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Klinische Studien zur Homocystinurie aufgrund von Cystathionin-Beta-Synthase-Mangel
Insgesamt 47 ergebnisse
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Aeglea BiotherapeuticsBeendetHomocystinurie aufgrund von Cystathionin-Beta-Synthase-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Australien
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Travere Therapeutics, Inc.RekrutierungHomocystinurieVereinigte Staaten
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West Kazakhstan Medical UniversityRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Biotinidase-Mangel | Citrullinämie | Glutarazidämie Typ II | Argininosuccinat-Azidurie | Ahornsirupkrankheit | Primärer Carnitinmangel | Homocystinurie | Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel | Arginase-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel... und andere BedingungenKasachstan
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Beth Israel Deaconess Medical CenterAmgenAbgeschlossenEnergiemangel durch KurzzeitfastenVereinigte Staaten
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Travere Therapeutics, Inc.RekrutierungHomocystinurie aufgrund von CBS-MangelIrland, Katar, Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNoch keine RekrutierungErnährungsmangel (Xanth-Mangel) aufgrund einer bestimmten Art von Nahrung
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Ain Shams UniversityRekrutierungCarnitinmangel durch HämodialyseÄgypten
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IRCCS Fondazione Stella MarisRekrutierungKreatinmangel, X-chromosomal | Kreatinmangelsyndrom aufgrund von Gamt-MangelItalien
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Genelex CorporationUniversity of UtahAbgeschlossenPotenzierung von Arzneimittelinteraktionen | Unerwünschte Arzneimittelereignisse | Arzneimittelnebenwirkungen | Schlechter Metabolisierer aufgrund der Cytochrom-P450-CYP2C9-Variante | Arzneimittelstoffwechsel, schlecht, CYP2D6-BEZOGEN | Arzneimittelstoffwechsel, schlecht, CYP2C19-BEZOGEN | C... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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The University of The West IndiesInternational Atomic Energy AgencyAbgeschlossenErnährungsmangel aufgrund einer bestimmten Art von NahrungJamaika
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Holostem Terapie Avanzate s.r.l.CromsourceAbgeschlossenGliedmaßenstammzellenmangel aufgrund von AugenverbrennungItalien
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Genelex CorporationHarding UniversityAbgeschlossenPotenzierung von Arzneimittelinteraktionen | Unerwünschte Arzneimittelereignisse | Arzneimittelnebenwirkungen | Schlechter Metabolisierer aufgrund der Cytochrom-P450-CYP2C9-Variante | Schlechter Metabolisierer aufgrund der Cytochrom-p450-CYP2C19-Variante | Arzneimittelstoffwechsel, schlecht... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Al-Azhar UniversityAbgeschlossenSkelettfehlbiss der Klasse 3 aufgrund von OberkieferinsuffizienzÄgypten
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Genelex CorporationAbgeschlossenArzneimittelstoffwechsel, schlecht, CYP2D6-BEZOGEN | Arzneimittelstoffwechsel, schlecht, CYP2C19-BEZOGEN | Cytochrom P450 CYP2D6-Enzymmangel | Cytochrom P450 CYP2C9 Enzymmangel | Cytochrom P450 CYP2C19 Enzymmangel | Schlechter Metabolisierer aufgrund der Cytochrom P450 CYP2D6-Variante | CYP2... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Iowa State UniversityAbgeschlossenEisenmangel | Eisenmangelanämie | Behandlung von Eisenmangelanämie | Ernährungsbedingte EisenmangelanämieVereinigte Staaten
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAnmeldung auf EinladungPrimäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Central Hospital, Nancy, FranceAbgeschlossenFrühgeborene | Wachstumsverzögerung | Ernährungsmangel durch unzureichende Nahrung
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Texas Tech University Health Sciences Center, El...AbgeschlossenEisenmangel | Eisenmangelanämie | Behandlung von Eisenmangelanämie | Eisenmangelanämie durch BlutverlustVereinigte Staaten
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Fondazione TelethonAktiv, nicht rekrutierendSchwere kombinierte Immunschwäche aufgrund von ADA-MangelItalien
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...Orchard TherapeuticsAbgeschlossenWirksamkeit und Sicherheit der kryokonservierten Formulierung von OTL-101 bei Patienten mit ADA-SCIDSchwere kombinierte Immunschwäche aufgrund von ADA-MangelVereinigtes Königreich
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University of California, Los AngelesZurückgezogenSchwere kombinierte Immunschwäche aufgrund von ADA-MangelVereinigte Staaten
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Fondazione TelethonAbgeschlossenSchwere kombinierte Immunschwäche aufgrund von ADA-MangelItalien
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Leiden University Medical CenterZonMw: The Netherlands Organisation for Health Research and Development; Horizon...RekrutierungSchwere kombinierte Immunschwäche aufgrund von RAG1-MangelSpanien, Niederlande, Italien, Polen, Australien, Truthahn, Vereinigtes Königreich
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University of California, Los AngelesOrchard Therapeutics; California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)AbgeschlossenWirksamkeit und Sicherheit der kryokonservierten Formulierung von OTL-101 bei Patienten mit ADA-SCIDSchwere kombinierte Immunschwäche aufgrund von ADA-MangelVereinigte Staaten
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Mayo ClinicrEVO BiologicsBeendetThrombophilie aufgrund eines erworbenen Antithrombin-III-MangelsVereinigte Staaten
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IVI MadridZurückgezogenMangel an Vitamin D | Hormonmangel | Weibliche Unfruchtbarkeit aufgrund verminderter ovarieller Reserve | Follikuläre Zyste des EierstocksSpanien
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutierungArterielle Verkalkung aufgrund eines Mangels an CD73Vereinigte Staaten
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutierungStoffwechselkrankheit | Purin-Pyrimidin-Stoffwechsel | AICDA, OMIM *605257, Immunschwäche mit Hyper-IgM, Typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-Syndrom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anämie, hämolytisch, aufgrund von UMPH1-Mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotische Azidurie | DHODH, OMIM *126064... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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NMC Specialty HospitalGovind Ballabh Pant Institute of Postgraduate Medical Education and Research; Rajiv Gandhi Cancer Institute & Research Center, India und andere MitarbeiterAbgeschlossenSchwer krank | Fütterungsmuster | Lebererkrankungen im Zusammenhang mit parenteraler Ernährung | Enterale und Nahrungsergänzungsmittel Nebenwirkung | Ernährungsmangel durch unzureichende NahrungVereinigte Arabische Emirate
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Rambam Health Care CampusRekrutierungAortenstenose | Eisenmangelanämie durch BlutverlustIsrael
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Rhythm Pharmaceuticals, Inc.AbgeschlossenFettleibigkeit | Genetische Fettleibigkeit | Fettleibigkeit aufgrund von Melanocortin-4-Rezeptor-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Deutschland, Niederlande, Frankreich, Kanada, Griechenland, Israel, Spanien
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St. Justine's HospitalToronto-Dominion Bank of Canada Funds for Clinical Research projects.AbgeschlossenImmunschwäche | Autoimmunrheumatologische Erkrankung | Schmerzen aufgrund bestimmter festgelegter Verfahren | Kinder-/Jugendliche ProblemeKanada
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Avni JoshiAnmeldung auf EinladungSenolytische Behandlung der interstitiellen Lungenerkrankung bei gemeinsamer variabler ImmunschwächeGemeinsame variable Immunschwäche | Interstitielle Lungenerkrankung aufgrund einer systemischen ErkrankungVereinigte Staaten
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere MitarbeiterRekrutierungAngeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere BedingungenBelgien
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Laurie EisenbergChildren's Hospital Los Angeles; Huntington Medical Research Institutes; Keck...UnbekanntProfunde bilaterale Taubheit aufgrund | Bilaterale Cochlea-Aplasie | Bilateraler Cochlea-Nerv-Mangel | Bilaterale Cochlea-Ossifikation als Folge einer MeningitisVereinigte Staaten
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Merz North America, Inc.AbgeschlossenWeibliche Belastungsharninkontinenz aufgrund eines intrinsischen SphinktermangelsVereinigte Staaten
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Lovisenberg Diakonale HospitalUniversity of BergenNoch keine RekrutierungReizdarmsyndrom | Funktionelle Magen-Darm-Erkrankungen | Sucrase-Isomaltase-Mangel | Saccharose-Intoleranz aufgrund von Saccharase-Isomaltase-Mangel | Kohlenhydrat; Malabsorption
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Rigshospitalet, DenmarkUnbekanntKohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler | Stoffwechsel, angeborene Fehler | Fettstoffwechsel, angeborene Fehler | Glykogenspeicherkrankheit Typ II | Glykogenspeicherkrankheit Typ V | VLCAD-Mangel | Glykogenspeicherkrankheit Typ III | Phosphoglyceratkinase-Mangel | Neutrale Lipidspeicherkrankheit | Mangel an Carnitin-Palmitoyl-Transferase... und andere BedingungenDänemark
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First Affiliated Hospital Xi'an Jiaotong UniversityRekrutierungMangel an Vitamin D | Chronische Nierenerkrankung 5D | Sekundärer Hyperparathyreoidismus aufgrund renaler UrsachenChina
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BioMarin PharmaceuticalAbgeschlossenHyperphenylalaninämie (HPA) aufgrund von Phenylketonurie (PKU) oder Tetrahydrobiopterin (BH4)-MangelSchweden, Frankreich, Italien, Spanien, Deutschland, Niederlande, Österreich, Slowakei, Portugal
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Washington University School of MedicineOperation Food Search Inc.RekrutierungFrühgeburt | Geburtsgewicht | Postpartale Depression | Fötale Komplikationen | Nutzung des Gesundheitswesens | Nahrungsentzug | Gehäuseprobleme | Ernährungsmangel durch unzureichende NahrungVereinigte Staaten
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Radboud University Medical CenterImaginAb, Inc.RekrutierungPET-Bildgebung | Lymphopenie aufgrund von COVID-19 | T-ZelleNiederlande
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OPKO Health, Inc.Aktiv, nicht rekrutierendChronische Nierenerkrankungen | Mangel an Vitamin D | Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 | Sekundärer Hyperparathyreoidismus aufgrund renaler UrsachenVereinigte Staaten
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Hospital Universitari Vall d'Hebron Research InstituteErasme University Hospital; Cyprus Institute of Neurology and Genetics; EuroBloodNet...RekrutierungStörungen des Eisenstoffwechsels | Sichelzellenanämie | Thalassämie | Hämolytisch; Anämie, erblich, aufgrund einer Enzymstörung | Anämie aufgrund eines Membrandefekts | CDA | Sideroblastische Anämie | Konstitutionelle aplastische Anämie | Erbliche AnämieSpanien
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Pomeranian Medical University SzczecinNoch keine RekrutierungSauerstoffmangel | Coronavirus Infektion | ARDS aufgrund einer Krankheit, die durch das schwere akute respiratorische Syndrom Coronavirus 2 verursacht wirdPolen
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... und andere MitarbeiterRekrutierungMitochondriale Erkrankungen | Retinitis pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinophile Gastroenteritis | Multiple Systematrophie | Leiomyosarkom | Leukodystrophie | Analfistel | Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-Krankheit | Lyme-Borreliose | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Spinozerebelläre... und andere BedingungenVereinigte Staaten, Australien
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Christopher DvorakNicht länger verfügbarAkute myeloische Leukämie | Leukozytenerkrankungen | Akute lymphatische Leukämie | Chronisch-myeloischer Leukämie | Myelodysplastisches Syndrom | Zytopenien | Immunschwäche | Lymphome | Knochenmarkversagen | Osteopetrose | Hämoglobinopathie | Anämie aufgrund einer intrinsischen Anomalie der roten BlutkörperchenVereinigte Staaten