Medicina di precisione per ogni bambino malato di cancro (ZERO2)

Deve essere soddisfatto uno dei seguenti due criteri:

1. Tumore maligno ad alto rischio confermato o sospetto definito come sopravvivenza globale attesa < 30% sulla base della letteratura corrente per il tumore specifico
2. Tumori per i quali la terapia standard risulterebbe in una morbilità grave e inaccettabile (ad esempio, fibrosarcoma infantile in cui la chirurgia definitiva richiederebbe l'amputazione dell'arto) Nota: questo non include il neuroblastoma HR alla diagnosi poiché questo gruppo di pazienti ha una sopravvivenza globale ≥30% e alla Coorte 4A.

Il sequenziamento mirato del pannello può essere eseguito:

1. Quando il WGS non è fattibile o appropriato, ad esempio, DNA insufficiente da campioni freschi o congelati o è disponibile solo materiale fissato in formalina e incluso in paraffina (FFPE)
2. Quando si sospetta il mosaicismo
3. Quando indicato per un tipo di malattia

Deve essere soddisfatto almeno uno dei seguenti tre criteri:

1. Un raro tumore di prognosi incerta a causa della rarità della malattia
2. Un tumore raro senza una strategia terapeutica stabilita
3. Un cancro in cui l'esame istopatologico di routine non è stato in grado di stabilire una diagnosi
4. Il disturbo istiocitario confermato E il profilo molecolare possono facilitare la diagnosi e/o il trattamento
5. Malformazione proliferativa vascolare o linfatica confermata E ha fallito il trattamento convenzionale, ad es. intervento chirurgico o embolizzazione, OPPURE non è disponibile alcun trattamento appropriato E la malattia è pericolosa per l'organo, l'arto o la vita o debilitante

Il sequenziamento mirato del pannello può essere eseguito:

1. Quando il WGS non è fattibile o appropriato, ad esempio, DNA insufficiente da campioni freschi o congelati o è disponibile solo materiale fissato in formalina e incluso in paraffina (FFPE)
2. Quando si sospetta il mosaicismo
3. Quando indicato per un tipo di malattia

Il sequenziamento mirato del pannello può essere eseguito:

1. Quando il WGS non è fattibile o appropriato, ad esempio, DNA insufficiente da campioni freschi o congelati o è disponibile solo materiale fissato in formalina e incluso in paraffina (FFPE)
2. Quando si sospetta il mosaicismo
3. Quando indicato per un tipo di malattia

Il sequenziamento mirato del pannello può essere eseguito:

1. Quando il WGS non è fattibile o appropriato, ad esempio, DNA insufficiente da campioni freschi o congelati o è disponibile solo materiale fissato in formalina e incluso in paraffina (FFPE)
2. Quando si sospetta il mosaicismo
3. Quando indicato per un tipo di malattia

Il sequenziamento mirato del pannello può essere eseguito:

1. Quando il WGS non è fattibile o appropriato, ad esempio, DNA insufficiente da campioni freschi o congelati o è disponibile solo materiale fissato in formalina e incluso in paraffina (FFPE)
2. Quando si sospetta il mosaicismo
3. Quando indicato per un tipo di malattia

Il sequenziamento mirato del pannello può essere eseguito:

1. Quando il WGS non è fattibile o appropriato, ad esempio, DNA insufficiente da campioni freschi o congelati o è disponibile solo materiale fissato in formalina e incluso in paraffina (FFPE)
2. Quando si sospetta il mosaicismo
3. Quando indicato per un tipo di malattia

Il sequenziamento mirato del pannello può essere eseguito:

1. Quando il WGS non è fattibile o appropriato, ad esempio, DNA insufficiente da campioni freschi o congelati o è disponibile solo materiale fissato in formalina e incluso in paraffina (FFPE)
2. Quando si sospetta il mosaicismo
3. Quando indicato per un tipo di malattia

Il sequenziamento mirato del pannello può essere eseguito:

1. Quando il WGS non è fattibile o appropriato, ad esempio, DNA insufficiente da campioni freschi o congelati o è disponibile solo materiale fissato in formalina e incluso in paraffina (FFPE)
2. Quando si sospetta il mosaicismo
3. Quando indicato per un tipo di malattia

Il sequenziamento mirato del pannello può essere eseguito:

1. Quando il WGS non è fattibile o appropriato, ad esempio, DNA insufficiente da campioni freschi o congelati o è disponibile solo materiale fissato in formalina e incluso in paraffina (FFPE)
2. Quando si sospetta il mosaicismo
3. Quando indicato per un tipo di malattia

Il sequenziamento mirato del pannello può essere eseguito:

1. Quando il WGS non è fattibile o appropriato, ad esempio, DNA insufficiente da campioni freschi o congelati o è disponibile solo materiale fissato in formalina e incluso in paraffina (FFPE)
2. Quando si sospetta il mosaicismo
3. Quando indicato per un tipo di malattia

Il sequenziamento mirato del pannello può essere eseguito:

1. Quando il WGS non è fattibile o appropriato, ad esempio, DNA insufficiente da campioni freschi o congelati o è disponibile solo materiale fissato in formalina e incluso in paraffina (FFPE)
2. Quando si sospetta il mosaicismo
3. Quando indicato per un tipo di malattia

Il sequenziamento mirato del pannello può essere eseguito:

1. Quando il WGS non è fattibile o appropriato, ad esempio, DNA insufficiente da campioni freschi o congelati o è disponibile solo materiale fissato in formalina e incluso in paraffina (FFPE)
2. Quando si sospetta il mosaicismo
3. Quando indicato per un tipo di malattia

Deve essere soddisfatto uno dei seguenti due criteri:

1. I pazienti il ​​cui campione di tumore inviato non ha potuto produrre DNA sufficiente per alcuna analisi molecolare E i partecipanti/genitori hanno acconsentito alla restituzione dei risultati della linea germinale.
2. I pazienti che non dispongono di un campione tumorale appropriato da sottoporre al profilo molecolare possono essere presi in considerazione solo per l'analisi della linea germinale. Sarà incoraggiato l'ottenimento di campioni tumorali ove possibile.

Il sequenziamento mirato del pannello può essere eseguito:

1. Quando il WGS non è fattibile o appropriato, ad esempio, DNA insufficiente da campioni freschi o congelati o è disponibile solo materiale fissato in formalina e incluso in paraffina (FFPE)
2. Quando si sospetta il mosaicismo
3. Quando indicato per un tipo di malattia

Valutazione della proporzione di tumori in cui il test di sensibilità in vitro può essere eseguito con successo rispetto allo studio PRISM, tempo di risposta per test farmacologici preclinici in vitro e in vivo, percentuale di tumori in cui la sensibilità al farmaco in vitro identifica fattori molecolari aggiuntivi e percentuale di pazienti per i quali il test preclinico test:

io. Facilita la decisione terapeutica ii. Identifica ulteriori opzioni terapeutiche nei pazienti per i quali il profilo genomico non ha identificato bersagli molecolari iii. Predice l'esito clinico

Valutazione di;

1. Proporzione di pazienti HR e non HR con un riscontro germinale refertabile (i. Per chi il risultato non era precedentemente noto ii. Per chi i risultati sarebbero stati persi utilizzando gli attuali criteri di test clinici)
2. Percentuale di pazienti per i quali la gestione medica per il cancro attuale e il rischio futuro di cancro è stata modificata sulla base dei risultati della linea germinale

Valutazione di;

1. Risposta obiettiva in pazienti che hanno ricevuto un singolo agente rispetto a una terapia personalizzata di combinazione
2. Controllo della malattia (malattia stabile + risposta parziale + risposta completa) nei pazienti che hanno ricevuto un singolo agente rispetto alla terapia personalizzata combinata
3. Rapporto intervallo libero da progressione (PFI): terapia personalizzata PFI : terapia convenzionale PFI
4. Differenza nell'esito tra i pazienti che hanno ricevuto la terapia personalizzata raccomandata e quelli che non l'hanno ricevuta (es. Proporzione di pazienti senza progressione o morte a 6 e 12 mesi tra i due gruppi ii. Differenza nella sopravvivenza libera da progressione e globale tra i due gruppi)