Ensaio controlado para avaliar fosfato de amifampridina em pacientes com atrofia muscular espinhal tipo 3

Critério de inclusão:

1. Disposto e capaz de fornecer consentimento informado por escrito após a natureza do estudo ter sido explicada e antes do início de quaisquer procedimentos relacionados à pesquisa.
2. Homem ou mulher entre 6 e 50 anos.
3. Diagnóstico geneticamente confirmado de SMA Tipo 3.
4. Capaz de caminhar independentemente por pelo menos 30 metros.
5. Não tomar Nusinersen para o tratamento de SMA (Nusinersen deve ser interrompido pelo menos 6 meses antes da triagem). O salbutamol é permitido apenas se a dose estiver estável durante os 6 meses anteriores à triagem.
6. Capaz de engolir medicação oral.
7. Pacientes do sexo feminino com potencial para engravidar devem ter um teste de gravidez negativo (gonadotrofina coriônica humana [HCG] sérica na triagem); e deve praticar um regime contraceptivo eficaz e confiável durante o estudo e por até 30 dias após a descontinuação do tratamento.
8. Capacidade de participar do estudo com base na saúde geral do paciente e no prognóstico da doença, conforme aplicável, na opinião do Investigador; e capaz de cumprir todos os requisitos do protocolo, incluindo o preenchimento dos questionários do estudo.

Critério de exclusão:

1. Epilepsia e atualmente em uso de medicação para epilepsia.
2. Uso concomitante de medicamentos com potencial conhecido de causar prolongamento do intervalo QTc.
3. Pacientes com síndrome do QT longo.
4. Um eletrocardiograma (ECG) dentro de 6 meses antes do início do tratamento que mostra anormalidades clinicamente significativas, na opinião do investigador.
5. Amamentando ou grávida na triagem ou planejando engravidar a qualquer momento durante o estudo.
6. Tratamento com um medicamento experimental (que não seja amifampridina), dispositivo ou agente biológico dentro de 6 meses antes da triagem ou durante a participação neste estudo.
7. Cirurgia para escoliose ou contraturas articulares nos últimos 6 meses.
8. Qualquer condição médica que, na opinião do Investigador, possa interferir na participação do paciente no estudo, representar um risco adicional para o paciente ou confundir a avaliação do paciente.
9. História de alergia medicamentosa a quaisquer substâncias contendo piridina ou a qualquer excipiente(s) de amifampridina.
10. Melhoria de menos de 3 pontos em HFSME desde o início do período Run-in de rótulo aberto até o final do Run-in (Dia 0).