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Klinische und molekulare Beschreibung von PKD1- und PKD2-Mutations-negativen Trägern bei ADPKD (GeneQuest)

23. März 2021 aktualisiert von: University Hospital, Brest

Klinische und molekulare Beschreibung von PKD1- und PKD2-Mutations-negativen Trägern bei autosomal-dominanter polyzystischer Nierenerkrankung (ADPKD): Die GeneQuest-Studie

Das Ziel dieser Studie ist es, Familien mit ADPKD zu identifizieren, den Phänotyp zu charakterisieren und auf Mutationen in bekannten Genen (PKD1 und PKD2 und dann HNF1b und UMOD in PKD1-PKD2-negativen Trägern) zu screenen.

In Familien ohne identifizierte Mutationen wird eine genomweite Analyse durchgeführt.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

  • Aufnahme von ADPKD-Patienten in 20 verschiedene Nephrologiezentren im Westen Frankreichs
  • Charakterisierung des Phänotyps
  • Sammeln Sie eine DNA-Probe
  • Zuerst Analyse der PKD1- und PKD2-Gene
  • Analyse von HNFIb und UMOD für PKD1- und PKD2-negative Patienten
  • Rekrutierung betroffener und nicht betroffener Verwandter von PKD1- und PKD2-negativen ADPKD-Patienten
  • Identifizieren Sie neue Gene, die an ADPKD beteiligt sind, indem Sie die Exomsequenzierung in PKD1- und PKD2-negativen Stammbäumen verwenden

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
1450

Phase

Phase

Das Stadium einer klinischen Studie, in der ein Medikament oder ein biologisches Produkt untersucht wird, basierend auf Definitionen, die von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) entwickelt wurden. Die Phase richtet sich nach dem Ziel der Studie, der Anzahl der Teilnehmer und anderen Merkmalen. Es gibt fünf Phasen: Frühe Phase 1 (früher als Phase 0 aufgeführt), Phase 1, Phase 2, Phase 3 und Phase 4. Nicht zutreffend wird verwendet, um Studien ohne von der FDA definierte Phasen zu beschreiben, einschließlich Studien zu Geräten oder Verhaltensinterventionen.
  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Angers, Frankreich, 49933
        • CHU Angers
      • Brest, Frankreich, 29609
        • CHRU Brest
      • Brest, Frankreich, 29200
        • AUB Brest
      • Brest, Frankreich, 29200
        • Centre de néphrologie et de dialyse d'Armorique
      • Laval, Frankreich, 53000
        • CH LAVAL
      • Le Mans, Frankreich, 72000
        • CH du Mans
      • Le Mans, Frankreich, 72016
        • ECHO dialyse
      • Lorient, Frankreich, 56100
        • CH Bretagne Sud
      • Lorient, Frankreich, 56100
        • Centre de dialyse de Lorient
      • Nantes, Frankreich, 44093
        • Hôpital Hôtel Dieu - CHU Nantes
      • Niort, Frankreich, 79021
        • CH Niort
      • Olonne sur Mer, Frankreich, 85109
        • ECHO les Sables d'Olonne
      • Poitiers, Frankreich, 86021
        • Hôpital Jean Bernard - CHU Poitiers
      • Pontivy, Frankreich, 56306
        • CHCB site de Noyal Pontivy
      • Quimper, Frankreich, 29000
        • Ch Laennec
      • Quimper, Frankreich, 2900
        • AUB Santé
      • Rennes, Frankreich, 35033
        • Hôpital Pontchaillou
      • Rezé, Frankreich, 44402
        • Echo Csmn
      • Roscoff, Frankreich, 29680
        • Centre de Perharidy
      • Saint Brieuc, Frankreich, 22000
        • Hôpital Yves Le Foll
      • Saint Herblain, Frankreich, 44821
        • ECHO Centre Ambulatoire
      • Saint Malo, Frankreich, 35403
        • CH SAINT MALO
      • Saint Nazaire, Frankreich, 44606
        • CH de SAINT NAZAIRE
      • Tours, Frankreich, MD
        • Hôpital Bretonneau - CHU Tours
      • Vannes, Frankreich, 56017
        • Ch Bretagne Atlantique - site de Vannes

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

16 Jahre und älter (ERWACHSENE, OLDER_ADULT, KIND)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien für den Probanden:

  • Patienten mit der Diagnose ADPKD
  • Schriftliche Einverständniserklärung
  • Angeschlossen oder Begünstigter einer Sozialversicherung

Einschlusskriterien der Angehörigen (betroffen oder nicht betroffen):

  • Angehörige mit ADPKD-Diagnose (ADPKD-Verwandte)
  • Und Verwandte über 30 Jahren, bei denen die Diagnose ADPKD verworfen wurde (Nicht-ADPKD-Verwandte) mit einer nach dem 30. Lebensjahr durchgeführten Nieren-Ultraschalluntersuchung.
  • Schriftliche Einverständniserklärung
  • Angeschlossen oder Begünstigter einer Sozialversicherung

Ausschlusskriterien für die Probanden:

  • Probanden, die keine schriftliche Einverständniserklärung abgeben können
  • Zurück Molekulare Analyse von PKD1- und PKD2-Genen mit Identifizierung der pathogenen Mutation

Ausschlusskriterien für die Angehörigen:

  • Probanden, die keine schriftliche Einverständniserklärung abgeben können
  • Alter unter 30 für die „nicht betroffenen“ Angehörigen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: DIAGNOSE
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: SINGLE_GROUP
  • Maskierung: KEINER

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm

Teilnehmergruppe / Arm

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer klinischen Studie, die gemäß dem Protokoll der Studie eine bestimmte Intervention/Behandlung oder keine Intervention erhält.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
ANDERE: GeneQuest
  • In dieser Studie wird kein Medikament verabreicht
  • Blutentnahme
Sonstiges: Blutentnahme
Phänotyp- und Genotypanalyse, Biologische Analyse

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Anzahl der Patienten/Familien ohne identifizierte Mutationen in den PKD1- und PKD2-Genen
Zeitfenster: 3 Jahre
3 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
University Hospital, Brest

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Emilie Cornec-Le Gall, MD, CHRU de Brest

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (TATSÄCHLICH)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
12. Dezember 2014

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
12. Dezember 2020

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
12. Dezember 2020

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
9. April 2014

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
9. April 2014

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
11. April 2014

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
24. März 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
23. März 2021

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Dezember 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • RB14.017 GeneQuest

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Alle gesammelten Daten, die einer Veröffentlichung zugrunde liegen

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Die Daten werden ab einem Jahr und bis zum Ende von fünfzehn Jahren nach Abschluss des Studienabschlussberichts verfügbar sein

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Der Datenzugriff wird vom internen Ausschuss von Brest UH überprüft. Anforderer müssen eine Datenzugriffsvereinbarung unterzeichnen und ausfüllen

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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