Trasplante de células madre (SCT) para enfermedades genéticas
OBJETIVOS: I. Determinar si el trasplante de células madre (SCT, por sus siglas en inglés) es un método eficaz mediante el cual se pueden reemplazar las enzimas faltantes o disfuncionales en pacientes con diversos errores congénitos del metabolismo.
II. Determine si las manifestaciones clínicas de la enfermedad específica pueden detenerse o revertirse con este tratamiento.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
ESQUEMA DEL PROTOCOLO: Los pacientes reciben ciclofosfamida y dosis altas de irradiación corporal total (TBI) o busulfán y ciclofosfamida.
La ciclofosfamida IV se administra los días -5 y -4 y la TBI los días -2, -1 y 0. El busulfán se administra por vía oral cada 6 horas los días -9 a -6 y la ciclofosfamida IV los días -5 a -2. Los pacientes descansan el día -1.
Los pacientes reciben una infusión de médula ósea el día 0. Para la profilaxis de la GVHD, los pacientes reciben metotrexato el día 1, luego los días 3, 6 y 11. La ciclosporina IV comienza el día -2 durante 12 horas, seguida de una infusión continua durante 21 días. Luego, se administran dosis orales de ciclosporina cada 12 horas a los pacientes que toleran la alimentación oral. La ciclosporina se continúa 6 meses después del trasplante, luego se reduce en un 10% por semana y se suspende.
Los pacientes que reciben células madre genotípicamente HLA no idénticas se someten a profilaxis adicional de EICH con metilprednisolona (IV o PO) o su equivalente cada 12 horas en los días 3 a 100. Luego se reduce la dosis según se tolere durante 1 mes.
Los pacientes que reciben células madre de la sangre del cordón umbilical reciben metilprednisolona en lugar de metotrexato para la profilaxis de la GHVD. La metilprednisolona se administra 3 veces al día comenzando el día 5 y continuando hasta el día 17. Luego, la metilprednisolona se reduce en un 10 % por semana según se tolere clínicamente.
Para acelerar el injerto, los pacientes reciben filgrastim IM diariamente a partir del día +1 y continuando hasta que el ANC sea igual a 5000.
Tipo de estudio
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
California
-
Los Angeles, California, Estados Unidos, 90024
- University of California Los Angeles Medical Center
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
CRITERIOS DE ENTRADA DEL PROTOCOLO:
--Características de la enfermedad--
- Enzimopatías hereditarias, como: Leucodistrofia metacromática
- Inmunodeficiencias Congénitas
- Trastornos hematológicos hereditarios, como: Talasemia mayor Anemia de Diamond-Blackfan refractaria Anemia de Fanconi Trombocitopenia amegacariocítica
--Características del paciente--
- Edad: Menores de 18
- Otro: el SCT se realiza con un donante emparentado histocompatible, un donante no emparentado o un donante de sangre de cordón umbilical no emparentado. Se aceptan donantes haploidénticos para pacientes con inmunodeficiencia congénita grave.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Silla de estudio: Stephen A. Feig, University of California, Los Angeles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
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Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
- enfermedad rara
- enfermedades genéticas y síndromes dismórficos
- anemia aplásica
- errores innatos del metabolismo
- trastornos hematológicos
- Anemia de fanconi
- leucodistrofia metacromática
- aplasia congénita pura de glóbulos rojos
- aplasia pura de glóbulos rojos
- talasemia mayor
- esfingolipidosis
- trombocitopenia amegacariocítica
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades desmielinizantes
- Enfermedades Renales
- Enfermedades urológicas
- Enfermedades de la médula ósea
- Enfermedades hematológicas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Trastornos por deficiencia en la reparación del ADN
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Trastornos de las plaquetas sanguíneas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Anemia Hemolítica Congénita
- Anemia Hemolítica
- Hemoglobinopatías
- Anemia Hipoplásica Congénita
- Anemia Aplásica
- Síndromes de insuficiencia congénita de la médula ósea
- Trastornos de insuficiencia de la médula ósea
- Transporte tubular renal, errores congénitos
- Esfingolipidosis
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Lipidosis
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Leucoencefalopatías
- Enfermedades desmielinizantes hereditarias del sistema nervioso central
- Sulfatidosis
- Anemia
- Síndrome de Fanconi
- Anemia de Fanconi
- Trombocitopenia
- Talasemia
- beta-talasemia
- Metabolismo, errores congénitos
- Aplasia de glóbulos rojos, pura
- Leucodistrofia Metacromática
Otros números de identificación del estudio
- 199/11981
- UCLA-92010034
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