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Klinische Studien zur Autosomal-rezessive spastische Ataxie von Charlevoix-Saguenay
Insgesamt 24 ergebnisse
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Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaAbgeschlossenAutosomal-rezessive spastische Ataxie von Charlevoix-SaguenayKanada
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Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRekrutierungAutosomal-rezessive spastische Ataxie von Charlevoix-SaguenayKanada
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Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University of... und andere MitarbeiterRekrutierungAutosomal-rezessive spastische Ataxie von Charlevoix-Saguenay | Spastische Paraplegie 7Kanada
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAbgeschlossenSpinozerebelläre Ataxie Typ 1 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 | Spinozerebelläre Ataxie, autosomal rezessiv 3 | Episodische Ataxie, Typ 7Frankreich
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University Hospital, Strasbourg, FranceRekrutierungAutosomal-rezessive zerebelläre AtaxieFrankreich
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... und andere MitarbeiterRekrutierungMitochondriale Erkrankungen | Retinitis pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinophile Gastroenteritis | Multiple Systematrophie | Leiomyosarkom | Leukodystrophie | Analfistel | Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-Krankheit | Lyme-Borreliose | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Spinozerebelläre... und andere BedingungenVereinigte Staaten, Australien
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Cadent TherapeuticsZurückgezogenSpinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Spinozerebelläre Ataxien | Spinozerebelläre Ataxie Typ 1 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 6 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 10 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 7 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 8 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 17 | ARCA1 - Autosomal...Vereinigte Staaten
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Children's Hospital of Orange CountyAktiv, nicht rekrutierendNeuronale Ceroid-Lipofuszinosen | Neuronale Ceroid-Lipofuszinose CLN2 | Spinozerebelläre Ataxie, autosomal rezessiv 7Vereinigte Staaten
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University of GuelphMcMaster UniversityRekrutierungAutosomal-rezessive Störung (genetische Träger von PKU)Kanada
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University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityNoch keine RekrutierungAutosomal-rezessive Störung (genetische Träger von PKU)Kanada
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAbgeschlossenSpinozerebelläre Ataxien | Spastische ParaplegienFrankreich
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Origin BiosciencesAbgeschlossenMolybdän-Cofaktor-Mangel (MoCD) | Seltene autosomal-rezessive Störung | Mangelnde Aktivität Molybdän-abhängiger Enzyme (Sulfitoxidase [SOX], Xanthindehydrogenase und Aldehydoxidase)Vereinigte Staaten
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UK Kidney AssociationRekrutierungVaskulitis | AL-Amyloidose | Tuberöse Sklerose | Morbus Fabry | Cystinurie | Fokale segmentale Glomerulosklerose | IgA-Nephropathie | Bartter-Syndrom | Reine Erythrozytenaplasie | Membranöse Nephropathie | Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom | Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung | Cystinose | Nephronophthi... und andere BedingungenVereinigtes Königreich
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Xiaofan ZhuVerfügbarFanconi-Anämie | Autosomale oder geschlechtsgebundene rezessive genetische Erkrankung | Versagen der Knochenmarkhämatopoese, mehrere angeborene Anomalien und Anfälligkeit für neoplastische Erkrankungen. | Aufrechterhaltung der Hämatopoese.China
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Inozyme PharmaRekrutierungGeneralisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis | Ektonukleotid-Pyrophosphatase/Phosphodiesterase1-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Kanada, Frankreich, Deutschland
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenSchwere kombinierte Immunschwäche | Adenosin-Desaminase-Mangel | Störung des Immunsystems | Autosomal-rezessive Störung | Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel | Schwere kombinierte Immunschwäche ohne T- und B-Zellen | X-chromosomaler schwerer kombinierter ImmundefektVereinigte Staaten
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Inozyme PharmaRekrutierungGeneralisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis | Ektonukleotid-Pyrophosphatase/Phosphodiesterase1-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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Inozyme PharmaRekrutierungGeneralisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis | Ektonukleotid-Pyrophosphatase/Phosphodiesterase1-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Kanada
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)AbgeschlossenGeneralisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ2Vereinigte Staaten
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Inozyme PharmaNoch keine RekrutierungGeneralisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis | Ektonukleotid-Pyrophosphatase/Phosphodiesterase1-Mangel | ATP-bindende Kassette Unterfamilie C Mitglied 6 Mangel
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNoch keine RekrutierungHämophilie A | Hämophilie B | Mukoviszidose | Sichelzellenanämie | Muskeldystrophie, Duchenne | Fragiles X-Syndrom | Huntington-Krankheit | Myotone Dystrophie | Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung | Neurofibromatose-Noonan-Syndrom | Muskeldystrophie, Becker | Invasive pränatale Diagnose im Kontext... und andere BedingungenFrankreich
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere MitarbeiterRekrutierungAngeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere BedingungenBelgien
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAnmeldung auf EinladungPrimäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Indiana UniversityRekrutierungAortenklappenerkrankung | Marfan-Syndrom | Zweispitzige Aortenklappe | Thorakales Aortenaneurysma | Thorakale Aortendissektion | Turner-Syndrom | Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom | Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion | PHACE-Syndrom | Aortopathien | Thorakale Aortenerkrankung | Thorakale... und andere BedingungenVereinigte Staaten