Neurofyziologické a akutní farmakologické studie u pacientů s FXS
23. listopadu 2021 aktualizováno: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Cílem této studie je využít neurofyziologická hodnocení, behaviorální měření a klinická měření k posouzení toho, do jaké míry jsou deficity spojené se syndromem křehkého X od před podáním dávky po podání dávky pomocí farmakologie.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Intervenční
Zápis (Aktuální)
29
Fáze
- Raná fáze 1
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
15 let až 55 let (Dítě, Dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Subjekty ve věku 15–55 let se syndromem křehkého X (FXS), kteří dokončili studii s názvem „Mechanismy a mozkové okruhy, které jsou základem syndromu křehkého X (IRB # 2015-8425). FXS je definována jako úplná mutace FMR1 (>200 opakování CGG) potvrzená genetickým testováním.
- Celkový dobrý zdravotní stav zjištěný fyzikálním vyšetřením, anamnézou a laboratorním vyšetřením.
Kritéria vyloučení:
- Subjekty s anamnézou nesnášenlivosti akamprosátu, lovastatinu nebo minocyklinu budou vyloučeny.
- Subjekty budou také vyloučeny, pokud během 3 měsíců užily jakýkoli zkoumaný lék, mají v anamnéze zneužívání návykových látek nebo závislost během 6 měsíců nebo významné psychiatrické neurologické onemocnění nebo neurologické onemocnění centrálního nervového systému nesouvisející s FXS.
- Nekontrolované záchvaty ovlivňují data EEG stejně jako antikonvulziva, barbituráty, lithium a benzodiazepiny a jsou vyloučeny (do 5 poločasů). Ti, kteří užívají jiné psychiatrické léky, musí být na stabilních dávkách po dobu 4 týdnů před jakýmkoli testováním.
- U žen ve fertilním věku pozitivní těhotenský test z moči.
- Potenciální jedinci s clearance kreatininu < 50 ml/min budou vyloučeni.
- Zjištěné zdravotní problémy, neschopnost tolerovat studijní postupy nebo studovaný lék podle uvážení hlavního zkoušejícího.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Základní věda
- Přidělení: Randomizované
- Intervenční model: Crossover Assignment
- Maskování: Čtyřnásobek
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Všichni účastníci studie
Účastníci dostali v náhodném pořadí jednu dávku placeba, akamprosátu, lovastatinu, minocyklinu nebo baklofenu s dvoutýdenním vymývacím obdobím mezi dávkami.
V polovině studie (n=16) bylo zjištěno, že akamprosát byl v séru nedetekovatelný a tento zásah byl nahrazen baklofenem.
Zbývající účastníci (n=13) dostávali baklofen a 5 účastníků bylo znovu zapsáno, aby dostávali baklofen nebo druhé kolo placeba, takže vyšetřovatelé a účastníci by během návštěvy baklofenu zůstali zaslepeni vůči stavu drog.
Druhé kolo placeba nebylo analyzováno.
|
dvě 666mg pilulky
dvě 20mg pilulky
dvě 135mg pilulky
placebo pilulka
jedna 30mg pilulka
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna EEG relativního gama výkonu
Časové okno: Před dávkou, 4 hodiny po dávce
|
EEG relativní gama výkon v klidu byl vypočítán jako procento výkonu v gama frekvencích vzhledem k součtu výkonu ve všech frekvenčních pásmech, zprůměrováno napříč elektrodami a vypočteno samostatně v časových bodech před podáním dávky a po podání dávky.
Pro posouzení dopadu léku byla relativní gama síla před dávkou odečtena od relativní gama síly po dávce.
Vyšší čísla ukazují na relativní gama výkon po dávce; nižší čísla označují relativní gama sílu před dávkou.
|
Před dávkou, 4 hodiny po dávce
|
|
Klinické globální dojmy-zlepšení
Časové okno: 4 hodiny po dávce
|
The Clinical Global Impressions - Improvement (CGI-I) vyžaduje, aby lékař vyhodnotil, jak moc se pacientova nemoc změnila ve srovnání s dobou před podáním dávky, z 1 (velmi výrazně lepší) do 7 (velmi mnohem horší).
|
4 hodiny po dávce
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Woodcock Johnsonův test kognitivních schopností – úkol se sluchovou pozorností
Časové okno: 4 hodiny po dávce
|
Woodcock Johnson Test kognitivních schopností III Subškála Sluchová pozornost.
Účastníci musí identifikovat ústně prezentovaná slova ve stále intenzivnějším hluku na pozadí.
Skóre pro tento dílčí úkol se pohybuje od 0 do 50, přičemž vyšší skóre znamená lepší výsledek.
Uvádí se hrubé skóre pro tuto subškálu (spíše než standardní skóre nebo ekvivalenty věku nebo ročníků).
|
4 hodiny po dávce
|
|
Změna z předdávkování v opakovatelné baterii pro posouzení neuropsychologického stavu 4 hodiny po dávce
Časové okno: Před dávkou, 4 hodiny po dávce
|
Čtyři desetipoložkové seznamy nesouvisejících slov byly ústně předloženy vyšetřované osobě, která si poté musela okamžitě vybavit prezentovaná slova, a to jak před podáním, tak po podání dávky.
Vliv drogy byl hodnocen odečtením počtu slov zapamatovaných po dávce od počtu slov zapamatovaných před podáním dávky.
Nižší čísla označují více slov zapamatovaných po dávce; vyšší čísla znamenají více slov zapamatovaných před podáním dávky.
|
Před dávkou, 4 hodiny po dávce
|
|
Test pozornosti u dětí (KiTAP) Test bdělosti
Časové okno: Před dávkou, 4 hodiny po dávce
|
Počítačově řízený úkol, kdy se od vyšetřovaného vyžaduje, aby stiskl klávesu, když se na obrazovce zobrazí cílový podnět.
Skóre jsou prezentovány jako změna střední reakční doby (RT) v milisekundách.
|
Před dávkou, 4 hodiny po dávce
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. ledna 2016
Primární dokončení (Aktuální)
1. listopadu 2020
Dokončení studie (Aktuální)
1. listopadu 2020
Termíny zápisu do studia
První předloženo
1. prosince 2016
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
15. prosince 2016
První zveřejněno (Odhad)
20. prosince 2016
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
26. listopadu 2021
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
23. listopadu 2021
Naposledy ověřeno
1. listopadu 2021
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci nervového systému
- Neurologické projevy
- Neurobehaviorální projevy
- Vrozené vady
- Genetické choroby, vrozené
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Mentální retardace, X-Linked
- Intelektuální postižení
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Chromozomové poruchy
- Poruchy pohlavního chromozomu
- Syndrom křehkého X
- Fyziologické účinky léků
- Neurotransmiterové látky
- Molekulární mechanismy farmakologického působení
- Antiinfekční látky
- Agenti periferního nervového systému
- Inhibitory enzymů
- Antimetabolity
- Anticholesteremická činidla
- Hypolipidemická činidla
- Látky regulující lipidy
- Inhibitory hydroxymethylglutaryl-CoA reduktázy
- Antibakteriální látky
- Agenti GABA
- Alkoholové odpuzovače
- Neuromuskulární látky
- Svalové relaxanty, centrální
- Agonisté GABA
- Agonisté GABA-B receptoru
- Akamprosát
- Baklofen
- Lovastatin
- L 647318
- Dihydromevinolin
- Minocyklin
Další identifikační čísla studie
- CIN001 - {LAM}
- U54HD082008 (Grant/smlouva NIH USA)
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Syndrom křehkého X
-
The Catholic University of KoreaDokončenoMetabolický syndrom X | Metabolický kardiovaskulární syndrom | Syndrom inzulínové rezistence X | Dysmetabolický syndrom XKorejská republika
-
University of California, DavisUniversity of Alberta; St. Justine's HospitalNáborNeurobehaviorální projevy | Genetická onemocnění, vázaná na X | Intelektuální postižení | Syndrom křehkého X | Poruchy pohlavního chromozomu | Fragile X syndrom mentální retardace | Trinukleotidová opakovaná expanze | Fra(X) syndrom | FXS | Mentální retardace, X LinkedSpojené státy, Kanada
-
Universidad de los Andes, ChileDokončeno
-
Ovid Therapeutics Inc.Dokončeno
-
Guido A. Davidzon, MD, SMStaženo
-
Tetra Discovery PartnersDokončenoSyndrom křehkého X | Fra(X) syndrom | FXSSpojené státy
-
SanofiBristol-Myers SquibbDokončenoMetabolický syndrom xSpojené státy
-
Marinus PharmaceuticalsUniversity of California, Davis; U.S. Army Medical Research and Development...Dokončeno
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...DokončenoSyndrom křehkého X (FXS)Spojené státy
-
University of AlbertaSt. Justine's HospitalNáborNeurobehaviorální projevy | Genetická onemocnění, vázaná na X | Mentální retardace, X-Linked | Intelektuální postižení | Syndrom křehkého X | Poruchy pohlavního chromozomu | Fragile X syndrom mentální retardace | Trinukleotidová opakovaná expanze | Fra(X) syndrom | FXSKanada