Overgang af pleje for patienter med Hirschsprung sygdom og anorektale misdannelser (NOHARM)

Overgang fra pædiatrisk til voksensundhedspleje er afgørende for at forhindre forværring af kroniske sygdomme. På nuværende tidspunkt er der ikke etableret overgangsbehandling (TC) for patienter med Hirschsprungs sygdom (H) og anorektale misdannelser (ARM). For at opsætte et program for TC og til at behandle vedvarende symptomer hos voksne er der behov for data om udfald hos voksne patienter. På nuværende tidspunkt er sådanne data meget begrænsede. Derfor ønsker vi at undersøge klinisk og PROM hos H og ARM unge og voksne. En tværsnitsundersøgelse af alle H- og ARM-patienter opereret i Norge fra 1970-2000 og i alle unge opereret på Oslo Universitetshospital fra 2002-2006 vil undersøge somatisk, psykosocial og mental sundhed og livskvalitet (QoL). Hos børn opereret for H og ARM viser en stor mængde beviser, at tarmproblemer, nedsat livskvalitet og nedsat psykosocial og mental sundhed er almindelige. Der findes papirer om seksuel og urologisk svækkelse hos disse patienter, men der mangler store undersøgelser om emnet. Det er en generel antagelse blandt pædiatriske kirurger, at både somatiske og psykiske problemer relateret til H og ARM forbedres i ungdomsårene og i voksenlivet. Derfor er der ikke etableret standardiserede retningslinjer for TC hos disse patienter. Interessant nok har meget få undersøgelser faktisk undersøgt H- og ARM-patienter ud over ungdomsårene. Rapporter fra patientorganisationer, der viser betydelige langsigtede efterfølgere og utilstrækkelig forståelse af H- og ARM-patienters unikke problemer blandt sundhedsprofessionelle, der behandler voksne. Hypotese: H- og ARM-voksne og unge har tarm-, urin- og seksuelle vanskeligheder og nedsat livskvalitet, psykosocial og mental sundhed. H og ARM voksne modtager utilstrækkelig behandling af deres kroniske medfødte sygdom. H- og ARM-patienter med syndromer har særligt dårligt funktionelt resultat. Analudvidelser og gentagne rektale lavementer har en negativ indvirkning på unges psykosociale og mentale sundhed. Hovedformål: Tilegne sig viden om langvarig tarm-, urin- og seksuel funktion, QoL og psykosocial og mental sundhed hos voksne og unge H- og ARM-patienter. Resultater: fra denne store undersøgelse af H- og ARM-patienter vil have væsentlig indflydelse på behandling og opfølgning, både nationalt og internationalt. Da meget få lande bortset fra de nordiske lande har mulighed for at følge patienter med medfødte misdannelser ind i voksenalderen, er det vigtigt, at undersøgelser som denne bliver lavet.