Przezroczyste nakładki do leczenia wad zgryzu w OI typu III i IV

Osteogenesis imperfecta (OI) jest dziedziczną chorobą tkanki łącznej prowadzącą do częstych złamań i deformacji kości. U około 90% osób z OI choroba jest spowodowana dominującymi mutacjami w jednym z dwóch genów kodujących kolagen typu I, COL1A1 i COL1A2. Fenotyp OI waha się w szerokim zakresie, co odzwierciedla klasyfikacja OI według Silence'a na typy kliniczne od I do IV. U osób z chorobą kości, która jest na tyle poważna, że ​​prowadzi do deformacji kości długich, takich jak wygięcie kości udowych i piszczelowych, zwykle diagnozuje się OI typu III (ciężka łamliwość kości) lub IV (umiarkowana łamliwość kości).

Oprócz dobrze znanych cech OI w szkielecie pozaczaszkowym, OI często wiąże się z problemami dentystycznymi i twarzoczaszki. Te nieprawidłowości są źródłem poważnego zaniepokojenia pacjentów. Niewspółosiowość szczęk jest częstym problemem u osób z OI typu III i IV. Wada zgryzu związana z OI typu III i IV znacznie różni się od typów wad zgryzu powszechnie obserwowanych w populacji ogólnej. Wada zgryzu w populacji ogólnej to głównie klasa II, jednak OI typu III i IV są często związane z wadami klasy III. System Invisalign® (Align Technology, Santa Clara, Kalifornia) to spersonalizowana i zatwierdzona przez FDA (urządzenie klasy II; numer 510(k): K143630) metoda leczenia wad zgryzu. Polega na stopniowym przesuwaniu zębów za pomocą szeregu wyjmowanych, wykonanych na zamówienie nakładek z przezroczystego poliuretanu (nakładek), które wywierają nacisk na zęby. Nakładki są przezroczyste („clear aligners”) i dlatego są mniej widoczne niż tradycyjne aparaty ortodontyczne wykonane z metalu. Ważną kwestią w leczeniu pacjentów z OI jest to, że Invisalign nie wymaga wytrawiania powierzchni i cementowania metalowych aparatów ortodontycznych na powierzchni zęba, co jest trudne w przypadku dentinogenesis imperfecta. Dlatego w tym badaniu wykorzystamy system Invisalign do leczenia wad zgryzu związanych z OI. Badanie to bezpośrednio dostarczy informacji klinicznej praktyce ortodontycznej w obszarze niezaspokojonych potrzeb klinicznych i wykorzysta metodę leczenia, którą można natychmiast wdrożyć.

Osoby spełniające kryteria kwalifikacji będą mogły zostać włączone do grupy interwencyjnej badania w celu poddania się leczeniu ortodontycznemu. Uczestnikom, którzy nie spełnią kryteriów kwalifikacyjnych, zostanie zaproponowany udział w badaniu w celach obserwacyjnych (ramię historii naturalnej) bez poddania się leczeniu. Uczestnicy grupy interwencyjnej będą musieli odwiedzać miejsce badania co dwa miesiące przez cały czas trwania badania (28 miesięcy). Pierwsze cztery miesiące to okres obserwacji, po którym następują dwa lata leczenia ortodontycznego. Uczestnicy ramienia historii naturalnej będą odwiedzać miejsce badania co sześć miesięcy przez okres dwóch lat (4 wizyty). Podczas wizyt zostanie wykonane pełne badanie jamy ustnej, ocena twarzoczaszki, zdjęcia wewnątrzustne, skany wewnątrzustne, zdjęcia twarzy, test żucia, tomografia komputerowa z wiązką stożkową oraz kwestionariusze samoopisowe.