Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kliniska prövningar på Autosomal recessiv sjukdom (genetiska bärare av PKU)

Totalt 1117 resultat

University of Guelph
McMaster University; Laval University

Har inte rekryterat ännu

Phe för mig? Effekterna av L-Phe på PKU-bärare och icke-bärare (Phe for Me)

Autosomal recessiv sjukdom (genetiska bärare av PKU)

Kanada
University of Guelph
McMaster University

Rekrytering

PKU Carriers Trial (pilotstudie): Inverkan på kognition, mental hälsa, blodtryck och metabolism

Autosomal recessiv sjukdom (genetiska bärare av PKU)

Kanada
Eva Morava-Kozicz

Har inte rekryterat ännu

AVTX-801 D-galaktostillskott i SLC35A2-CDG

SLC35A2-CDG - Solute Carrier Family 35 Member A2 Congenital Disorder of Glycosylation

Förenta staterna
Clinic for Special Children

Rekrytering

WiTNNess - TNNT1 Myopati Natural History Study (WiTNNess)

Myopati | Myopati; Ärftlig | Myopatier, Nemaline | TNNT1-associerad myopati | Infantil-debut Nemaline Rod Myopati | Myopati, Rod | Amish Nemaline Myopati | Nemaline myopati 5 | NEM5 | Genetisk muskelsjukdom | Recessiv ärftlig sjukdom (autosomal) | ANM

Förenta staterna
NYU Langone Health

Avslutad

Ett försök med kognitiv beteendeterapi vid familjär dysautonomi

Ångeststörningar | Familjär dysautonomi | Dystymi | Paroxysmal hypertoni | Autosomal recessiv sjukdom

Förenta staterna
National Medical Research Center for Therapy and...
Moscow State University of Medicine and Dentistry

Rekrytering

Gentestning och motivationsrådgivning för FH (GENMOTIV-FH)

Medicinering vidhäftning | Följsamhet, medicinering | Behandlingsvidhäftning | Familjär hyperkolesterolemi | Motiverande intervju | Följsamhet, tålmodig | Behandlingsefterlevnad och efterlevnad | Patientefterlevnad | Efterlevnad | Hyperkolesterolemi, familjär | Patientföljsamhet | Hyperkolesterolemi, autosomal... och andra villkor

Ryska Federationen
Sanford Health
National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... och andra samarbetspartners

Rekrytering

Patientregister för sällsynta sjukdomar och naturhistorisk studie - koordinering av sällsynta sjukdomar vid Sanford (CoRDS)

Mitokondriella sjukdomar | Retinit Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenterit | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellär ataxi typ 3 | Friedreich Ataxi | Kennedys sjukdom | Borreliainfektion | Hemofagocytisk lymfohistiocytos | Spinocerebellär ataxi typ 1 | Spinocerebellär... och andra villkor

Förenta staterna, Australien
Hospital Ruber Internacional

Rekrytering

Galaktostillskott för behandling av MOGHE (GATE)

Refraktär epilepsi | SLC35A2-CDG - Solute Carrier Family 35 Member A2 Congenital Disorder of Glycosylation

Spanien
Murdoch Childrens Research Institute
University of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... och andra samarbetspartners

Aktiv, inte rekryterande

Mackenzie's Mission: The Australian Reproductive Carrier Screening Project

Autosomal recessiv sjukdom | X-länkade genetiska sjukdomar

Australien
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...

Rekrytering

En studie för att se om Tolvaptan är säkert hos spädbarn och barn som vid inskrivningen är 28 dagar till mindre än 18 år gamla med autosomal recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD)

Autosomal recessiv polycystisk njure (ARPKD)

Förenta staterna, Storbritannien, Belgien, Polen, Frankrike, Tyskland, Italien
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Avslutad

Ärftlig Parkinsons sjukdom Natural History Protocol

Parkinsons sjukdom 6, tidig debut | Parkinsons sjukdom (autosomal recessiv, tidig debut) 7, människa | Parkinsons sjukdom autosomal recessiv, tidig debut | Parkinsons sjukdom, autosomal recessiv tidig debut, Digenic, Pink1/Dj1

Förenta staterna
Xiaofan Zhu

Tillgängligt

Använd massiv parallell sekvensering och Exome Capture Technology för att sekvensera exomen av Fanconi Anemia Children och deras patent

Fanconi anemi | Autosomal eller könsbunden recessiv genetisk sjukdom | Benmärgshematopoiesisfel, multipla medfödda avvikelser och mottaglighet för neoplastiska sjukdomar. | Underhåll av hematopoiesis.

Kina
Wayne State University

Okänd

Prenatal Computer-Aided Genetics Education Module (CAGEM)

Aneuploidi | Autosomal recessiv sjukdom

Förenta staterna
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...

Rekrytering

En studie för att se om Tolvaptan kan fördröja dialys hos spädbarn och barn som vid inskrivningen är 28 dagar till mindre än 12 veckor gamla med autosomal recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD)

Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD)

Förenta staterna, Belgien, Spanien, Tyskland, Storbritannien, Polen
Kadmon Corporation, LLC

Avslutad

En säkerhetsstudie, farmakokinetisk, enstaka stigande dosstudie av Tesevatinib hos pediatriska patienter med autosomal recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD)

Polycystisk njure, autosomal recessiv

Förenta staterna
Origin Biosciences

Avslutad

Fas 1 endosstudie av ALXN1101 i friska frivilliga

Molybdenkofaktorbrist (MoCD) | Sällsynt autosomal recessiv störning | Brist på aktivitet hos molybdenberoende enzymer (sulfitoxidas [SOX], xantindehydrogenas och aldehydoxidas)

Förenta staterna
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Rekrytering

Globalt register för COL6-relaterade dystrofier

Bethlem Myopati | Ullrich Congenital Muskeldystrophy 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrich Kongenital muskeldystrofi 1, autosomal recessiv | Ullrich medfödd muskeldystrofi 1, autosomal dominant | Bethlem Myopati 1, Autosomal Recessiv | UCMD | BTHLM1

Storbritannien
UK Kidney Association

Rekrytering

Nationella registret för sällsynta njursjukdomar (RaDaR)

Vaskulit | AL Amyloidos | Tuberös skleros | Fabrys sjukdom | Cystinuri | Fokal segmentell glomeruloskleros | IgA nefropati | Bartters syndrom | Pure Red Cell Aplasia | Membranös nefropati | Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom | Autosomal dominant polycystisk njursjukdom | Cystinos | Nefronoftis | BK nefropati | Kalcifylax | Gitelmans syndrom och andra villkor

Storbritannien
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Avslutad

Biomarkörer i autosomal dominant cerebellär ataxi (BIOSCA)

Spinocerebellär ataxi typ 1 | Spinocerebellär ataxi typ 2 | Spinocerebellär ataxi, autosomal recessiv 3 | Episodisk ataxi, typ 7

Frankrike
Krystal Biotech, Inc.

Har inte rekryterat ännu

Aktuell KB105 för behandling av TGM1-brist autosomal recessiv kongenital iktyos (ARCI)

Autosomal recessiv iktyos

Förenta staterna
Otsuka Pharmaceutical Europe Ltd

Okänd

En studie som mäter livskvalitet, behandlingspreferens och tillfredsställelse för ADPKD-patienter i Europa (ACQUIRE)

Autosomal dominant polycystisk njursjukdom

Spanien, Storbritannien, Tyskland, Frankrike, Belgien, Schweiz, Österrike
Krystal Biotech, Inc.

Aktiv, inte rekryterande

Aktuell KB105 genterapi för behandling av TGM1-brist autosomal recessiv kongenital iktyos (ARCI)

TGM-1-relaterad autosomal recessiv kongenital iktyos

Förenta staterna
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Har inte rekryterat ännu

Studie av in vivo och in vitro transkriptomiska och proteomiska signaturer vid unhereditär iktyos (OMICHTYOSE)

Autosomal recessiv medfödd iktyos | Epidermolytisk iktyos

Frankrike
University College, London
Washington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer... och andra samarbetspartners

Har inte rekryterat ännu

Ett försök som utvärderar effekten av NIO752 på Tau-syntes mätt med en process som kallas SILK (NIO-SILK)

Alzheimers sjukdom | Autosomal dominant Alzheimers sjukdom på grund av mutation av presenilin 1 (störning) | Autosomal dominant Alzheimers sjukdom på grund av mutation av presenilin 2 (störning) | Autosomal dominant Alzheimers sjukdom på grund av mutation av amyloidprekursorprotein (störning)
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...

Anmälan via inbjudan

pCCLCHIM-p47 (Lentiviral Vector Transduced CD34 Plus Cells) hos patienter med p47 autosomal recessiv kronisk granulomatös sjukdom (AR-CGD)

Kronisk granulomatös sjukdom | s 47 | Autosomal recessiv

Förenta staterna
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.

Rekrytering

Fas 2 tolerabilitet och effekter av ALK-001 på Stargardts sjukdom (TEASE)

Stargardts sjukdom | Stargardt makuladegeneration | Stargardt Makuladystrofi | Autosomal recessiv Stargardts sjukdom 1 (ABCA4-relaterad)

Förenta staterna
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.

Anmälan via inbjudan

Open-Label Extension: Tolerabilitet och effekter av ALK-001 på Stargardts sjukdom (TEASE)

Stargardts sjukdom | Stargardt makuladegeneration | Stargardt Makuladystrofi | Autosomal recessiv Stargardts sjukdom 1 (ABCA4-relaterad)

Förenta staterna
Université de Sherbrooke
Ataxia Charlevoix-Saguenay Foundation

Rekrytering

Effekter av ett hembaserat 12-veckors rehabiliteringsprogram hos vuxna med autosomal recessiv spastisk ataxi av Charlevoix-Saguenay (PACE-ARSCS)

Autosomal recessiv spastisk ataxi av Charlevoix-Saguenay

Kanada
Élise Duchesne
Muscular Dystrophy Canada

Avslutad

Ett rehabiliteringsprogram för att öka balansen och rörligheten i Ataxi i Charlevoix-Saguenay

Autosomal recessiv spastisk ataxi av Charlevoix-Saguenay

Kanada
Fred Hutchinson Cancer Center
National Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute...

Avslutad

Helkroppsstrålning följt av cyklosporin och mykofenolatmofetil vid behandling av patienter med svår kombinerad immunbrist som genomgår benmärgstransplantation från donator

Svår kombinerad immunbrist | Adenosindeaminasbrist | Immunsystemets störning | Autosomal recessiv sjukdom | Brist på purin-nukleosidfosforylas | Svår kombinerad immunbrist med frånvaro av T- och B-celler | X-länkad allvarlig kombinerad immunbrist

Förenta staterna
Bioprojet

Avslutad

Effekter av BF2.649 vid behandling av överdriven sömnighet under dagtid vid narkolepsi.

Behandling av överdriven sömnighet under dagtid vid narkolepsi

Frankrike
CSL Behring

Avslutad

Studie av subkutant immunglobulin hos patienter som behöver IgG-ersättningsterapi

Vanlig variabel immunbrist | X-länkad agammaglobulinemi | Autosomal recessiv agammaglobulinemi

Tyskland, Storbritannien, Frankrike, Italien, Polen, Rumänien, Spanien, Sverige, Schweiz
Northwestern University
Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Avslutad

Effekten och säkerheten av Secukinumab hos patienter med iktyos

Nethertons syndrom | Iktyos | Lamellär iktyos | Autosomal recessiv medfödd iktyos | Medfödd Ichthyosiform Erythroderma | Epidermolytisk iktyos

Förenta staterna
Charles A. Czeisler, PhD, MD
Axsome Therapeutics, Inc.

Rekrytering

Klinisk prövning av Solriamfetol för överdriven sömnighet relaterad till skiftarbete

Överdriven sömnighet | Skiftarbetesstörning

Förenta staterna
University Hospital, Rouen

Avslutad

Genetik för mendelska former av ung Alzheimers sjukdom (GMAJ)

Autosomal dominanta fall av Alzheimers sjukdom

Frankrike
University Health Network, Toronto
Organon

Avslutad

Sederande antidepressivt medel förbättrar körsäkerheten hos patienter med allvarlig depressiv sjukdom

Depression | Överdriven sömnighet på dagarna

Kanada
Regeneron Pharmaceuticals
Sanofi

Avslutad

En studie av Alirocumab hos deltagare med autosomal dominant hyperkolesterolemi (ADH) och Gain-of-Function Mutations (GOFm) av proprotein Convertase Subtilisin Kexin 9 (PCSK9) gen eller Loss-of-Function Mutations (LOFm) av apolipoprotein (Apo) B Gene

Hyperkolesterolemi

Frankrike, Förenta staterna
Concert Pharmaceuticals

Avslutad

En fas 1, enkeldosstudie av JZP-386 för att utvärdera säkerhet, farmakokinetik och farmakodynamik

Narkolepsi, överdriven sömnighet under dagtid

Storbritannien
Abbott

Avslutad

Säkerhet, tolerabilitet, farmakokinetisk och farmakodynamisk studie av ABT-652 hos personer med överdriven sömnighet under dagtid

Sömnstörning

Förenta staterna
Inozyme Pharma

Rekrytering

Utvärdering av säkerhet, tolerabilitet och effektivitet av INZ-701 hos vuxna med ENPP1-brist

Generaliserad arteriell förkalkning av spädbarn | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitis | Ektonukleotid Pyrofosfatas/fosfodiesteras1-brist

Förenta staterna, Storbritannien, Kanada, Frankrike, Tyskland
Otsuka Canada Pharmaceutical Inc.

Rekrytering

Canadian Medical Assessment of JINARC™ Outcomes Registry (C-MAJOR)

Autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD)

Kanada
Université du Québec à Chicoutimi
McGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University... och andra samarbetspartners

Rekrytering

Effekter av ett övervakat rehabiliteringsprogram på sjukdomens svårighetsgrad vid spastiska ataxier

Autosomal recessiv spastisk ataxi av Charlevoix-Saguenay | Spastisk paraplegi 7

Kanada
University Hospital, Montpellier
INSERM U1061 Montpellier

Rekrytering

Konstitution av en klinisk, neurofysiologisk och biologisk kohort för kroniska sömnstörningar som är ansvarig för hypersomnolens (Somnobank)

Somnolenssyndrom, överdriven

Frankrike
Juan Pascual
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Avslutad

Behandlingsutveckling av triheptanoin (G1D)

Störningar i glukosmetabolism | Epilepsi | Glukostransportör typ 1-bristsyndrom | Glut1-bristsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Typ 1-bristsyndrom | Glukostransportdefekt | GLUT1DS1

Förenta staterna
Cephalon

Avslutad

Studie av effekten av Armodafinil-behandling hos friska försökspersoner med överdriven sömnighet i samband med Jet Lag Disorder

Överdriven sömnighet

Förenta staterna
University of Texas Southwestern Medical Center

Indragen

Cross-over-pilotstudie av blodkolesterolrespons på mättat fett i kosten hos patienter med autosomal dominant hyperkolesterolemi

Familjär hyperkolesterolemi

Förenta staterna
Cephalon

Avslutad

Effekt och tolerabilitet av Armodafinil hos vuxna med överdriven sömnighet i samband med skiftarbete

Överdriven sömnighet

Förenta staterna
University of Texas Southwestern Medical Center
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Aktiv, inte rekryterande

Dietbehandling Glukostransportör typ 1-brist (G1D)

Störningar i glukosmetabolism | Epilepsi | Glukostransportör typ 1-bristsyndrom | Glut1-bristsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Typ 1-bristsyndrom | Glukostransportdefekt | GLUT1DS1

Förenta staterna
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Avslutad

Alternativ Epworth Sleepiness Scale ESS-ALT på franska (SOMNOLD)

Överdriven sömnighet på dagarna

Frankrike
Hospices Civils de Lyon

Rekrytering

Analys av nya salivbiomarkörer för att utvärdera överdriven daglig sömnighet hos barn med hypersomni (BIOSOM)

Hypersomni | Sömnighet, överdriven dagtid

Frankrike

Kliniska prövningar på Autosomal recessiv sjukdom (genetiska bärare av PKU)

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Chile

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser