Испытание фазы III DOvEEgene (FemGene)

Рак высокой степени злокачественности на ранней стадии, особенно рак яичников, практически не имеет симптомов. Когда появляются симптомы, они расплывчаты и имитируют другие заболевания, поэтому диагноз не ставится или ставится с опозданием. Исследовательская группа McGill показала в исследовании DOvEE (NCT02296307), что ускоренная оценка с помощью трансвагинального ультразвукового сканирования (ТВУЗИ) и серийного CA125 у женщин с нечеткими симптомами, связанными с раком яичников и эндометрия, диагностировала эти виды рака на более ранней стадии заболевания. при малообъемной операбельной опухоли, но только после того, как рак уже перешел в III стадию. Таким образом, единственный способ обнаружить эти виды рака на стадии I — это скрининг бессимптомных женщин. К сожалению, ни один из доступных в настоящее время тестов, включая TVUS и CA-125, не показал полезности для скрининга рака яичников или рака эндометрия.

DOvEEgene — это геномный мазок матки, разработанный командой McGill для скрининга и выявления этих видов рака, когда они ограничены гинекологическими органами и излечимы хирургическим путем. Тест выявляет патогенные соматические мутации (необходимые ранние этапы развития этих видов рака) в мазках Папаниколау из матки. В настоящее время DOvEEgene является единственным тестом, который может отличить рак яичников и эндометрия у женщин в пери- и постменопаузе от доброкачественных гинекологических заболеваний, распространенных в этой возрастной группе. Он может сделать это за счет включения производного классификатора с глубоким машинным обучением, который может отличать мутационную сигнатуру этих видов рака от доброкачественных заболеваний с чувствительностью 70% и специфичностью 100% в популяции с высокой фоновой мутационной нагрузкой.

Все предыдущие исследования проводились в популяции женщин, которые уже получали стандартное лечение злокачественных или доброкачественных гинекологических заболеваний. Тест DOvEEgene теперь готов к тестированию в качестве диагностического теста фазы III среди населения в целом, чтобы увидеть, являются ли эти результаты такими же многообещающими в сообществе в целом.