresu, wysunięto hipotezę, zgodnie z którą deficyt OT odgrywałby rolę w nieprawidłowościach zachowań społecznych. Ponadto u pacjentów z PWS można stwierdzić pewne cechy zaburzeń ze spektrum autyzmu. Co więcej, ostatnie badanie wykazało, że OT podawany w aerozolu do nosa zmniejsza stres psychospołeczny i zwiększa zaufanie do siebie nawzajem u zdrowych ochotników. PWS jest patologią genetyczną, a niektóre cechy kliniczne są bardzo podobne do patologii autystycznej. Zespół PWS jest najczęstszą przyczyną autyzmu syndromicznego. Dane z literatury i wspólne badanie przeprowadzone przez nasz zespół i zespół prof. B. Rogé sugerują, że te dwie patologie mają wspólne mechanizmy patofizjologiczne. Według naszej wiedzy nie przeprowadzono żadnego badania z OT u osób z PWS. Chcemy przeprowadzić badanie pilotażowe u dorosłych pacjentów z PWS. Biorąc pod uwagę nasilenie tej choroby, związane z zaburzeniami socjalizacji, znacznym lękiem i przejadaniem się, przy braku skutecznej terapii, uzasadnia to przeprowadzenie badania pilotażowego. Co więcej, skutki uboczne OT są prawie żadne, gdy stosuje się je donosowo.

Cele: Celem tego projektu jest zbadanie, czy podawanie donosowe aerozolu OT odgrywa rolę w zrozumieniu kodeksów społecznych dorosłych pacjentów z PWS. Analizujemy również jego wpływ na poziom stresu, niepokoju oraz zachowania żywieniowe.

Metodologia: To badanie jest badaniem kontrolnym z podwójnie ślepą próbą. Uwzględnimy 24 pacjentów z PWS w wieku powyżej 18 lat rekrutowanych w Hendaye Marine Hospital (powiązanym z centrum referencyjnym PWS, którego koordynacja znajduje się w Tuluzie). Szpital rutynowo przyjmuje osoby dorosłe z PWS na 4-tygodniowy pobyt, co stwarza optymalne warunki do założenia tego badania. Pacjenci są dzieleni na 2 grupy, dobierane kolejno pod względem płci i IQ. Jedna grupa otrzymuje OT, druga placebo. Czterdzieści pięć minut po inhalacji wszyscy pacjenci są oceniani pod kątem rozumienia społecznego za pomocą testów psychometrycznych. Ponadto analiza oparta na arkuszach obserwacji pozwala na ocenę codziennego stresu, niepokoju i zachowań żywieniowych. Arkusze te służą do porównania między 2 dniami przed i 2 dniami po aerozolu do nosa na wyżej opisanych elementach oceny.

Wyniki: Różnice między dwiema grupami zostaną poddane analizie statystycznej za pomocą nieparametrycznych testów statystycznych, takich jak test Manna-Whitneya.