Zmiana opieki nad pacjentami z chorobą Hirschsprunga i wadami rozwojowymi odbytu (NOHARM)

Przejście od opieki pediatrycznej do opieki zdrowotnej dla dorosłych ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania pogorszeniu się chorób przewlekłych. Obecnie opieka przejściowa (TC) nie jest ustanowiona dla pacjentów z chorobą Hirschsprunga (H) i malformacjami odbytu (ARM). Aby opracować program dla TC i leczyć utrzymujące się objawy u dorosłych, potrzebne są dane dotyczące wyników u dorosłych pacjentów. Obecnie takie dane są bardzo ograniczone. Dlatego chcemy zbadać kliniczne i PROM u nastolatków i dorosłych H i ARM. Badanie przekrojowe obejmujące wszystkich pacjentów z H i ARM operowanych w Norwegii w latach 1970-2000 oraz wszystkich nastolatków operowanych w Szpitalu Uniwersyteckim w Oslo w latach 2002-2006 zbada zdrowie somatyczne, psychospołeczne i psychiczne oraz jakość życia (QoL). U dzieci operowanych z powodu H i ARM wiele dowodów wskazuje, że problemy z jelitami, obniżona jakość życia oraz zaburzenia psychospołeczne i psychiczne są powszechne. Istnieją prace dotyczące upośledzeń seksualnych i urologicznych u tych pacjentów, ale brakuje obszernych badań na ten temat. Wśród chirurgów dziecięcych przyjmuje się ogólne założenie, że problemy ze zdrowiem somatycznym i psychicznym związane z H i ARM poprawiają się w okresie dojrzewania i dorosłego życia. Dlatego nie ustalono standardowych wytycznych dotyczących TC u tych pacjentów. Co ciekawe, bardzo niewiele badań dotyczyło pacjentów z H i ARM po okresie dojrzewania. Raporty organizacji pacjentów wykazujące znaczące długoterminowe następstwa i niewystarczające zrozumienie unikalnych problemów pacjentów z H i ARM wśród pracowników służby zdrowia leczących dorosłych. Hipoteza: Dorośli i młodzież z H i ARM mają problemy z jelitami, moczem i seksualnością oraz obniżoną jakość życia, zdrowie psychospołeczne i psychiczne. Dorośli H i ARM otrzymują niewystarczające leczenie ich przewlekłej wrodzonej choroby. Pacjenci z H i ARM z zespołami mają szczególnie złe wyniki czynnościowe. Rozszerzenia odbytu i powtarzające się lewatywy z odbytu mają negatywny wpływ na psychospołeczne i psychiczne zdrowie młodzieży. Główny cel: Uzyskanie wiedzy na temat długoterminowej funkcji jelit, dróg moczowych i seksualnych, QoL oraz zdrowia psychospołecznego i psychicznego dorosłych i młodzieży z H i ARM. Wyniki: to duże badanie pacjentów z H i ARM będzie miało znaczący wpływ na leczenie i obserwację, zarówno w kraju, jak i za granicą. Ponieważ bardzo niewiele krajów, z wyjątkiem krajów skandynawskich, ma możliwość obserwowania pacjentów z wrodzonymi wadami rozwojowymi aż do wieku dorosłego, ważne jest, aby takie badania były przeprowadzane.