KCNA3 och OTOP2 genmetylering kombinerat detektionskit (fluorescerande PCR-metod)

Esofaguskarcinom orsakas av onormal hyperplasi av skivepitel- eller körtelepitel, de huvudsakliga patologiska typerna är skivepitelcancer och adenokarcinom. Globalt har matstrupscancer den sjunde högsta incidensen och den sjätte vanligaste orsaken till cancerdöd. Statistik visade att 2020 fanns det 604 000 nya fall av matstrupscancer och 54,4 dödsfall.

5-årsöverlevnaden var signifikant olika i matstrupscancer i olika stadier, till exempel är den 84,9% för stadium Ia, 70,9% för stadium Ib, 56,2% för stadium IIa, 43,3% för stadium IIb, 37,9% för stadium IIIa, 23,3 % för steg IIIb, 12,9 % för steg IIIc och 3,4 % för steg IV. Därför är tidig diagnos och behandling den mest effektiva strategin för att minska förekomsten och dödligheten av esofaguscancer.

Endoskopi och patologisk biopsi är för närvarande den "gyllene standarden" för att diagnostisera matstrupscancer, men begränsat av medicinska resurser, tolerans och andra problem är befolkningsscreening med endoskopi inte kostnadseffektiv och tillämplig. Det finns ingen erkänd och effektiv serologisk markör för detektering av tidig matstrupscancer och precancerösa lesioner, effekten av kombinerad detektion av flera serologiska markörer är bättre än för enstaka markörer, och noggrannheten var 74%~85%, men den är fortfarande suboptimal .

Metylering av tumörsuppressorgenens promotorregion CpG-ön är den vanligaste förändringen under tumörgenes, studier visade att metyleringshändelser kan inträffa i de tidiga stadierna av matstrupscancer.

Cirkulerande tumör-DNA (ctDNA) härrör från DNA-fragment som produceras genom apoptos, nekros eller utsöndring av tumörceller, vilket är en del av cirkulerande fritt (cfDNA). CtDNA innehåller samma gendefekter som dess källa till tumör-DNA, såsom punktmutation, omarrangemang, amplifiering, mikrosatellitförändring, epigenetisk modifiering, etc.

KCNA3 är en medlem av proteinfamiljen som kodar för kaliumkanaler och som främst påverkar cellviskositeten. OTOP2 är en medlem av proteinfamiljen som kodar för protontransportkanaler, vissa studier har visat att metyleringsnivåerna för två gener i matstrupscancervävnader var betydligt högre än i angränsande vävnader, och de kan användas som en potentiell markör för diagnos av matstrupscancer.

Detta kit är baserat på fluorescens-PCR-teknik i realtid för att uppnå kvalitativ detektering av KCNA3- och OTOP2-metylering i plasmaprover. Före PCR-amplifiering transformerades cfDNA av bisulfit och ACTB (β-Actin)-genen används som den interna referensen.