Zájem o cirkulující nádorovou DNA u trávicích a gynekologických/rakovin prsu

Cirkulující nádorová DNA (ctDNA) nabízí možnost přístupu k nádorovému genomu z cirkulující krve pomocí jednoduchého krevního testu. V současnosti se používá pro diagnostické, prognostické a prediktivní účely odpovědi nebo rezistence na onkologickou léčbu. Tyto pokroky v ctDNA byly umožněny díky velkému rozvoji technik molekulární biologie v posledních letech, protože detekce ctDNA vyžaduje velmi citlivé techniky, jako je sekvenování nové generace (NGS).

CtDNA překonává tento problém velmi limitující heterogenity tumoru během solidní biopsie. Všechny tyto aplikace činí z cirkulující DNA stále důležitější nástroj v léčbě pacientů s rakovinou. Studie jsou v současnosti ve většině případů na malém počtu a jsou retrospektivní.

Kromě toho jsou exosomy také biomarkerem budoucnosti, který lze detekovat také v krevním řečišti. Exozomy jsou nanovezikuly o průměru 50 až 200 nm uvolňované do extracelulárního prostředí endosomální cestou fúzí s plazmatickou membránou. Jsou velmi informativní, protože transportují nádorový genetický materiál ve formě DNA, mRNA a miRNA, ale také adhezivní proteiny, imunostimulační molekuly a cytoskelet, enzymy a proteiny tepelného šoku (HSP).

Cílem studie ADIGYN je sestavit velkou prospektivní kohortu pro hodnocení diagnostického, prognostického a prediktivního dopadu ctDNA a exozomů u trávicích a gynekologických karcinomů / karcinomů prsu. Z cirkulující DNA charakterizujeme ActDNA na molekulární úrovni díky studiu různých běžně používaných bodových mutací, ale i nově popsaných mutací s terapeutickým dopadem a hledání dalších genetických změn majících vliv na terapeutickou strategii (např. mikrosatelitní nestabilita) nebo studium exosomů a jejich složení. Pro posouzení rezistence na onkologickou léčbu bude ctDNA analyzována na začátku léčby, během léčby, během progrese a/nebo relapsu a také během sledování nebo přerušení léčby