Interesse for cirkulerende tumor-DNA i fordøjelses- og gynækologisk/brystkræft

Cirkulerende tumor-DNA (ctDNA) giver mulighed for at få adgang til tumorgenomet fra cirkulerende blod gennem en simpel blodprøve. Det bruges i øjeblikket til diagnostiske, prognostiske og prædiktive formål for respons eller resistens over for onkologiske behandlinger. Disse fremskridt inden for ctDNA er blevet muliggjort af store udviklinger inden for molekylærbiologiske teknikker i de senere år, da påvisning af ctDNA kræver meget følsomme teknikker såsom Next Generation Sequencing (NGS).

CtDNA overvinder dette problem med meget begrænsende tumorheterogenitet under en solid biopsi. Alle disse applikationer gør cirkulerende DNA til et stadig vigtigere værktøj i behandlingen af ​​kræftpatienter. Undersøgelserne er i øjeblikket i de fleste tilfælde på små tal og er retrospektive.

Derudover er exosomer også en biomarkør for fremtiden, som også kan påvises i blodbanen. Exosomer er nanovesikler med en diameter på 50 til 200 nm, frigivet til det ekstracellulære miljø via den endosomale vej ved fusion med plasmamembranen. De er meget informative, da de transporterer tumorgenetisk materiale i form af DNA, mRNA og miRNA, men også adhæsionsproteiner, immunstimulerende molekyler og cytoskelet, enzymer og Heats shock proteiner (HSP).

Formålet med ADIGYN-studiet er at oprette en stor prospektiv kohorte til at vurdere den diagnostiske, prognostiske og prædiktive virkning af ctDNA og exosomer i fordøjelses- og gynækologiske/brystkræftformer. Fra det cirkulerende DNA karakteriserer vi ActDNA'et på molekylært niveau takket være studiet af forskellige punktmutationer, der normalt anvendes, men også af nye beskrevne mutationer, der har en terapeutisk virkning og søgningen efter andre genetiske ændringer, der har indflydelse på den terapeutiske strategi (f.eks. mikrosatellit-ustabilitet) eller studiet af exosomer og deres sammensætning. For at vurdere resistens over for onkologiske behandlinger vil ctDNA blive analyseret ved behandlingsstart, under behandling, under progression og/eller tilbagefald og også under monitorering eller behandlingspause