Um estudo randomizado, duplo-cego, controlado por placebo para avaliar a eficácia, segurança e tolerabilidade do LCQ908 em indivíduos com síndrome de quilomicronemia familiar

Principais Critérios de Inclusão:

1. Consentimento informado por escrito dado antes de qualquer avaliação ser realizada para o Período I.
2. Pacientes do sexo masculino e feminino com idade mínima de 18 anos.
3. Triglicerídeos em jejum ≥ 8,4 mmol/L (750 mg/dL) na triagem.

4. Um diagnóstico estabelecido de FCS (HLP Tipo I) confirmado por ultracentrifugação ou por histórico médico documentado de triglicerídeos em jejum ≥ 8,4 mmol/L (750 mg/dL) e pela documentação de qualquer um dos seguintes na triagem ou durante o período de triagem:

   • Homozigoto confirmado ou heterozigoto composto para mutações conhecidas de perda de função em genes causadores do Tipo I (como LPL, apo C II, GPIHBP1 ou LMF1)
   • Atividade de LPL plasmática pós-heparina de ≤ 20% do normal
   • Presença confirmada de anticorpos inativadores de LPL
5. História de pancreatite.

Principais Critérios de Exclusão:

1. Pancreatite atual, a pancreatite deveria estar inativa por pelo menos 1 semana antes da visita de triagem.
2. Tratamento com preparações de óleo de peixe dentro de 4 semanas antes da randomização.
3. Tratamento com resinas de ligação de ácidos biliares (ou seja, colesevelam, etc.) dentro de 4 semanas antes da randomização.
4. Tratamento com fibratos dentro de 4 semanas antes da randomização.
5. Glybera [alipogene tiparvovec (AAV1-LPLS447X)] exposição à terapia genética nos dois anos anteriores à triagem.
6. História de malignidade de qualquer sistema orgânico (exceto carcinoma basocelular localizado da pele), tratado ou não, nos últimos 5 anos, independentemente de haver evidência de recorrência local ou metástases.
7. Qualquer condição cirúrgica ou médica, doença crônica aguda ou instável que possa, com base na opinião do investigador, prejudicar o paciente em caso de participação no estudo ou alterar significativamente a absorção, distribuição, metabolismo ou excreção do medicamento do estudo.
8. História de abuso de drogas ou álcool nos 12 meses anteriores à randomização ou evidência de tal abuso na triagem.
9. Evidência de doença ou lesão hepática indicada por testes de função hepática anormais, como aspartato aminotransferase (AST) e alanina aminotransferase (ALT) ou bilirrubina sérica.
10. Taxa de filtração glomerular estimada (eGFR) <30mL/min/1,73m2 ou história de doença renal crônica.
11. Participação em qualquer investigação clínica dentro de quatro (4) semanas antes da dosagem inicial ou mais, se exigido pelos regulamentos locais, ou qualquer outra limitação de participação com base nos regulamentos locais.
12. História de hipersensibilidade a qualquer um dos medicamentos do estudo ou a medicamentos de classes químicas semelhantes.
13. Mulheres grávidas ou lactantes (lactantes), onde a gravidez é definida como o estado de uma mulher após a concepção e até o término da gestação, confirmada por um teste laboratorial de HCG positivo.
14. Mulheres com potencial para engravidar, definidas como todas as mulheres fisiologicamente capazes de engravidar, a menos que estejam usando métodos contraceptivos altamente eficazes durante a dosagem e por 100 dias após a descontinuação do medicamento experimental do estudo.