Neurofysiologiset ja akuutit farmakologiset tutkimukset FXS-potilailla
tiistai 23. marraskuuta 2021 päivittänyt: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Tämän tutkimuksen tavoitteena on hyödyntää neurofysiologisia arviointeja, käyttäytymismittauksia ja kliinisiä toimenpiteitä arvioidakseen, kuinka paljon Fragile X -oireyhtymään liittyviä puutteita ennen antoa ja sen jälkeen farmakologian avulla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
29
Vaihe
- Varhainen vaihe 1
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
15 vuotta - 55 vuotta (Lapsi, Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- 15–55-vuotiaat koehenkilöt, joilla on hauras X-oireyhtymä (FXS), jotka suorittivat tutkimuksen, jonka otsikkona on "Fragile X -oireyhtymän taustalla olevat mekanismit ja aivopiirit (IRB # 2015-8425). FXS määritellään täydellisiksi FMR1-mutaatioiksi (>200 CGG-toistoa), jotka on vahvistettu geneettisellä testauksella.
- Fyysisen kokeen, sairaushistorian ja laboratoriotutkimusten perusteella määritetty yleinen hyvä terveys.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla on ollut intoleranssi akamprosaattia, lovastatiinia tai minosykliiniä kohtaan, suljetaan pois.
- Koehenkilöt suljetaan pois myös, jos he ovat käyttäneet mitä tahansa tutkittavaa lääkettä 3 kuukauden sisällä, heillä on ollut päihteiden väärinkäyttöä tai riippuvuutta 6 kuukauden sisällä tai heillä on merkittävä psykiatrinen tai keskushermoston neurologinen sairaus, joka ei liity FXS:ään.
- Hallitsemattomat kohtaukset vaikuttavat EEG-tietoihin, samoin kuin antikonvulsantit, barbituraatit, litium ja bentsodiatsepiinit, ja ne ovat poissuljettuja (5 puoliintumisajan sisällä). Muita psykiatrisia lääkkeitä käyttävien tulee olla vakailla annoksilla 4 viikkoa ennen testausta.
- Naispuolisille, jotka voivat tulla raskaaksi, positiivinen virtsaraskaustesti.
- Potentiaaliset henkilöt, joiden kreatiniinipuhdistuma on < 50 ml/min, suljetaan pois.
- Tunnistetut lääketieteelliset ongelmat, kyvyttömyys sietää tutkimustoimenpiteitä tai tutkimuslääkettä päätutkijan harkinnan mukaan.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
- Jako: Satunnaistettu
- Inventiomalli: Crossover-tehtävä
- Naamiointi: Nelinkertaistaa
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Kaikki tutkimukseen osallistujat
Osallistujat saivat satunnaisessa järjestyksessä yhden annoksen lumelääkettä, akamprosaattia, lovastatiinia, minosykliiniä tai baklofeenia, ja annosten välillä oli kahden viikon pesujakso.
Tutkimuksen puolivälissä (n = 16) määritettiin, että akamprosaattia ei ollut havaittavissa seerumista ja tämä interventio korvattiin baklofeenilla.
Loput osallistujat (n = 13) saivat baklofeenia ja 5 osallistujaa otettiin uudelleen mukaan saamaan baklofeenia tai toista lumelääkettä, joten tutkijat ja osallistujat pysyisivät sokeina huumestatuksen suhteen baklofeenikäynnin aikana.
Toista lumelääkkeen kierrosta ei analysoitu.
|
kaksi 666 mg:n pilleriä
kaksi 20 mg pilleriä
kaksi 135 mg pilleriä
plasebo pilleri
yksi 30 mg pilleri
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos EEG:n suhteellisessa gammatehossa
Aikaikkuna: Ennen annosta, 4 tuntia annoksen jälkeen
|
EEG:n suhteellinen gammateho levossa laskettiin gammataajuuksien tehon prosentteina suhteessa tehon summaan kaikilla taajuuskaistoilla, keskiarvoitettiin elektrodien välillä ja laskettiin erikseen ennen annosta ja sen jälkeen.
Lääkkeen vaikutuksen arvioimiseksi suhteellinen gammateho ennen annosta vähennettiin annoksen jälkeisestä suhteellisesta gammatehosta.
Suuremmat luvut osoittavat suurempaa suhteellista gammatehoa annoksen jälkeen; pienemmät luvut osoittavat suurempaa suhteellista gammatehoa ennen annostusta.
|
Ennen annosta, 4 tuntia annoksen jälkeen
|
|
Kliiniset maailmanlaajuiset näyttökerrat-parannus
Aikaikkuna: 4 tuntia annoksen jälkeen
|
Clinical Global Impressions - Improvement (CGI-I) edellyttää, että kliinikko arvioi, kuinka paljon potilaan sairaus on muuttunut verrattuna ennen annosta, arvosta 1 (erittäin parantunut) 7:ään (erittäin paljon huonompi).
|
4 tuntia annoksen jälkeen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Woodcock Johnsonin kognitiivisten kykyjen testi - Auditiivinen huomiotehtävä
Aikaikkuna: 4 tuntia annoksen jälkeen
|
Woodcock Johnsonin kognitiivisten kykyjen testi III Auditory Attention -alaasteikko.
Osallistujien on tunnistettava suullisesti esitetyt sanat yhä voimakkaamman taustamelun keskellä.
Tämän osatehtävän pisteet vaihtelevat 0–50, ja korkeammat pisteet osoittavat parempaa lopputulosta.
Tämän ala-asteikon raakapisteet raportoidaan (ei vakiopisteiden tai ikä- tai arvosanavastineiden sijaan).
|
4 tuntia annoksen jälkeen
|
|
Vaihto ennen annostusta toistettavassa paristossa neuropsykologisen tilan arvioimiseksi 4 tuntia annoksen jälkeen
Aikaikkuna: Ennen annosta, 4 tuntia annoksen jälkeen
|
Neljä 10 kohdan listaa toisiinsa liittymättömistä sanoista esitettiin suullisesti tutkittavalle, jonka täytyi sitten välittömästi muistaa esitetyt sanat sekä ennen annosta että sen jälkeen.
Lääkkeen vaikutusta arvioitiin vähentämällä annoksen jälkeen muistettujen sanojen määrä ennen annosta muistetuista sanoista.
Pienemmät numerot osoittavat enemmän sanoja, jotka muistetaan annoksen jälkeen; korkeammat numerot osoittavat enemmän sanoja, jotka muistetaan ennen annosta.
|
Ennen annosta, 4 tuntia annoksen jälkeen
|
|
Test of Attentional Performance for Children (KiTAP) Test of Alertness
Aikaikkuna: Ennen annosta, 4 tuntia annoksen jälkeen
|
Tietokoneistettu tehtävä, jossa kokeen osallistuvan on painettava näppäintä, kun kohdeärsyke esitetään näytöllä.
Pisteet esitetään muutoksena mediaanireaktioajassa (RT), millisekunteina.
|
Ennen annosta, 4 tuntia annoksen jälkeen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Perjantai 1. tammikuuta 2016
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 1. marraskuuta 2020
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 1. marraskuuta 2020
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 1. joulukuuta 2016
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 15. joulukuuta 2016
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tiistai 20. joulukuuta 2016
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 26. marraskuuta 2021
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 23. marraskuuta 2021
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. marraskuuta 2021
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Hermoston sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Neurokäyttäytymisoireet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Henkinen kehitysvammaisuus, X-Linked
- Henkinen vamma
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Kromosomihäiriöt
- Sukupuolikromosomihäiriöt
- Fragile X -syndrooma
- Huumeiden fysiologiset vaikutukset
- Neurotransmitterit
- Farmakologisen vaikutuksen molekyylimekanismit
- Infektiota estävät aineet
- Ääreishermoston aineet
- Entsyymin estäjät
- Antimetaboliitit
- Kolesterolia ehkäisevät aineet
- Hypolipideemiset aineet
- Lipidejä säätelevät aineet
- Hydroksimetyyliglutaryyli-CoA-reduktaasin estäjät
- Bakteerien vastaiset aineet
- GABA-agentit
- Alkoholin pelotteet
- Neuromuskulaariset aineet
- Lihasrelaksantit, Keski
- GABA-agonistit
- GABA-B-reseptoriagonistit
- Acamprosate
- Baklofeeni
- Lovastatiini
- L 647318
- Dihydromevinoliini
- Minosykliini
Muut tutkimustunnusnumerot
- CIN001 - {LAM}
- U54HD082008 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Fragile X -syndrooma
-
University of California, DavisNational Institute of Mental Health (NIMH)ValmisFragile X PremutationYhdysvallat
-
VegaVect, Inc.National Eye Institute (NEI)Aktiivinen, ei rekrytointiRetinoskiisi | X-linkitettyYhdysvallat
-
National Eye Institute (NEI)ValmisRetinoskiisi | X-linkitettyYhdysvallat
-
West China HospitalRekrytointi
-
University of California, DavisUniversity of Alberta; St. Justine's HospitalRekrytointiNeurokäyttäytymisoireet | Geneettiset sairaudet, X-Linked | Henkinen vamma | Fragile X -syndrooma | Sukupuolikromosomihäiriöt | Fragile X -henkinen kehitysvammaisuus | Trinukleotidin toistolaajennus | Fra(X)-oireyhtymä | FXS | Henkinen kehitysvammaisuus, X LinkedYhdysvallat, Kanada
-
University of MiamiJackson Health SystemEi ole enää käytettävissä
-
The Catholic University of KoreaValmisMetabolinen oireyhtymä X | Metabolinen kardiovaskulaarinen oireyhtymä | Insuliiniresistenssioireyhtymä X | Dysmetabolinen oireyhtymä XKorean tasavalta
-
University of AlbertaSt. Justine's HospitalRekrytointiNeurokäyttäytymisoireet | Geneettiset sairaudet, X-Linked | Henkinen kehitysvammaisuus, X-Linked | Henkinen vamma | Fragile X -syndrooma | Sukupuolikromosomihäiriöt | Fragile X -henkinen kehitysvammaisuus | Trinukleotidin toistolaajennus | Fra(X)-oireyhtymä | FXSKanada
-
Ovid Therapeutics Inc.ValmisFragile X -oireyhtymä (FXS)Yhdysvallat
-
Guido A. Davidzon, MD, SMPeruutettu