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Desarrollo de Nuevos Biomarcadores con Resonancia Magnética para Estudios Longitudinales en Angiopatía CADASIL (BIOMRI_CADA)

17 de agosto de 2020 actualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Desarrollo de Nouveaux Biomarqueurs en Imagerie Par résonance magnétique Pour Les études Longitudinales Dans l'Angiopathie CADASIL

CADASIL (Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía) es una microangiopatía cerebral secundaria a mutaciones en el gen NOTCH3 localizado en el cromosoma 19. Esta enfermedad es la más frecuente de las leucoencefalopatías vasculares hereditarias.

CADASIL comienza entre los 20 y los 40 años con la aparición de hipersignos de sustancia blanca cerebral visibles en secuencias T2 en resonancia magnética nuclear (RMN). Antes de los 30 años, los pacientes suelen estar asintomáticos. La enfermedad es entonces responsable de diferentes manifestaciones neurológicas:

  1. Los ataques de migraña con aura ocurren en promedio en uno de cada tres pacientes, con mayor frecuencia al comienzo del curso de la enfermedad, a veces incluso antes de la aparición de anomalías en la resonancia magnética;
  2. Los accidentes cerebrovasculares isquémicos transitorios o asociados con pequeños infartos cerebrales ocurren con mayor frecuencia después de los 50-60 años de edad en más de dos de cada tres pacientes;
  3. Los trastornos del estado de ánimo son informados por uno de cada tres pacientes en el mismo grupo de edad;
  4. Durante el curso de la enfermedad se observan trastornos cognitivos que afectan las funciones ejecutivas, especialmente a partir de los 60 años, hasta la etapa de demencia severa asociada a trastornos de la marcha.

Hasta la fecha, no existe ningún tratamiento cuya eficacia haya sido probada en CADASIL. Diversos estudios han demostrado que la acumulación de las lesiones del tejido cerebral más destructivas a nivel subcortical se correlacionó estrechamente en CADASIL con la gravedad clínica de los pacientes (discapacidad motora y cognitiva). Ahora es posible medir cambios microestructurales en el tejido cerebral en imágenes de difusión durante el curso de la enfermedad, incluso antes de que se detecten cambios clínicos significativos.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

80

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Hugues CHABRIAT, MD, PhD
  • Número de teléfono: +33 149952597
  • Correo electrónico: hugues.chabriat@aphp.fr

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75010
        • Reclutamiento
        • Lariboisiere Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años a 80 años (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Pacientes de CADASIL con una mutación NOTCH3 comprobada

Descripción

Criterios de inclusión:

Pacientes

  • Edad de 18 a 80 años
  • Diagnóstico confirmado (detección de una mutación patógena del gen NOTCH3)
  • Evaluación detallada clínica y de resonancia magnética de la enfermedad (seguimiento en el CERVCO) incluida la puntuación de Rankin
  • Cualquier contraindicación para el examen de resonancia magnética o EEG (claustrofobia, presencia de material con propiedades magnéticas)
  • seguro de seguridad social
  • Consentimiento por escrito.

Control S

  • Edad de 18 a 80 años
  • Sin antecedentes de enfermedades neurológicas o psiquiátricas.
  • Sin antecedentes de migraña con aura
  • Sin antecedentes de enfermedad vascular (arterias periféricas, corazón, cerebro)
  • Sin diabetes conocida o tratada
  • Sin hipercolesterolemia conocida o tratada
  • seguro de seguridad social
  • Consentimiento por escrito

Criterio de exclusión:

Pacientes

  • Pacientes con contraindicación para el examen de RM o EEG (claustrofobia, material con propiedades magnéticas: marcapasos, material ferromagnético...)
  • Para el examen de IRM del acoplamiento neurovascular: Pacientes con un tratamiento que pueda interferir con el acoplamiento neurovascular (en particular, cualquier tratamiento con medicamentos antiinflamatorios no esteroideos, medicamentos psicotrópicos, agentes antihipertensivos o estatinas)
  • Pacientes sin seguro social
  • Pacientes menores de 18 años o mayores de 80 en el momento de la primera visita
  • Pacientes incapaces de dar su consentimiento informado

  • Persona a que se refieren los artículos L. 1121-5 a L. 1121-8 y L. 1122-12 del Código de Salud Pública, definida por:

    • Mujer embarazada, parturienta o lactante
    • Persona privada de libertad por decisión judicial o administrativa
    • Persona hospitalizada sin consentimiento y no sujeta a una medida legal de protección, y persona ingresada en una institución de salud o social con fines distintos de la investigación
    • Menor
    • Adulto bajo medida de protección legal (tutela, tutela o mandato judicial), adulto incapaz de expresar su consentimiento y no sujeto a una medida de protección
    • Persona sometida a un período de exclusión para otra investigación (período de lavado)

Control S

  • Sujeto con contraindicación para examen de resonancia magnética o EEG (claustrofobia, material con propiedades magnéticas: marcapasos, material ferromagnético...)
  • Para el examen de IRM del acoplamiento neurovascular: Sujeto con un tratamiento que pueda interferir con el acoplamiento neurovascular (en particular, cualquier tratamiento con medicamentos antiinflamatorios no esteroideos, medicamentos psicotrópicos, agentes antihipertensivos o estatinas)
  • Sujeto sin seguro de seguridad social
  • Sujeto menor de 18 años o mayor de 80 años en el momento de la primera visita
  • Pacientes incapaces de dar su consentimiento informado

  • Persona a que se refieren los artículos L. 1121-5 a L. 1121-8 y L. 1122-12 del Código de Salud Pública, definida por:

    • Mujer embarazada, parturienta o lactante
    • Persona privada de libertad por decisión judicial o administrativa
    • Persona hospitalizada sin consentimiento y no sujeta a una medida legal de protección, y persona ingresada en una institución de salud o social con fines distintos de la investigación
    • Menor
    • Adulto bajo medida de protección legal (tutela, tutela o mandato judicial), adulto incapaz de expresar su consentimiento y no sujeto a una medida de protección
    • Persona sometida a un período de exclusión para otro estudio de investigación (período de lavado)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Control
Prueba de diagnóstico: Resonancia magnética cerebral (IRM)
Imagen de resonancia magnética (IRM) cerebral 3 Tesla en la inclusión Imagen de resonancia magnética (IRM) cerebral 3 Tesla en el mes 1 Imagen de resonancia magnética (IRM) cerebral 3 Tesla en el año 1
Pacientes
Pacientes con enfermedad de CADASIL: Diagnóstico confirmado por la detección de una mutación patogénica en el gen NOTCH3 característico de CADASIL
Prueba de diagnóstico: Resonancia magnética cerebral (IRM)
Imagen de resonancia magnética (IRM) cerebral 3 Tesla en la inclusión Imagen de resonancia magnética (IRM) cerebral 3 Tesla en el mes 1 Imagen de resonancia magnética (IRM) cerebral 3 Tesla en el año 1

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Intraaxonal
Periodo de tiempo: 1 año
Fracción de volumen intraaxonal
1 año
Extraaxonal
Periodo de tiempo: 1 año
Fracción de volumen extraaxonal
1 año
Edema intramielínico
Periodo de tiempo: 1 año
Fracción de volumen del edema intramielínico
1 año
Fracción del compartimento microvascular medida mediante MRI de difusión (IVIM)
Periodo de tiempo: 1 año
Medidas de la fracción del volumen sanguíneo que fluye (correspondiente al movimiento incoherente intra-vóxel lento (IVIM) de las moléculas de agua en la microvasculatura cerebral a nivel de vóxel)
1 año
variación
Periodo de tiempo: 1 año
Variación general del flujo sanguíneo cerebral durante estimulaciones de 20 y 40 segundos (área bajo una curva)
1 año
el flujo de sangre
Periodo de tiempo: 1 año
Flujo sanguíneo cerebral máximo medido en estimulaciones de 20 y 40 segundos
1 año
Pendiente
Periodo de tiempo: 1 año
Pendiente de la curva de regresión cuando se mide el flujo sanguíneo cerebral 15 y 35 segundos después del inicio de la estimulación
1 año
Dinámica de la sangre cerebral
Periodo de tiempo: 1 año
Dinámica de la curva de flujo sanguíneo cerebral entre 15 y 35 segundos (modelo con respuestas de doble componente; rápido (antes de los 20 segundos) y lento (después de los 20 segundos))
1 año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

10 de agosto de 2019

Finalización primaria (Anticipado)

6 de julio de 2022

Finalización del estudio (Anticipado)

6 de enero de 2023

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

15 de julio de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de julio de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

29 de julio de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

18 de agosto de 2020

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

17 de agosto de 2020

Última verificación

1 de julio de 2020

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • APHP180325

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

Indeciso

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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