Risiko for livstruende hjerterytmeforstyrrelser hos søskende (SIBFIB)

Mere end 400.000 mennesker dør pludseligt hvert år i USA. Den implanterbare cardioverter-defibrillator (ICD) har revolutioneret den primære forebyggelse af pludselig hjertedød (SCD) efter myokardieinfarkt (MI), men risikostratificering forbliver begrænset og hviler udelukkende på identifikation af venstre ventrikulær dysfunktion. Målet med denne undersøgelse er at afgøre, om genetiske faktorer påvirker risikoen for ventrikulær arytmi eksternt efter myokardieinfarkt.

For at afgøre, om ventrikulær takykardi eller ventrikulær fibrillation fjernt efter MI er en arvelig egenskab, vil vi udføre en familiebaseret case-kontrol søskendeundersøgelse af patienter, der har modtaget en ICD for iskæmisk kardiomyopati. Som et første skridt vil vi bruge GENECARD-registret, en eksisterende familiekoblingsundersøgelse af for tidlig hjertekarsygdom, til at bestemme prævalensen af ​​søskendekonkordans for ICD-implantation efter MI. Probander og søskende i GENECARD-undersøgelsen vil blive undersøgt vedrørende deres ICD-historie. Risikoforholdet for søskendetilbagefald for ICD-implantation efter MI og efterfølgende ICD-terapier vil blive brugt til at estimere den stikprøvestørrelse, der kræves for at validere arvelighed, i en større patientpopulation. I valideringsfasen af ​​denne protokol vil vi bruge en (1) enkelt sundhedssystemdatabase (Duke Cardiovascular Databank) og et (2) regionalt befolkningsbaseret register for at bestemme konkordans for ICD-terapier. Patienter, der accepterer at deltage og give informeret samtykke, vil blive undersøgt vedrørende deres personlige ICD-historie og deres søskendes. Forekomsten af ​​ICD-terapier vil blive konstateret i probands, søskende og den samlede kohorte. Søskendekonkordans for ICD-implantation og søskendekonkordans for efterfølgende passende ICD-terapier vil blive brugt til at bestemme søskende-recidivrisikoforholdet for passende ICD-terapier eksternt efter MI.