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Klinische Studien zur Autosomale Aneuploidie
Insgesamt 375 ergebnisse
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Natera, Inc.AbgeschlossenTrisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13 | Anomalien der Geschlechtschromosomen | MikrodeletionssyndromeVereinigte Staaten
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University Hospital TuebingenRekrutierungSchwangerschaftDeutschland
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Natera, Inc.AbgeschlossenTrisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13 | Anomalien der Geschlechtschromosomen | MikrodeletionssyndromeVereinigte Staaten, Spanien, Taiwan
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Inozyme PharmaRekrutierungGeneralisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis | Ektonukleotid-Pyrophosphatase/Phosphodiesterase1-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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University of Colorado, DenverRekrutierungKlinefelter-Syndrom | Trisomie X | XYY-Syndrom | XXXY- und XXXXY-Syndrom | Xxyy-Syndrom | Xyyy-Syndrom | Xxxx-Syndrom | Xxxxx-Syndrom | Xxxyy-Syndrom | Xxyyy-Syndrom | Xyyyy-Syndrom | Männchen mit GeschlechtschromosomenmosaikVereinigte Staaten
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Verinata Health, Inc.AbgeschlossenSchwangerschaft | Down-Syndrom | Edwards-Syndrom | Patau-Syndrom | Turner-SyndromVereinigte Staaten
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University of MichiganNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); National Institutes of Health...RekrutierungObstruktive Schlafapnoe | Down-Syndrom | Toleranz | Trisomie 21 | Hypertonie, Muskel | Obstruktion der nasalen AtemwegeVereinigte Staaten
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Xiaofan ZhuVerfügbarFanconi-Anämie | Autosomale oder geschlechtsgebundene rezessive genetische Erkrankung | Versagen der Knochenmarkhämatopoese, mehrere angeborene Anomalien und Anfälligkeit für neoplastische Erkrankungen. | Aufrechterhaltung der Hämatopoese.China
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Inozyme PharmaRekrutierungGeneralisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis | Ektonukleotid-Pyrophosphatase/Phosphodiesterase1-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Kanada
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University of California, San FranciscoJohns Hopkins All Children's HospitalAbgeschlossenAkute myeloische Leukämie | Myelodysplastische Syndrome | Juvenile myelomonozytäre Leukämie | Akute lymphatische Leukämie | Akute Leukämie | Chronische myeloische Leukämie | Biphänotypische Leukämie | Präleukämische Syndrome | Monosomie 7 | Klonale Fehlbildungen des KnochenmarksVereinigte Staaten
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Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcUnbekanntPseudoxanthoma Elasticum | Generalisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische RachitisDeutschland
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Rush University Medical CenterEmory UniversityAnmeldung auf EinladungTuberöse Sklerose | Fragiles X-Syndrom | Rett-Syndrom | Hamartom-Syndrom, multiple | Angelman-Syndrom | Kreatinmangel, X-chromosomal | Telomerisches 22Q13-Monosomiesyndrom | Chromosom 15Q, teilweise DeletionVereinigte Staaten
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Sequenom, Inc.AbgeschlossenTurner-Syndrom | Down-Syndrom (Trisomie 21) | Patau-Syndrom (Trisomie 13) | Edwards-Syndrom (Trisomie 18)Vereinigte Staaten
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)AbgeschlossenGeneralisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ2Vereinigte Staaten
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Lenetix Medical Screening LaboratoryUnbekanntDown-Syndrom (Trisomie 21) | Edward-Syndrom (Trisomie 18) | Patau-Syndrom (Trisomie 13) | Klinefelter-Syndrom (47, XXY) | und andere Chromosome | Auffälligkeiten.Vereinigte Staaten
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University College CorkNoch keine RekrutierungSchwangerschaftsdiabetes | Neugeborene Enzephalopathie | Diastolische Dysfunktion | Trisomie 21 | Vorübergehende Tachypnoe des Neugeborenen | Klein für das Gestationsalter bei der GeburtIrland
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Progenity, Inc.AbgeschlossenDown-Syndrom | Aneuploidie | DiGeorge-Syndrom | Turner-Syndrom | Klinefelter-Syndrom | Chromosomenlöschung | Edwards-Syndrom | Patau-SyndromVereinigte Staaten
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Inozyme PharmaNoch keine RekrutierungGeneralisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis | Ektonukleotid-Pyrophosphatase/Phosphodiesterase1-Mangel | ATP-bindende Kassette Unterfamilie C Mitglied 6 Mangel
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNoch keine RekrutierungHämophilie A | Hämophilie B | Mukoviszidose | Sichelzellenanämie | Muskeldystrophie, Duchenne | Fragiles X-Syndrom | Huntington-Krankheit | Myotone Dystrophie | Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung | Neurofibromatose-Noonan-Syndrom | Muskeldystrophie, Becker | Invasive pränatale Diagnose im Kontext... und andere BedingungenFrankreich
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Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University of... und andere MitarbeiterAbgeschlossenPrader-Willi-Syndrom | DiGeorge-Syndrom | 22q11-Deletionssyndrom | Angelman-Syndrom | Trisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13 | Monosomie X | Anomalien der Geschlechtschromosomen | 1p36 Deletionssyndrom | Cri-du-Chat-SyndromVereinigte Staaten, Australien, Irland, Spanien, Schweden, Vereinigtes Königreich
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrutierungAkute myeloische Leukämie | Juvenile myelomonozytäre Leukämie | Akute lymphatische Leukämie | AML | Akute Leukämie | Neurofibromatose 1 | Hämatologische Malignität | Myelodysplasie | Minimale Resterkrankung | Chromosomenanomalie | Monosomie 7 | Remission | Somatische Mutation | Zytogenetische Anomalie | TP53 | Fötales... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Indiana UniversityRekrutierungAortenklappenerkrankung | Marfan-Syndrom | Zweispitzige Aortenklappe | Thorakales Aortenaneurysma | Thorakale Aortendissektion | Turner-Syndrom | Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom | Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion | PHACE-Syndrom | Aortopathien | Thorakale Aortenerkrankung | Thorakale... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAnmeldung auf EinladungPrimäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere MitarbeiterRekrutierungAngeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere BedingungenBelgien
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Sanguine BiosciencesAbgeschlossenDepression | Melanom | Epilepsie | Lymphom | Multiple Sklerose | Nierenkrebs | Gebärmutterhalskrebs | Diabetes Mellitus | Leukämie | Brustkrebs | Chronische Nierenerkrankungen | Chronisch obstruktive Lungenerkrankung | Parkinson-Krankheit | Systemischer Lupus erythematodes | Multiples Myelom | Hepatitis B | Schlaflosigkeit | Darmkre... und andere BedingungenVereinigte Staaten