Átmenet a Hirschsprung-betegségben és anorektális malformációban szenvedő betegek ellátásában (NOHARM)

A gyermekgyógyászatról a felnőtt egészségügyi ellátásra való áttérés kulcsfontosságú a krónikus betegségek súlyosbodásának megelőzésében. Jelenleg a Hirschsprung-kórban (H) és anorektális malformációban (ARM) szenvedő betegek átmeneti ellátása (TC) nem létezik. A TC program felállításához és a tartós tünetek felnőtteknél történő kezelésére a felnőtt betegek kimenetelére vonatkozó adatokra van szükség. Jelenleg az ilyen adatok nagyon korlátozottak. Ezért szeretnénk megvizsgálni a klinikai és a PROM-et H és ARM serdülőkben és felnőttekben. A Norvégiában 1970 és 2000 között operált összes H és ARM beteg, valamint az Oslo Egyetemi Kórházban 2002 és 2006 között operált serdülők körében végzett keresztmetszeti vizsgálat a szomatikus, pszichoszociális és mentális egészséget, valamint az életminőséget (QoL) vizsgálja. A H és ARM miatt operált gyermekeknél számos bizonyíték támasztja alá, hogy a bélproblémák, az életminőség romlása és a pszichoszociális és mentális egészség romlása gyakori. Vannak tanulmányok ezeknek a betegeknek a szexuális és urológiai károsodásáról, de hiányoznak a témával kapcsolatos kiterjedt tanulmányok. A gyermeksebészek körében általános feltételezés, hogy a H és ARM-hez kapcsolódó szomatikus és mentális problémák egyaránt javulnak serdülőkorban és felnőttkorban. Ezért ezeknél a betegeknél nem állapítottak meg szabványosított irányelveket a TC-re. Érdekes módon nagyon kevés tanulmány vizsgálta a H és ARM betegeket a serdülőkoron túl. Betegszervezetek jelentései, amelyek jelentős hosszú távú következményeket mutatnak, és a felnőtteket kezelő egészségügyi szakemberek körében a H és ARM betegek egyedi problémáinak nem megfelelő megértése. Hipotézis: A H és ARM felnőttek és serdülők bélrendszeri, vizeletürítési és szexuális nehézségekkel küzdenek, és csökkent az életminőség, a pszichoszociális és mentális egészség. A H és ARM felnőttek nem részesülnek megfelelő kezelésben krónikus veleszületett betegségük miatt. A szindrómában szenvedő H és ARM betegek funkcionális kimenetele különösen rossz. Az anális dilatáció és az ismételt végbélbeöntés negatív hatással van a serdülők pszichoszociális és mentális egészségére. Fő cél: Ismeretek megszerzése a hosszú távú bél-, vizelet- és szexuális működésről, életminőségről, pszichoszociális és mentális egészségről felnőtt és serdülő H és ARM betegeknél. Eredmények: a H- és ARM-betegek széles körű vizsgálata jelentős hatással lesz a kezelésre és a nyomon követésre, mind nemzeti, mind nemzetközi szinten. Mivel a skandináv országok kivételével nagyon kevés országban van lehetőség a veleszületett fejlődési rendellenességben szenvedő betegek felnőttkori követésére, fontos, hogy ehhez hasonló vizsgálatokat végezzenek.