- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT00032513
Genetische Studien der chronisch aktiven Epstein-Barr-Krankheit
Genetische Studien zur chronisch aktiven Epstein-Barr-Virusinfektion
Das Epstein-Barr-Virus (EBV) ist ein Mitglied der Familie der menschlichen Herpesviren, das mehr als 95 Prozent der US-Bevölkerung infiziert. Die meisten Infektionen treten im Kindesalter auf und verursachen keine Symptome; Bei Jugendlichen und Erwachsenen verursacht EBV häufig eine infektiöse Mononukleose. Es wurde auch mit bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht. Das chronische Epstein-Barr-Virus (CAEBV) ist eine seltene Erkrankung, die vor allem bei Kindern und jungen Erwachsenen zu lebensbedrohlichen Infektionen führt.
Diese Studie versucht, genetische Mutationen zu identifizieren, die für CAEBV verantwortlich sind. Ein sekundäres Ziel ist es, mehr über die natürliche Geschichte von CAEBV zu erfahren.
Die Studie wird Blut- und Gewebeproben von bis zu 50 Patienten (ab 3 Jahren) mit CAEBV und bis zu 150 ihrer Angehörigen (ab 1 Jahr) untersuchen. Autopsieproben können in die Studie aufgenommen werden. Zum Vergleich werden auch bis zu 300 anonyme Blutproben des NIH Clinical Center Blood Transfusion Medicine untersucht.
Erwachsenen Patienten werden nicht mehr als 450 Milligramm (30 Esslöffel) Blut alle 8 Wochen entnommen, und Patienten unter 18 Jahren werden nicht mehr als 7 Milliliter pro Kilogramm Blut alle 8 Wochen entnommen. Lokale Gesundheitsdienstleister werden die Patienten überweisen an der Studie teilnehmen und die Proben erhalten. Einige Patienten können auch im NIH Clinical Center gesehen werden. Diese Patienten werden eine vollständige Krankengeschichte und körperliche Untersuchung haben, zusammen mit einer Röntgenaufnahme des Brustkorbs, Blutbildern, Blutchemie, EBV-Serologien und Viruslast. Andere Tests, wie CT-Scan oder MRT, können durchgeführt werden, wenn es medizinisch angezeigt ist. Die Patienten werden gebeten, sich einer Leukapherese zu unterziehen.
In-vitro-Tests an Blut- oder Gewebeproben umfassen die Analyse von Proteinen oder Genen, die an der Immunantwort beteiligt sind; Klonieren von Teilen der Patienten-DNA; Transformation von B-Zellen mit EBV; Messung der Fähigkeit von Patientenblutzellen, EBV-infizierte Zellen abzutöten; Bestimmung von Lymphozyten-Untergruppen; und Bestimmung von Antikörpern gegen EBV oder andere Herpesviren.
Wenn eine genetische Ursache für CAEBV gefunden wird, stehen die Prüfärzte zur Verfügung, um die Ergebnisse persönlich oder telefonisch mit den Patienten zu besprechen. Auch genetische Hinweise auf Risiken für andere Erkrankungen werden mit den Patienten besprochen.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Jeffrey I Cohen, M.D.
- Telefonnummer: (301) 496-5265
- E-Mail: jcohen@niaid.nih.gov
Studienorte
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- Rekrutierung
- National Institutes of Health Clinical Center
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
- ZULASSUNGSKRITERIEN
CAEBV-PATIENTEN
Studiengröße: bis zu 150 Patienten
Geschlechtsverteilung: männlich und weiblich
Altersgruppe: ab 1 Jahr
Patienten mit bekanntem oder vermutetem CAEBV und ihre Angehörigen werden durch Überweisungen von Gesundheitsdienstleistern rekrutiert. Die Seltenheit dieser Krankheit wird die Anzahl der für die Untersuchung verfügbaren Patienten deutlich einschränken; Daher werden wir Patienten aufnehmen, die 1 Jahr und älter sind. Kinder unter 3 Jahren werden jedoch nur als Stichprobenteilnehmer eingeschrieben und nicht im Klinikzentrum ausgewertet.
Die Patientenrekrutierung erfolgt unabhängig von Rasse, ethnischer Zugehörigkeit oder Geschlecht. NIAID-Ermittler werden zur Verfügung stehen, um Fragen zu beantworten und allgemeine Aspekte von CAEBV und identifizierten Genen oder modifizierenden Genen mit den Teilnehmern oder ihren Anbietern zu diskutieren.
Eignungskriterien: Um in Betracht gezogen zu werden, CAEBV zu haben, muss ein Patient Folgendes haben:
- eine schwere fortschreitende Erkrankung, die als primäre EBV-Infektion begann oder mit postiven EBV-spezifischen Antikörpertitern (IgG-VCA, EA oder EBNA) verbunden ist, die nicht anderweitig erklärt wurden UND
- Hinweise auf eine Beteiligung größerer Organe wie Lymphadenitis, Hämophagozytose, Meningoenzephalitis, persistierende Hepatitis, Splenomegalie, interstitielle Pneumonitis, Knochenmarkhypoplasie, Uveitis UND
- Nachweis erhöhter EBV-DNA-, -RNA- oder -Proteinspiegel in betroffenen Geweben ODER erhöhter EBV-DNA-Spiegel im peripheren Blut
Ausschlusskriterien:
(a) Jede andere Bedingung, die nach Meinung des Prüfarztes den Patienten für die Aufnahme ungeeignet machen würde oder die Teilnahme des Patienten an der Studie beeinträchtigen könnte.
VERWANDTE VON CAEBV-PATIENTEN:
Studiengröße: bis zu 150 Angehörige von CAEBV-Patienten
Altersspanne: ab 3 Jahren
Zur Bestimmung der genetischen Grundlage dieses Syndroms dient die Auswertung von Blut-, Speichel- und/oder zuvor gewonnenen Gewebeproben von gesunden Verwandten von CAEBV-Patienten als Kontrollen. Bei gesunden Verwandten werden keine Gewebebiopsien durchgeführt. Wir werden
Führen Sie einige der aufgeführten Studien an Proben von normalen Verwandten durch.
UNVERWANDTE FREIWILLIGE
Studiengröße: bis zu 300 Personen
Altersgruppe: ab 18 Jahren
Gruppen von anonymen Blutproben werden vom NIH Clinical Center Blood Transfusion Medicine erhalten, um festzustellen, ob identifizierte genetische Veränderungen Mutationen oder Polymorphismen sind.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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CAEBV
Patienten mit chronisch aktivem Epstein-Barr-Virus.
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Hydroa-Impfstoffform
Patienten mit EBV-Hydro-Impfstoffforme.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Das primäre Ziel dieser Studie ist es, genetische Mutationen zu identifizieren, die für CAEBV verantwortlich sind.
Zeitfenster: laufend
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Geben Sie Einblicke in die immunologische Kontrolle von EBV-Infektionen.
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laufend
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Das sekundäre Ziel dieser Studie ist es, mehr über den natürlichen Verlauf von CAEBV zu erfahren, die Viruslast und -lokalisation zu beurteilen und festzustellen, ob Defekte in Signalwegen vorhanden sind, die an zytotoxischen Funktionen von T- oder NK-Zellen beteiligt sind.
Zeitfenster: laufend
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Identifizierung der molekularen Mechanismen von CAEBV.
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laufend
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Jeffrey I Cohen, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Cohen JI, Manoli I, Dowdell K, Krogmann TA, Tamura D, Radecki P, Bu W, Turk SP, Liepshutz K, Hornung RL, Fassihi H, Sarkany RP, Bonnycastle LL, Chines PS, Swift AJ, Myers TG, Levoska MA, DiGiovanna JJ, Collins FS, Kraemer KH, Pittaluga S, Jaffe ES. Hydroa vacciniforme-like lymphoproliferative disorder: an EBV disease with a low risk of systemic illness in whites. Blood. 2019 Jun 27;133(26):2753-2764. doi: 10.1182/blood.2018893750. Epub 2019 May 7.
- Okamura T, Hatsukawa Y, Arai H, Inoue M, Kawa K. Blood stem-cell transplantation for chronic active Epstein-Barr virus with lymphoproliferation. Lancet. 2000 Jul 15;356(9225):223-4. doi: 10.1016/S0140-6736(00)02488-0.
- Cohen JI, Jaffe ES, Dale JK, Pittaluga S, Heslop HE, Rooney CM, Gottschalk S, Bollard CM, Rao VK, Marques A, Burbelo PD, Turk SP, Fulton R, Wayne AS, Little RF, Cairo MS, El-Mallawany NK, Fowler D, Sportes C, Bishop MR, Wilson W, Straus SE. Characterization and treatment of chronic active Epstein-Barr virus disease: a 28-year experience in the United States. Blood. 2011 Jun 2;117(22):5835-49. doi: 10.1182/blood-2010-11-316745. Epub 2011 Mar 31.
- Cohen JI. Optimal treatment for chronic active Epstein-Barr virus disease. Pediatr Transplant. 2009 Jun;13(4):393-6. doi: 10.1111/j.1399-3046.2008.01095.x. No abstract available.
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 020147
- 02-I-0147
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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Klinische Studien zur Chronisch aktives Epstein-Barr-Virus
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...AbgeschlossenGesund | Epstein-Barr-Virus-InfektionVereinigte Staaten
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ModernaTX, Inc.Aktiv, nicht rekrutierendEpstein-Barr-Virus-InfektionVereinigte Staaten
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HenogenAbgeschlossenEpstein-Barr-Virus (EBV)-InfektionBelgien
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Sun Yat-sen UniversityWuzhou Red Cross Hospital; Zhongshan People's Hospital, Guangdong, ChinaRekrutierung
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University of AarhusAarhus University HospitalAbgeschlossenEpstein-Barr-Virus-Infektionen | Lymphoproliferative Störung nach der Transplantation | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Epstein-Barr-Virus-assoziiertes Hodgkin-Lymphom | Epstein-Barr-Virus-assoziiertes Non-Hodgkin-Lymphom | Mononukleose | Malignität im Zusammenhang mit dem Epstein-Barr-Virus und andere BedingungenDänemark
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Viracta Therapeutics, Inc.AbgeschlossenLymphoproliferative Erkrankungen | Epstein-Barr-Virus-assoziiertes LymphomVereinigte Staaten, Brasilien
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Sun Yat-sen UniversityUnbekannt
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, FranceAbgeschlossenHämatologische Erkrankungen | Allogene Krankheit | Epstein-Barr-VirämieFrankreich
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