암에 걸린 모든 어린이를 위한 정밀 의학 (ZERO2)

다음 두 가지 기준 중 하나를 충족해야 합니다.

1. 특정 암에 대한 현재 문헌을 기반으로 예상되는 전체 생존 < 30%로 정의되는 확인되거나 의심되는 고위험 악성 종양
2. 표준 요법이 용납할 수 없는 중증 이환율을 초래할 수 있는 암(예: 최종 수술로 사지 절단이 필요한 유아 섬유육종) 참고: 이 환자 그룹의 전체 생존율이 30% 이상이고 속하기 때문에 진단 시 HR 신경모세포종은 포함되지 않습니다. 코호트 4A로.

타겟 패널 시퀀싱이 수행될 수 있습니다:

1. WGS가 실행 가능하지 않거나 적절하지 않은 경우(예: 신선하거나 냉동된 샘플의 DNA가 충분하지 않거나 FFPE(포르말린 고정 파라핀 포함) 재료만 사용할 수 있는 경우)
2. 모자이크 현상이 의심되는 경우
3. 질병 유형에 대해 표시되는 경우

다음 세 가지 기준 중 적어도 하나를 충족해야 합니다.

1. 질병의 희소성으로 인해 예후가 불확실한 희귀종양
2. 치료 전략이 확립되지 않은 희귀 종양
3. 일상적인 조직병리학적 검사로 진단을 내릴 수 없는 암
4. 확인된 조직구성 장애 및 분자 프로파일링은 진단 및/또는 치료를 용이하게 할 수 있습니다.
5. 확인된 증식성 혈관 또는 림프 기형 및 기존 치료(예: 수술 또는 색전술)에 실패했거나 적절한 치료를 이용할 수 없고 질병이 장기, 사지 또는 생명을 위협하거나 쇠약하게 하는 경우

타겟 패널 시퀀싱이 수행될 수 있습니다:

1. WGS가 실행 가능하지 않거나 적절하지 않은 경우(예: 신선하거나 냉동된 샘플의 DNA가 충분하지 않거나 FFPE(포르말린 고정 파라핀 포함) 재료만 사용할 수 있는 경우)
2. 모자이크 현상이 의심되는 경우
3. 질병 유형에 대해 표시되는 경우

타겟 패널 시퀀싱이 수행될 수 있습니다:

1. WGS가 실행 가능하지 않거나 적절하지 않은 경우(예: 신선하거나 냉동된 샘플의 DNA가 충분하지 않거나 FFPE(포르말린 고정 파라핀 포함) 재료만 사용할 수 있는 경우)
2. 모자이크 현상이 의심되는 경우
3. 질병 유형에 대해 표시되는 경우

타겟 패널 시퀀싱이 수행될 수 있습니다:

1. WGS가 실행 가능하지 않거나 적절하지 않은 경우(예: 신선하거나 냉동된 샘플의 DNA가 충분하지 않거나 FFPE(포르말린 고정 파라핀 포함) 재료만 사용할 수 있는 경우)
2. 모자이크 현상이 의심되는 경우
3. 질병 유형에 대해 표시되는 경우

타겟 패널 시퀀싱이 수행될 수 있습니다:

1. WGS가 실행 가능하지 않거나 적절하지 않은 경우(예: 신선하거나 냉동된 샘플의 DNA가 충분하지 않거나 FFPE(포르말린 고정 파라핀 포함) 재료만 사용할 수 있는 경우)
2. 모자이크 현상이 의심되는 경우
3. 질병 유형에 대해 표시되는 경우

타겟 패널 시퀀싱이 수행될 수 있습니다:

1. WGS가 실행 가능하지 않거나 적절하지 않은 경우(예: 신선하거나 냉동된 샘플의 DNA가 충분하지 않거나 FFPE(포르말린 고정 파라핀 포함) 재료만 사용할 수 있는 경우)
2. 모자이크 현상이 의심되는 경우
3. 질병 유형에 대해 표시되는 경우

타겟 패널 시퀀싱이 수행될 수 있습니다:

1. WGS가 실행 가능하지 않거나 적절하지 않은 경우(예: 신선하거나 냉동된 샘플의 DNA가 충분하지 않거나 FFPE(포르말린 고정 파라핀 포함) 재료만 사용할 수 있는 경우)
2. 모자이크 현상이 의심되는 경우
3. 질병 유형에 대해 표시되는 경우

타겟 패널 시퀀싱이 수행될 수 있습니다:

1. WGS가 실행 가능하지 않거나 적절하지 않은 경우(예: 신선하거나 냉동된 샘플의 DNA가 충분하지 않거나 FFPE(포르말린 고정 파라핀 포함) 재료만 사용할 수 있는 경우)
2. 모자이크 현상이 의심되는 경우
3. 질병 유형에 대해 표시되는 경우

타겟 패널 시퀀싱이 수행될 수 있습니다:

1. WGS가 실행 가능하지 않거나 적절하지 않은 경우(예: 신선하거나 냉동된 샘플의 DNA가 충분하지 않거나 FFPE(포르말린 고정 파라핀 포함) 재료만 사용할 수 있는 경우)
2. 모자이크 현상이 의심되는 경우
3. 질병 유형에 대해 표시되는 경우

타겟 패널 시퀀싱이 수행될 수 있습니다:

1. WGS가 실행 가능하지 않거나 적절하지 않은 경우(예: 신선하거나 냉동된 샘플의 DNA가 충분하지 않거나 FFPE(포르말린 고정 파라핀 포함) 재료만 사용할 수 있는 경우)
2. 모자이크 현상이 의심되는 경우
3. 질병 유형에 대해 표시되는 경우

타겟 패널 시퀀싱이 수행될 수 있습니다:

1. WGS가 실행 가능하지 않거나 적절하지 않은 경우(예: 신선하거나 냉동된 샘플의 DNA가 충분하지 않거나 FFPE(포르말린 고정 파라핀 포함) 재료만 사용할 수 있는 경우)
2. 모자이크 현상이 의심되는 경우
3. 질병 유형에 대해 표시되는 경우

타겟 패널 시퀀싱이 수행될 수 있습니다:

1. WGS가 실행 가능하지 않거나 적절하지 않은 경우(예: 신선하거나 냉동된 샘플의 DNA가 충분하지 않거나 FFPE(포르말린 고정 파라핀 포함) 재료만 사용할 수 있는 경우)
2. 모자이크 현상이 의심되는 경우
3. 질병 유형에 대해 표시되는 경우

다음 두 가지 기준 중 하나를 충족해야 합니다.

1. 제출된 종양 샘플이 분자 분석을 위한 충분한 DNA를 생성할 수 없고 참여자/부모가 생식계열 결과 반환에 동의한 환자.
2. 분자 프로파일링을 위해 제출할 적절한 종양 샘플이 없는 환자는 생식계열 전용 분석을 고려할 수 있습니다. 가능한 한 종양 샘플을 확보하는 것이 권장됩니다.

타겟 패널 시퀀싱이 수행될 수 있습니다:

1. WGS가 실행 가능하지 않거나 적절하지 않은 경우(예: 신선하거나 냉동된 샘플의 DNA가 충분하지 않거나 FFPE(포르말린 고정 파라핀 포함) 재료만 사용할 수 있는 경우)
2. 모자이크 현상이 의심되는 경우
3. 질병 유형에 대해 표시되는 경우

PRISM 시험과 비교하여 시험관 내 민감도 시험을 성공적으로 수행할 수 있는 종양의 비율, 전임상 시험관 내 및 생체 내 약물 시험의 소요 시간, 시험관 내 약물 민감도가 추가 분자 동인을 식별하는 종양의 비율 및 전임상 시험을 받는 환자의 비율 평가 테스트:

나. 치료 결정 촉진 ii. 게놈 프로파일링이 분자 표적을 식별하지 못한 환자의 추가 치료 옵션 식별 iii. 임상 결과 예측

평가;

1. 보고 가능한 생식계열 결과가 있는 HR 및 비HR 환자의 비율(i. 이전에 결과를 알 수 없었던 사람 ii. 현재 임상 시험 기준을 사용하면 결과를 놓칠 수 있는 대상)
2. 현재 암 및 향후 암 위험에 대한 의학적 관리가 생식계열 연구 결과에 따라 변경된 환자의 비율

평가;

1. 단일 제제 대 병용 맞춤형 요법을 받은 환자의 객관적인 반응
2. 단일 제제 대 병용 맞춤형 요법을 받은 환자의 질병 통제(안정적 질환 + 부분 반응 + 완전 반응)
3. PFI(Progression-Free Interval) 비율: PFI 맞춤 치료: PFI 기존 치료
4. 권장되는 맞춤 치료를 받은 환자와 그렇지 않은 환자 간의 결과 차이(i. 두 그룹 사이의 6개월 및 12개월 시점에 진행 또는 사망이 없는 환자의 비율 ii. 두 그룹 간의 무진행 및 전체 생존의 차이)