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Klinische Studien zur Multipler Acyl-Coenzym-A-Dehydrogenase-Mangel
Insgesamt 24 ergebnisse
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West Kazakhstan Medical UniversityRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Biotinidase-Mangel | Citrullinämie | Glutarazidämie Typ II | Argininosuccinat-Azidurie | Ahornsirupkrankheit | Primärer Carnitinmangel | Homocystinurie | Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel | Arginase-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel... und andere BedingungenKasachstan
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Rigshospitalet, DenmarkUnbekanntKohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler | Stoffwechsel, angeborene Fehler | Fettstoffwechsel, angeborene Fehler | Glykogenspeicherkrankheit Typ II | Glykogenspeicherkrankheit Typ V | VLCAD-Mangel | Glykogenspeicherkrankheit Typ III | Phosphoglyceratkinase-Mangel | Neutrale Lipidspeicherkrankheit | Mangel an Carnitin-Palmitoyl-Transferase... und andere BedingungenDänemark
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Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereAbgeschlossenCarnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-Coa-DehydrogenaseDänemark
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Oregon Health and Science UniversityAbgeschlossenTrifunktionaler Proteinmangel | Carnitin-Palmitoyltransferase-2-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase
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Oregon Health and Science UniversityAbgeschlossenNormale Freiwillige | Trifunktionaler Proteinmangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase | Mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel | Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel, myopathischVereinigte Staaten
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Oregon Health and Science UniversityAbgeschlossenTrifunktionaler Proteinmangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-Coa-Dehydrogenase | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase | Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel 2Vereinigte Staaten
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Ultragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenMangel an Carnitin-Palmitoyltransferase (CPT I oder CPT II). | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD). | Mangel an trifunktionellem Protein (TFP). | Carnitin-Acylcarnitin-Translocase (CACT)-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandAbgeschlossenMangel an mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD).Vereinigte Staaten
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Ultragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenOxidationsstörungen langkettiger Fettsäuren (LC-FAOD) | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Mangel an trifunktionellem Protein (TFP). | Mangel an Carnitin-Palmitoyltransferase (CPT II). | Mangel an langkettiger 3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD).Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.RekrutierungMittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-MangelVereinigte Staaten
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNicht länger verfügbarBarth-Syndrom | Mitochondrialer trifunktionaler Proteinmangel | Mangel an sehr langkettiger AcylCoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel (CPT1, CPT2) | Mangel an langkettiger Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase | Glykogenspeicherstörungen | Pyruvat-Carboxylase-Mangelkrankheit und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncRekrutierungMittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-MangelVereinigte Staaten
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAnmeldung auf EinladungPrimäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere MitarbeiterRekrutierungAngeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere BedingungenBelgien
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McGill University Health Centre/Research Institute...RekrutierungPeroxisom-Biogenese-Störung | Zellweger-Spektrum-Störung | RCDP – Rhizomelische Chondrodysplasia Punctata | Mangel an D-bifunktionellem Protein | Alpha-Methylacyl-CoA-Racemase-Mangel | Peroxisomaler Acyl-CoA-Oxidase-Mangel | Peroxisomaler Acyl-CoA-Oxidase-2-Mangel | ATP-Bindungskassetten-Unterfamilie... und andere BedingungenKanada
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrutierungHurler-Syndrom | Sphingolipidosen | Peroxisomale Störungen | Metachromatische Leukodystrophie | Alpha-Mannosidose | Hunter-Syndrom | Mukopolysaccharidose-Erkrankungen | Maroteaux-Lamy-Syndrom | Sly-Syndrom | Fucosidose | Aspartylglucosaminurie | Störungen des Glykoproteinstoffwechsels | Rezessive Leukodystrophien und andere BedingungenVereinigte Staaten
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University of PittsburghRekrutierungLysosomale Speicherkrankheiten | Leukodystrophie | Niemann-Pick-Krankheiten | Batten-Krankheit | Gaucher-Krankheit | Krabbe-Krankheit | Alpha-Mannosidose | Osteopetrose | Tay-Sachs-Krankheit | Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit | Sandhoff-Krankheit | GM1-Gangliosidosen | MPS I | MPS II | Krankheit der verschwindenden weißen... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Fundación Española de Hematología y HemoterapíaRekrutierungGaucher-Krankheit | Säure-Sphingomyelinase-MangelSpanien
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LMU KlinikumUniversity of Pisa; German Federal Ministry of Education and Research; European...RekrutierungMitochondriale Erkrankungen | MDB | Mitochondriale Myopathien | MELAS-Syndrom | MITTE | Kearns-Sayre-Syndrom | MERRF-Syndrom | Barth-Syndrom | Leigh-Syndrom | MNGIE | LHON | Pearson-Syndrom | NARP-Syndrom | Coenzym Q10 Mangel | SANDO | SCAE | MIRAS | CPEOÖsterreich, Deutschland, Italien
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University of CincinnatiChildren's Hospital Medical Center, CincinnatiBeendetAdrenoleukodystrophie | Zellweger-Syndrom | Infantile Refsum-Krankheit | Bifunktionaler Enzymmangel
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... und andere MitarbeiterRekrutierungMitochondriale Erkrankungen | Retinitis pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinophile Gastroenteritis | Multiple Systematrophie | Leiomyosarkom | Leukodystrophie | Analfistel | Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-Krankheit | Lyme-Borreliose | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Spinozerebelläre... und andere BedingungenVereinigte Staaten, Australien
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrutierungNiemann-Pick-Krankheit Typ C1 | Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose | Smith-Lemli-Opitz-Syndrom | Kreatin-Transporter-MangelVereinigte Staaten
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Foundation Fighting BlindnessRekrutierungRetinitis pigmentosa | Choroiderämie | Usher-Syndrom | Batten-Krankheit | Leber angeborene Amaurose | Goldmann-Favre-Syndrom | Kearns-Sayre-Syndrom | Netzhauterkrankung | Bardet-Biedl-Syndrom | Stargardt-Krankheit | Kegeldystrophie | Retinoschisis | Achromatopsie | Gyrate Atrophie | Erbliche Augenkrankheiten | Bassen-... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Sanguine BiosciencesAbgeschlossenDepression | Melanom | Epilepsie | Lymphom | Multiple Sklerose | Nierenkrebs | Gebärmutterhalskrebs | Diabetes Mellitus | Leukämie | Brustkrebs | Chronische Nierenerkrankungen | Chronisch obstruktive Lungenerkrankung | Parkinson-Krankheit | Systemischer Lupus erythematodes | Multiples Myelom | Hepatitis B | Schlaflosigkeit | Darmkre... und andere BedingungenVereinigte Staaten