全基因组测序的临床试验

黑色素瘤 | 宫颈癌 | 乳腺癌 | 肝细胞癌 | 胃癌 | 食道癌 | 卵巢癌 | 非小细胞肺癌 | 小细胞肺癌 | 尿路上皮癌 | 默克尔细胞癌 | 微卫星不稳定性高 | 鳞状细胞癌

美国

考登综合症 | 息肉病 | PTEN基因突变 | PTEN错构瘤肿瘤综合征 | PTEN错构瘤综合征 | 班纳延综合症 | Bannayan Zonana 综合征

美国

林奇综合症 | 疾病的遗传易感性 | 前列腺癌 | BRCA1突变 | BRCA2突变 | 前列腺肿瘤 | ATM基因突变 | MMR突变

美国

肿瘤 | 呼吸道疾病 | 组织学类型的肿瘤 | 肺部疾病 | 按部位分类的肿瘤 | 腺癌 | 癌 | 癌，非小细胞肺癌 | 呼吸道肿瘤 | 胸部肿瘤 | 癌，支气管癌 | 支气管肿瘤 | 肿瘤，神经组织 | 非小细胞肺癌 | EGF-R阳性非小细胞肺癌 | 抗肿瘤药 | EGFR激活突变 | 肺肿瘤 | 表皮生长因子受体基因突变 | EGFR C797S | EGFR C797A | EGFR L858R | EGFR 外显子 19 缺失 | EGFR突变导致酪氨酸激酶抑制剂耐药 | 蛋白激酶抑制剂 | EGFR C797G | EGFR C797X

美国

黑色素瘤 | 大肠癌 | 非小细胞肺癌 | 实体瘤 | 转移性肺癌 | 转移性肺非小细胞癌 | 转移性黑色素瘤 | 非小细胞肺癌 | 组织细胞增多症 | 黑色素瘤（皮肤） | 复发性黑色素瘤 | 甲状腺癌 | 甲状腺癌 | 脑转移 | 复发性组织细胞和树突状细胞肿瘤 | 大肠癌 | 实体癌 | KRAS 突变相关肿瘤 | BRAF V600突变 | 复发性肺非小细胞癌 | BRAF V600E | 克拉斯G12D | 复发性非小细胞肺癌 | BRAF基因突变 | NRAS基因突变 | 组织细胞肿瘤 | 克拉斯G12V | 复发性肺癌 | BRAF 突变相关肿瘤 | BRAF | 克拉斯G13C

美国

卵巢癌 | 卵巢子宫内膜样腺癌 | 晚期实体瘤 | 卵巢透明细胞癌 | 卵巢透明细胞腺癌 | 卵巢透明细胞瘤 | 卵巢子宫内膜样瘤 | ARID1A基因突变

美国, 英国

胰腺癌 | 胰腺导管腺癌 | 胰腺癌 IV 期 | 乳腺癌第四期 | BRCA1突变 | BRCA2突变 | 胰腺腺泡细胞癌 | 转移性胰腺癌 | 乳腺癌转移 | HER2 阴性乳腺癌 | 转移性胰腺导管腺癌 | HER2 阴性乳腺癌 | 胰腺癌转移 | 乳腺癌 | PALB2基因突变

美国

林奇综合症 | 胰腺癌 | 基因突变 | 黑斑-杰格斯综合症 (PJS) | 种系突变携带者

美国

林奇综合症 | 家族性腺瘤性息肉病 | 遗传性弥漫性胃癌 | 黑斑-杰格斯综合症 | 考登综合症 | 李法美尼症候群 | MutYH 相关性息肉病 | SMAD4基因突变

英国

冯·希佩尔-林道病 | 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌 | Birt-Hogg-Dube 综合症 | SDHB基因突变

美国

实体瘤 | 横纹肌瘤 | 肾母细胞瘤 | 肾母细胞瘤 | 恶性周围神经鞘瘤 | MPNST | XPO1基因突变

美国

肾细胞癌 | 肝细胞癌 | 间皮瘤 | 胆管癌 | 葡萄膜黑色素瘤 | 皮肤黑色素瘤 | 非典型脑膜瘤 | BAP1基因突变

美国

胃癌 | 胰腺癌 | 非小细胞肺癌 | 肺癌 | 脑肿瘤 | 多形性胶质母细胞瘤 | 晚期癌症 | 结肠癌 | 实体瘤 | 甲状腺癌 | 肾癌 | 胃食管结合部腺癌 | 表皮生长因子受体基因突变 | MET扩增 | 肝细胞生长因子 | 代谢物改变 | 梅特融合 | 外显子 14 跳跃

美国, 西班牙, 法国, 英国, 台湾, 澳大利亚, 芬兰, 意大利, 新加坡, 匈牙利, 加拿大, 波多黎各, 俄罗斯联邦

黑色素瘤 | 淋巴瘤 | 肾细胞癌 | 宫颈癌 | 头颈癌 | 小细胞肺癌 | 肝细胞癌 | 胃癌 | 大肠癌 | 非小细胞肺癌 | 晚期实体瘤 | HER2阳性乳腺癌 | 胰腺癌 | 尿路上皮癌 | 默克尔细胞癌 | 微卫星不稳定性 | 鳞状细胞癌 | EGFR阳性实体瘤

美国

既往骨髓增生异常综合征引起的急性髓性白血病 | 骨髓增生异常综合症 | 复发性急性髓性白血病 | 母细胞期慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | 复发性慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | 治疗相关的急性髓性白血病 | 新生骨髓增生异常综合征 | 具有基因突变的急性髓性白血病 | 加速期慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性

美国

黑色素瘤 | 淋巴瘤 | 肾细胞癌 | 宫颈癌 | 头颈癌 | 肝细胞癌 | 胃癌 | 大肠癌 | 非小细胞肺癌 | 晚期实体瘤 | 小细胞肺癌 | HER2阳性乳腺癌 | 胰腺癌 | 尿路上皮癌 | 默克尔细胞癌 | 微卫星不稳定性 | 鳞状细胞癌 | EGFR阳性实体瘤

美国

卵巢癌 | 疾病的遗传易感性 | 乳腺癌女性 | 遗传性疾病 | 基因突变相关癌症 | 遗传性乳腺癌和卵巢癌 | 遗传性癌症综合症

美国

黑色素瘤 | 肉瘤 | 宫颈癌 | 睾丸生殖细胞肿瘤 | 胃癌 | 非小细胞肺癌 | 胆管癌 | 肺腺癌 | 实体瘤 | 胰腺癌 | 头颈癌 | 胆道癌 | 卵巢癌 | 肾上腺皮质癌 | 膀胱尿路上皮癌 | 侵袭性乳腺癌 | 胃腺癌 | MDM2 基因扩增

美国

BRCA1基因突变 | BRCA2基因突变 | 原发性腹膜高级别浆液性腺癌 | III 期输卵管癌 AJCC v8 | III 期卵巢癌 AJCC v8 | III 期原发性腹膜癌 AJCC v8 | IIIA 期输卵管癌 AJCC v8 | IIIA 期卵巢癌 AJCC v8 | IIIA 期原发性腹膜癌 AJCC v8 | IIIA1 期输卵管癌 AJCC v8 | IIIA1 期卵巢癌 AJCC v8 | IIIA2 期输卵管癌 AJCC v8 | IIIA2 期卵巢癌 AJCC v8 | IIIB 期输卵管癌 AJCC v8 | IIIB 期卵巢癌 AJCC v8 | IIIB 期原发性腹膜癌 AJCC v8 | IIIC 期输卵管癌 AJCC v8 | IIIC 期卵巢癌... 及其他条件

美国

黑色素瘤 | 原发性纵隔大 B 细胞淋巴瘤 | 宫颈癌 | 肝细胞癌 | 胃癌 | 食道癌 | 小细胞肺癌 | 头颈部鳞状细胞癌 | 尿路上皮癌 | 经典霍奇金淋巴瘤 | 默克尔细胞癌 | 脑转移，成人 | 肾细胞癌 (RCC) | 非小细胞肺癌 (NSCLC) | 微卫星不稳定性-高癌症

美国

转移性肾细胞癌 | 头颈部鳞状细胞癌 | 放疗 | 免疫疗法 | 微卫星不稳定性-高实体恶性肿瘤 | 肝恶性肿瘤转移 | 宫颈恶性肿瘤转移 | 皮肤恶性黑色素瘤转移（疾病） | 转移性三阴性乳腺癌 | 转移性非小细胞肺癌 | 膀胱恶性肿瘤转移（疾病）

美国

复发性结肠癌 | 复发性直肠癌 | 直肠腺癌 | 结肠腺癌 | ERBB2基因扩增 | III 期结肠癌 AJCC v7 | III 期直肠癌 AJCC v7 | IIIA 期结肠癌 AJCC v7 | IIIA 期直肠癌 AJCC v7 | IIIB 期结肠癌 AJCC v7 | IIIB 期直肠癌 AJCC v7 | IIIC 期结肠癌 AJCC v7 | IIIC 期直肠癌 AJCC v7 | IV 期结肠癌 AJCC v7 | IV 期直肠癌 AJCC v7 | IVA 期结肠癌 AJCC v7 | IVA 期直肠癌 AJCC v7 | IVB 期结肠癌 AJCC v7 | IVB 期直肠癌 AJCC v7

美国, 波多黎各

实体瘤 | 成神经细胞瘤 | 实体瘤，成人 | 原发性脑肿瘤 | 实体癌 | 低级别胶质瘤 | 中枢神经系统肿瘤 | 难治性癌症 | CNS 肿瘤，成人 | 中枢神经系统肿瘤 | NF1 | 丛状神经纤维瘤 | 中枢神经系统肿瘤，童年 | 视神经胶质瘤 | MAP激酶家族基因突变

美国

宫颈癌 | 头颈癌 | 粘液表皮样癌 | 胰腺癌 | 复发性前列腺癌 | 肺癌 | 直肠癌 | 实体瘤 | 前列腺癌 | 胆管癌 | 胆管癌 | 复发性卵巢癌 | 膀胱癌 | 皮肤癌 | HER2阳性乳腺癌 | 罕见病 | 结直肠癌 | 头颈癌 | 肝癌 | 直肠癌 II 期 | 直肠癌 III 期 | 唾液腺肿瘤 | 舌癌 | HER-2基因扩增 | 复发性肾细胞癌 | 泌尿系癌症 | 喉癌 | 直肠癌 I 期 | 复发性乳腺癌 | 原发性腹膜癌 | 唾液腺肿瘤 | 唾液腺癌 | 复发性结肠癌 | HER2基因突变 | HER2阳性胃癌 | 唾液腺癌 | 复发性胃癌 | 口腔癌 | 唇癌Ⅰ期 | 原发性乳腺肿瘤恶性 | 扁桃体癌 | 上颚癌 | 胃粘液腺癌 | 粘液性乳腺癌复发

美国

胃腺癌 | 子宫癌肉瘤 | 三阴性乳腺癌 | 晚期实体瘤 | 头颈部鳞状细胞癌 | 食管腺癌 | 食管鳞状细胞癌 | 膀胱移行细胞癌 | 结直肠腺癌 | 胃食管结合部腺癌 | 子宫浆液性癌 | 卵巢癌肉瘤 | 卵巢高级别浆液性腺癌 | 子宫内膜癌 | 鳞状非小细胞肺癌 | 染色体不稳定

美国

黑色素瘤 | 肾细胞癌 | 肝细胞癌 | 胰腺癌 | 卵巢癌 | 非小细胞肺癌 | 前列腺癌 | 间皮瘤 | 膀胱癌 | 三阴性乳腺癌 | 子宫内膜癌 | 结直肠癌转移 | 头颈部鳞状细胞癌 | 尿路上皮癌 | 宫颈鳞状细胞癌 | 胃食管癌 | HER2 阴性乳腺癌 | ER+乳腺癌 | NSCL2基因突变

以色列

肾细胞癌 | 非小细胞肺癌 | 间皮瘤 | 实体瘤 | 三阴性乳腺癌 | 富马酸水合酶 (FH) 缺陷型肿瘤 | 琥珀酸脱氢酶 (SDH) 缺陷型胃肠道间质瘤 (GIST) | 琥珀酸脱氢酶 (SDH) 缺陷型非胃肠道间质瘤 | 携带异柠檬酸脱氢酶 1 (IDH1) 和 IDH2 突变的肿瘤 | CMyc 基因扩增的肿瘤

美国

粘多糖贮积症 | 脑白质病 | 脑白质营养不良 | 肾上腺脑白质营养不良 | 肾上腺脊髓神经病 | X连锁肾上腺脑白质营养不良 | 神经节苷脂增多症 | 异染性脑白质营养不良 | 克拉伯病 | Refsum 疾病 | 卡达西尔 | 干燥-拉森综合症 | 艾伦-赫恩登-达德利综合症 | 白质病 | GM2神经节苷脂增多症 | 齐薇格综合症 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher病 | ALD（肾上腺脑白质营养不良） | 科凯恩综合症 | 脑腱黄瘤病 | 卡纳文病 | CTX | Aicardi Goutieres 综合征 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2)-特异性甲状腺激素细胞转运体缺陷 | 伦敦语言学校 | 伴有脑干和脊髓受累和乳酸升高的白质脑病 | PMD | 夏科-玛丽-图斯 | 亚历山大病 | TUBB4A相关脑... 及其他条件

美国

黑色素瘤 | 肾细胞癌 | 宫颈癌 | 小细胞肺癌 | 肝细胞癌 | 胃癌 | 大肠癌 | 非小细胞肺癌 | 头颈部鳞状细胞癌 | 尿路上皮癌 | 默克尔细胞癌 | 微卫星不稳定性 | 错配修复缺陷

美国

林奇综合症 | 胰腺导管腺癌 | 慢性胰腺炎 | 胰腺囊肿 | 共济失调性毛细血管扩张症 | 财政援助计划 | 黑斑-杰格斯综合症 | PALB2基因突变 | BRCA突变 | 脂肪胰腺 | 遗传性胰腺癌 | 遗传性胰腺炎 | 家族性非典型多发性痣黑色素瘤

美国

黑色素瘤 | 肾细胞癌 | 宫颈癌 | 小细胞肺癌 | 胃癌 | 大肠癌 | 食道癌 | 非小细胞肺癌 | 头颈部鳞状细胞癌 | 食管鳞状细胞癌 | 尿路上皮癌 | 默克尔细胞癌 | 胃食管结合部腺癌 | 脑转移，成人 | 鳞状细胞癌 | 胶质母细胞瘤，IDH-野生型 | 弥漫性星形细胞瘤，IDH-突变型 | 错配修复缺陷型结直肠癌 | 微卫星不稳定性-高实体恶性肿瘤 | 错配修复缺陷实体恶性肿瘤 | 微卫星不稳定性-高结直肠癌

美国

黑色素瘤 | 软组织肉瘤 | 肾细胞癌 | 肝细胞癌 | 头颈部鳞状细胞癌 | 膀胱癌 | 结肠癌 | 胰腺癌 | 直肠癌 | 雌激素受体阴性 | HER2/Neu 阴性 | 孕激素受体阴性 | 三阴性乳腺癌 | 不可切除的实体瘤 | TP53基因突变 | 非小细胞肺癌 | 成人实体瘤

美国

癌，肾细胞 | 癌，非小细胞肺癌 | 鼻咽癌 | 癌，卵巢上皮 | 间皮瘤 | 头颈部鳞状细胞癌 | 三阴性乳腺肿瘤 | 肛门癌 | 皮肤黑色素瘤 | 食道胃癌 | 癌，胸腺 | 高微卫星不稳定性结直肠癌

意大利, 西班牙, 新加坡, 台湾, 日本, 德国, 加拿大, 香港, 美国

过氧化物酶体生物发生障碍 | 齐薇格频谱障碍 | RCDP - 根茎软骨发育不良点状 | D-双功能蛋白缺乏症 | Α-甲基酰基辅酶 A 消旋酶缺乏症 | 过氧化物酶体酰基辅酶 A 氧化酶缺乏症 | 过氧化物酶体酰基辅酶 A 氧化酶 2 缺乏症 | ATP 结合盒亚家族 D 成员 3 基因突变 | ACBD5（酰基辅酶 A 结合域 5）缺陷 | 成人 Refsum 疾病 | 甾醇载体蛋白 2 缺乏症

加拿大

IV 期结直肠癌 AJCC v7 | IVA 期结直肠癌 AJCC v7 | IVB 期结直肠癌 AJCC v7 | 转移性结直肠癌 | III 期结肠癌 AJCC v7 | III 期直肠癌 AJCC v7 | IIIA 期结肠癌 AJCC v7 | IIIA 期直肠癌 AJCC v7 | IIIB 期结肠癌 AJCC v7 | IIIB 期直肠癌 AJCC v7 | IIIC 期结肠癌 AJCC v7 | IIIC 期直肠癌 AJCC v7 | IV 期结肠癌 AJCC v7 | IV 期直肠癌 AJCC v7 | IVA 期结肠癌 AJCC v7 | IVA 期直肠癌 AJCC v7 | IVB 期结肠癌 AJCC v7 | IVB 期直肠癌 AJCC v7 | III 期结直肠癌... 及其他条件

美国

宫颈癌 | 肝细胞癌 | 食道癌 | 卵巢癌 | 间皮瘤 | 非小细胞肺癌 (NSCLC) | 尿路上皮癌 | 默克尔细胞癌 | 弥漫性大 B 细胞淋巴瘤 | 三阴性乳腺癌 | 肾细胞癌 (RCC) | 小细胞肺癌 (SCLC) | 头颈部鳞状细胞癌 (SCCHN) | 微卫星不稳定性（MSI）-高位子宫内膜癌 | 胃癌（包括胃和胃食管交界处 [GEJ]） | 黑色素瘤（葡萄膜黑色素瘤除外） | MSI-高位结直肠癌

美国

滤泡性淋巴瘤 | 骨髓性白血病 | 真性红细胞增多症 | 霍奇金淋巴瘤 | 骨髓纤维化 | 慢性粒单核细胞白血病 | 复发性成人急性髓性白血病 | 慢性淋巴细胞白血病 | 继发性急性髓性白血病 | 非霍奇金淋巴瘤 | 骨髓增生异常综合症 | 浆细胞骨髓瘤 | 难治性急性髓性白血病 | 复发性儿童急性髓性白血病 | 再生障碍性贫血 | 治疗相关的急性髓性白血病 | 慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | 具有 FLT3/ITD 突变的急性髓性白血病 | 具有基因突变的急性髓性白血病 | 伴有 Inv(3) 的急性髓性白血病 (q21.3;q26.2)； GATA2、MECOM | 具有 t(6;9) (p23;q34.1) 的急性髓性白血病； DEK-NUP214

美国

滤泡性淋巴瘤 | 脾边缘区淋巴瘤 | 伯基特淋巴瘤 | 浆母细胞淋巴瘤 | 华氏巨球蛋白血症 | 套细胞淋巴瘤 | 慢性淋巴细胞白血病 | 淋巴浆细胞性淋巴瘤 | 非霍奇金淋巴瘤 | 原发性渗出性淋巴瘤 | DLBCL | 高级别 B 细胞淋巴瘤 | 原发性纵隔大B细胞淋巴瘤 | 淋巴结边缘区淋巴瘤 | 麦芽淋巴瘤 | EBV 阳性 DLBCL，编号 | ALK 阳性大 B 细胞淋巴瘤 | DLBCL 生发中心 B 细胞类型 | 原发性皮肤毛囊中心淋巴瘤 | 成熟 B 细胞肿瘤 | 小儿型滤泡性淋巴瘤 | IRF4基因重排 | 富含 T 细胞/组织细胞的淋巴瘤 | 原发性皮肤弥漫性大 B 细胞淋巴瘤 | HHV8 阳性 DLBCL，编号 | 十二指肠型滤泡性淋巴瘤

美国, 摩尔多瓦共和国

肾细胞癌 | 肾母细胞瘤 | 肾脏透明细胞肉瘤 | 乳头状肾细胞癌 | 肾髓样癌 | 弥漫性增生性叶周肾母细胞瘤病 | 肾脏横纹肌样瘤 | 先天性中胚层肾瘤 | 与 Xp11.2 易位/TFE3 基因融合相关的肾细胞癌 | 间变性肾母细胞瘤 | 肾肿瘤 | 成人囊性肾瘤 | 血管脂肪瘤 | 细胞先天性中胚层肾瘤 | 典型的先天性中胚层肾瘤 | 囊性部分分化肾肾母细胞瘤 | 肾外横纹肌样瘤 | 肾嗜酸细胞瘤 | 肾母细胞瘤 | 后肾腺纤维瘤 | 后肾腺瘤 | 后肾间质瘤 | 后肾肿瘤 | 混合性先天性中胚层肾瘤 | 婴儿骨化性肾肿瘤

美国, 加拿大, 波多黎各, 澳大利亚, 新西兰, 以色列, 瑞士

黑色素瘤 | 肾细胞癌 | 宫颈癌 | 肝细胞癌 | 胃癌 | 卵巢癌 | 非小细胞肺癌 | 间皮瘤 | 膀胱癌 | 三阴性乳腺癌 | 小细胞肺癌 | 头颈部鳞状细胞癌 | 甲状腺 | 肛门癌 | 默克尔细胞癌 | 胆道癌 | 微卫星不稳定性高 | 皮肤鳞状细胞癌 | 胸腺癌

美国, 法国, 西班牙, 捷克语

粘多糖贮积症 | 脑白质营养不良 | 肾上腺脑白质营养不良 | 肾上腺脊髓神经病 | X连锁肾上腺脑白质营养不良 | 神经节苷脂增多症 | 异染性脑白质营养不良 | 克拉伯病 | Refsum 疾病 | 卡达西尔 | 干燥-拉森综合症 | 艾伦-赫恩登-达德利综合症 | 白质病 | GM2神经节苷脂增多症 | 齐薇格综合症 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher病 | ALD（肾上腺脑白质营养不良） | 科凯恩综合症 | 脑腱黄瘤病 | 卡纳文病 | CTX | Aicardi Goutieres 综合征 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2)-特异性甲状腺激素细胞转运体缺陷 | 伦敦语言学校 | 伴有脑干和脊髓受累和乳酸升高的白质脑病 | PMD | 夏科-玛丽-图斯 | 亚历山大病 | TUBB4A相关脑白质营养不良 | 4H综... 及其他条件

美国

腺癌 | 胃肿瘤 | 癌症 | 乳腺癌 | 头颈癌 | 癌，肝细胞癌 | 大肠癌 | 胰腺癌 | 卵巢肿瘤 | 癌，卵巢上皮 | 癌，移行细胞 | 乳腺肿瘤 | 前列腺癌 | 胆管癌 | 膀胱癌 | 子宫内膜癌 | HER2阳性乳腺癌 | 癌，小细胞 | 炎性乳腺癌 | 胆道癌 | 癌，导管 | HER2阳性胃癌 | HER-2基因扩增 | HER2阳性实体瘤 | HER-2 蛋白过表达 | 癌，鳞状 | 恶性肿瘤 | 肺癌，小细胞 | HER2阳性 | 肺癌，非小细胞 | 食管胃结合部肿瘤

美国

复发性霍奇金淋巴瘤 | 慢性粒单核细胞白血病 | 先前治疗过的骨髓增生异常综合征 | 复发性成人急性髓性白血病 | 急性淋巴细胞白血病 | 继发性急性髓性白血病 | 骨髓增生异常综合症 | 复发性急性髓性白血病 | 原始细胞过多的骨髓增生异常综合征 | 难治性成人急性淋巴细胞白血病 | 复发性非霍奇金淋巴瘤 | 难治性急性淋巴细胞白血病 | 骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤 | 治疗相关性骨髓增生异常综合征 | 慢性期慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | 急性双表型白血病 | B 伴有 t(9;22)(q34.1;q11.2) 的急性淋巴细胞白血病； BCR-ABL1 | 伴有骨髓增生异常相关变化的急性髓性白血病 | 具有 MYC 和 BCL2 或 BCL6 重排的高级别 B... 及其他条件

美国

甲型血友病 | 血友病B | 囊性纤维化 | 镰状细胞性贫血症 | 肌肉萎缩症，Duchenne | 脆性 X 综合征 | 亨廷顿病 | 强直性营养不良 | 常染色体隐性多囊肾病 | 神经纤维瘤病-努南综合征 | 肌肉萎缩症，贝克尔 | 单基因疾病家族史背景下的侵入性产前诊断，包括 | 近端脊髓性肌萎缩症 | MODY2 糖尿病 | X连锁脑积水

法国

黑色素瘤 | 滤泡性淋巴瘤 | 癌 | 骨髓增生异常综合征 | 白血病 | 癌症 | 乳腺癌 | 骨髓增生性疾病 | 胶质母细胞瘤 | 骨髓纤维化 | 卵巢癌 | 套细胞淋巴瘤 | 边缘区淋巴瘤 | 神经内分泌肿瘤 | 非小细胞肺癌 | 冠状病毒病 | 非霍奇金淋巴瘤 | 胆管癌 | 膀胱癌 | 子宫内膜癌 | 尿路上皮癌 | 肝癌 | 癌症, 乳腺 | 骨髓增殖性肿瘤 | 胰腺癌 | 胃癌 | 宫颈癌 | 中枢神经系统肿瘤 | 结肠癌 | 睾丸癌 | 晚期癌症 | 直肠癌 | 错配修复缺陷 | 癌症，肺 | BRCA基因重排 | 皮肤癌 | 食管癌 | 肝癌 | 癌症，转移性 | 前列腺癌 | 肾癌 | 颈癌 | 喉癌

美国

急性髓性白血病 | 真性红细胞增多症 | 骨髓纤维化 | 慢性粒单核细胞白血病 | 华氏巨球蛋白血症 | 急性淋巴细胞白血病 | 慢性淋巴细胞白血病 | 继发性急性髓性白血病 | 镰状细胞性贫血症 | 骨髓增生异常综合症 | 浆细胞骨髓瘤 | 慢性肉芽肿病 | 地中海贫血 | B细胞非霍奇金淋巴瘤 | 先天性无巨核细胞性血小板减少症 | 再生障碍性贫血 | 复发性非霍奇金淋巴瘤 | 难治性非霍奇金淋巴瘤 | 骨髓增殖性肿瘤 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 继发性骨髓增生异常综合征 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿 | 缓解期急性白血病 | 重度再生障碍性贫血 | 格兰兹曼血小板无力症 | 慢性期慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | Shwachman-Diamond 综合症 | 慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | 具有 FLT3/ITD 突变的急性髓性白血病 及其他条件

美国

线粒体疾病 | 色素性视网膜炎 | 重症肌无力 | 嗜酸性胃肠炎 | 多系统萎缩 | 平滑肌肉瘤 | 脑白质营养不良 | 肛瘘 | 脊髓小脑性共济失调3型 | 弗里德赖希共济失调 | 肯尼迪病 | 莱姆病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 威廉姆斯综合症 | 先天性巨结肠症 | 糖原贮积病 | 川崎病 | 短肠综合症 | 低磷血症 | Leber先天性黑蒙 | 口臭 | 贲门失弛缓症 | 多发性内分泌肿瘤 | 利综合症 | 艾迪生病 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 硬皮病 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 胆道闭锁 | 痉挛性共济失调 | WAGR综合症 | 无虹膜 | 短暂性失忆症 | 马尾综合症 | Refsum 疾病 | 复发性呼吸... 及其他条件

美国, 澳大利亚