Ensaio de Fase III DOvEEgene (FemGene)

O câncer de alto grau em estágio inicial, particularmente o câncer de ovário, apresenta poucos ou nenhum sintoma. Quando os sintomas aparecem, eles são vagos e imitam outras doenças e, portanto, o diagnóstico é perdido ou atrasado. O grupo de pesquisa McGill mostrou no estudo DOvEE (NCT02296307), que a avaliação rápida com ultrassonografia transvaginal (TVUS) e CA125 serial de mulheres com sintomas vagos associados ao câncer de ovário e endométrio diagnosticou esses cânceres mais cedo na trajetória da doença, com doença ressecável de baixo volume, mas somente depois que o câncer já havia se tornado estágio III. Portanto, a única maneira de detectar esses cânceres no estágio I é rastrear mulheres assintomáticas. Infelizmente, nenhum dos testes atualmente disponíveis, incluindo TVUS e CA-125, demonstraram ser úteis para a triagem de câncer de ovário ou endométrio.

O DOvEEgene é um teste de Papanicolaou uterino genômico desenvolvido por uma equipe da McGill para rastrear e detectar esses cânceres enquanto eles estão confinados aos órgãos ginecológicos e curáveis ​​por cirurgia. O teste identifica mutações somáticas patogênicas (etapas iniciais necessárias no desenvolvimento desses cânceres) em exames de Papanicolau uterino. Atualmente, o DOvEEgene é o único teste que pode discriminar os cânceres de ovário e endométrio em mulheres na peri e pós-menopausa de doenças ginecológicas benignas comuns nessa faixa etária. Ele é capaz de fazer isso incorporando um classificador derivado de aprendizado de máquina profundo que pode discriminar a assinatura mutacional desses cânceres de doenças benignas com uma sensibilidade de 70% e uma especificidade de 100% em uma população com alta carga mutacional de fundo.

Todos os testes anteriores foram realizados em uma população de mulheres que já seguia o tratamento padrão para doenças ginecológicas malignas ou benignas. O teste DOvEEgene agora está pronto para ser testado como um teste de diagnóstico de fase III na população em geral para ver se esses resultados são tão promissores na comunidade em geral.