Medicina de precisão para todas as crianças com câncer (ZERO2)

Um dos dois critérios a seguir deve ser atendido:

1. Malignidade de alto risco confirmada ou suspeita definida como sobrevida global esperada < 30% com base na literatura atual para o câncer específico
2. Cânceres para os quais a terapia padrão resultaria em morbidade grave e inaceitável (por exemplo, fibrossarcoma infantil em que a cirurgia definitiva exigiria a amputação do membro) para a Coorte 4A.

O sequenciamento do painel direcionado pode ser realizado:

1. Quando o WGS não é viável ou apropriado, por exemplo, DNA insuficiente de amostra fresca ou congelada ou apenas material fixado em formalina e embebido em parafina (FFPE) está disponível
2. Quando se suspeita de mosaicismo
3. Quando indicado para um tipo de doença

Pelo menos um dos três critérios a seguir deve ser atendido:

1. Um tumor raro de prognóstico incerto devido à raridade da doença
2. Um tumor raro sem estratégia de tratamento estabelecida
3. Um câncer em que o exame histopatológico de rotina não foi capaz de estabelecer um diagnóstico
4. O distúrbio histiocítico confirmado E o perfil molecular podem facilitar o diagnóstico e/ou tratamento
5. Malformação proliferativa vascular ou linfática confirmada E falhou no tratamento convencional, por exemplo, cirurgia ou embolização, OU nenhum tratamento adequado está disponível E a doença é de órgão, membro ou risco de vida, ou debilitante

O sequenciamento do painel direcionado pode ser realizado:

1. Quando o WGS não é viável ou apropriado, por exemplo, DNA insuficiente de amostra fresca ou congelada ou apenas material fixado em formalina e embebido em parafina (FFPE) está disponível
2. Quando se suspeita de mosaicismo
3. Quando indicado para um tipo de doença

O sequenciamento do painel direcionado pode ser realizado:

1. Quando o WGS não é viável ou apropriado, por exemplo, DNA insuficiente de amostra fresca ou congelada ou apenas material fixado em formalina e embebido em parafina (FFPE) está disponível
2. Quando se suspeita de mosaicismo
3. Quando indicado para um tipo de doença

O sequenciamento do painel direcionado pode ser realizado:

1. Quando o WGS não é viável ou apropriado, por exemplo, DNA insuficiente de amostra fresca ou congelada ou apenas material fixado em formalina e embebido em parafina (FFPE) está disponível
2. Quando se suspeita de mosaicismo
3. Quando indicado para um tipo de doença

O sequenciamento do painel direcionado pode ser realizado:

1. Quando o WGS não é viável ou apropriado, por exemplo, DNA insuficiente de amostra fresca ou congelada ou apenas material fixado em formalina e embebido em parafina (FFPE) está disponível
2. Quando se suspeita de mosaicismo
3. Quando indicado para um tipo de doença

O sequenciamento do painel direcionado pode ser realizado:

1. Quando o WGS não é viável ou apropriado, por exemplo, DNA insuficiente de amostra fresca ou congelada ou apenas material fixado em formalina e embebido em parafina (FFPE) está disponível
2. Quando se suspeita de mosaicismo
3. Quando indicado para um tipo de doença

O sequenciamento do painel direcionado pode ser realizado:

1. Quando o WGS não é viável ou apropriado, por exemplo, DNA insuficiente de amostra fresca ou congelada ou apenas material fixado em formalina e embebido em parafina (FFPE) está disponível
2. Quando se suspeita de mosaicismo
3. Quando indicado para um tipo de doença

O sequenciamento do painel direcionado pode ser realizado:

1. Quando o WGS não é viável ou apropriado, por exemplo, DNA insuficiente de amostra fresca ou congelada ou apenas material fixado em formalina e embebido em parafina (FFPE) está disponível
2. Quando se suspeita de mosaicismo
3. Quando indicado para um tipo de doença

O sequenciamento do painel direcionado pode ser realizado:

1. Quando o WGS não é viável ou apropriado, por exemplo, DNA insuficiente de amostra fresca ou congelada ou apenas material fixado em formalina e embebido em parafina (FFPE) está disponível
2. Quando se suspeita de mosaicismo
3. Quando indicado para um tipo de doença

O sequenciamento do painel direcionado pode ser realizado:

1. Quando o WGS não é viável ou apropriado, por exemplo, DNA insuficiente de amostra fresca ou congelada ou apenas material fixado em formalina e embebido em parafina (FFPE) está disponível
2. Quando se suspeita de mosaicismo
3. Quando indicado para um tipo de doença

O sequenciamento do painel direcionado pode ser realizado:

1. Quando o WGS não é viável ou apropriado, por exemplo, DNA insuficiente de amostra fresca ou congelada ou apenas material fixado em formalina e embebido em parafina (FFPE) está disponível
2. Quando se suspeita de mosaicismo
3. Quando indicado para um tipo de doença

O sequenciamento do painel direcionado pode ser realizado:

1. Quando o WGS não é viável ou apropriado, por exemplo, DNA insuficiente de amostra fresca ou congelada ou apenas material fixado em formalina e embebido em parafina (FFPE) está disponível
2. Quando se suspeita de mosaicismo
3. Quando indicado para um tipo de doença

Um dos dois critérios a seguir deve ser atendido:

1. Pacientes cuja amostra de tumor enviada não pode produzir DNA suficiente para qualquer análise molecular E os participantes/pais consentiram em retornar os achados da linhagem germinativa.
2. Os pacientes que não têm amostra de tumor apropriada para serem submetidos ao perfil molecular podem ser considerados para análise apenas da linhagem germinativa. A obtenção de amostras de tumor sempre que possível será encorajada.

O sequenciamento do painel direcionado pode ser realizado:

1. Quando o WGS não é viável ou apropriado, por exemplo, DNA insuficiente de amostra fresca ou congelada ou apenas material fixado em formalina e embebido em parafina (FFPE) está disponível
2. Quando se suspeita de mosaicismo
3. Quando indicado para um tipo de doença

Avaliação da proporção de tumores onde o teste de sensibilidade in vitro pode ser realizado com sucesso em comparação com o estudo PRISM, tempo de resposta para testes pré-clínicos in vitro e in vivo, proporção de tumores onde a sensibilidade in vitro identifica fatores moleculares adicionais e proporção de pacientes para os quais pré-clínicos teste:

eu. Facilita a decisão terapêutica ii. Identifica opções terapêuticas adicionais em pacientes para os quais o perfil genômico não identificou alvos moleculares iii. Prevê o resultado clínico

Avaliação de;

1. Proporção de pacientes HR e não HR com um achado de linha germinativa relatável (i. Para quem o resultado não era conhecido anteriormente ii. Para quem os resultados teriam sido perdidos usando os critérios de teste clínico atuais)
2. Proporção de pacientes para os quais o tratamento médico para o câncer atual e o risco futuro de câncer foi alterado com base nos achados da linha germinativa

Avaliação de;

1. Resposta objetiva em pacientes que receberam agente único versus terapia personalizada combinada
2. Controle da doença (doença estável + resposta parcial + resposta completa) em pacientes que receberam um único agente versus terapia personalizada combinada
3. Proporção de intervalo livre de progressão (PFI): terapia personalizada PFI: terapia convencional PFI
4. Diferença no resultado entre os pacientes que receberam terapia personalizada recomendada e aqueles que não receberam (i. Proporção de pacientes sem progressão ou óbito em 6 e 12 meses entre os dois grupos ii. Diferença na sobrevida livre de progressão e global entre os dois grupos)