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Clinical Trials on Deficiencia de lipasa ácida lisosomal in Colombia
Total 30 resultados
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CENTOGENE GmbH RostockRetiradoEnfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol | Deficiencia de lipasa ácida | Deficiencia de hidrolasa de éster de colesterilo ácido, tipo WolmanAlemania, India, Sri Lanka
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Ultragenyx Pharmaceutical IncTerminadoTrastornos de oxidación de ácidos grasos de cadena larga (LC-FAOD) | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) | Deficiencia de proteína trifuncional (TFP) | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa (CPT II) | Deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa...Estados Unidos, Reino Unido
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CENTOGENE GmbH RostockRetiradoDeficiencia de alfa-manosidasa B | Manosidosis lisosomal alfa B | Deficiencia de alfa-manosidasaIndia, Sri Lanka, Alemania
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS); Primary Immune...Inscripción por invitaciónADA-SCID | Síndrome de Presagio | SCID | Disgenesia reticular | XSCID | SCID con fugasEstados Unidos, Canadá
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS); Office of Rare... y otros colaboradoresInscripción por invitaciónSíndrome de Presagio | Disgenesia reticular | Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID) | XSCID | SCID con fugas | SCID de la ADAEstados Unidos, Canadá
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Genzyme, a Sanofi CompanyAprobado para la comercializaciónEnfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD-II) | Enfermedad por deficiencia de maltasa ácida | Glucogenosis 2 | Enfermedad de Pompe (inicio tardío)Estados Unidos
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminadoEnfermedad de Pompe (inicio tardío) | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD-II) | Enfermedad por deficiencia de maltasa ácida | Glucogenosis 2Estados Unidos, Francia, Países Bajos
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Enzyvant Therapeutics GmBHTerminadoEnfermedad de Farber | Enfermedad de Farber | Lipogranulomatosis de Farber | Deficiencia de ceramidasa ácida | Deficiencia de ceramidasa | Deficiencia de N-laurilesfingosina desacilasa | Mutación ASAH1Estados Unidos, Egipto, Canadá, Italia, Pavo, Argentina, Alemania, India, Suecia
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Genzyme, a Sanofi CompanyReclutamientoEnfermedad de Gaucher | Síndrome de Lipidosis Cerebrósido | Enfermedad por deficiencia de glucocerebrosidasa | Enfermedad por deficiencia de glucosilceramida beta-glucosidasaHungría, Croacia, Estados Unidos, Australia, Bélgica, Brasil, Bulgaria, Canadá, Dinamarca, Alemania, Grecia, Hong Kong, India, Indonesia, Italia, Jordán, Corea, república de, Kuwait, Líbano, Malasia, Pakistán, Filipinas, Polonia, Arabia... y más
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminadoEnfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD-II) | Enfermedad de Pompe | Glucogénesis 2 Deficiencia de maltasa ácidaEstados Unidos, Canadá, Australia
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminadoEnfermedad de Gaucher, Tipo 1 | Síndrome de Lipidosis Cerebrósido | Enfermedad por deficiencia de glucocerebrosidasa | Enfermedad por deficiencia de glucosilceramida beta-glucosidasa | Enfermedad de Gaucher, forma no neuropáticaEstados Unidos, Reino Unido, España, Italia, Brasil, Canadá, Polonia
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminadoGlucogénesis 2 Deficiencia de maltasa ácida | Enfermedad de Pompe (inicio tardío) | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD II)Estados Unidos, Países Bajos, Reino Unido, Alemania
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminadoEnfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD-II) | Enfermedad de Pompe (inicio tardío) | Glucogénesis tipo II | Deficiencia de maltasa ácida (AMD)Estados Unidos, Francia, Canadá, Países Bajos, Australia
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Spark TherapeuticsActivo, no reclutandoEnfermedades de almacenamiento lisosomal | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 2 | Enfermedad de Pompe (inicio tardío) | Enfermedad de Pompe | LOPD | Deficiencia de maltasa ácidaEstados Unidos, Canadá, Países Bajos, Francia, Dinamarca, Alemania, Italia, Reino Unido
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SanofiReclutamientoDeficiencia de esfingomielinasa ácida | Enfermedad de Gaucher, EsplenomegaliaFrancia
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CENTOGENE GmbH RostockRetiradoDeficiencia de lipoproteína lipasa | Error congénito del metabolismo de los lípidos | Arco cornealAlemania, India, Sri Lanka
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Akcea TherapeuticsIonis Pharmaceuticals, Inc.TerminadoSíndrome de quilomicronemia familiar | Deficiencia de lipoproteína lipasa | Hiperlipoproteinemia Tipo 1Estados Unidos, Canadá, Alemania, Israel, Italia, Sudáfrica, España, Reino Unido, Brasil, Francia, Países Bajos
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Ultragenyx Pharmaceutical IncTerminadoDeficiencia de carnitina palmitoiltransferasa (CPT I o CPT II) | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) | Deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) | Deficiencia de proteína trifuncional (TFP) | Deficiencia de carnitina-acilcarnitina...Estados Unidos, Reino Unido
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Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteReclutamientoDeficiencia de ornitina transcarbamilasa | Trastorno del ciclo de la urea | Deficiencia de carbamil fosfato sintetasa | Aciduria argininosuccínica | Hiperargininemia | Citrulinemia 1 | Deficiencia de ARGI | Deficiencia de ASL | Deficiencia de culo | Deficiencia de NAGSEstados Unidos
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... y otros colaboradoresTerminadoAcidemia metilmalónica | Enfermedad por deficiencia de carbamoil-fosfato sintasa I | Acidemia propiónica, tipo I y/o tipo II | Deficiencia de ornitina carbamoiltransferasaEstados Unidos
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National Institute of Neurological Disorders and...TerminadoDeficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínico | Deficiencia de SSADHEstados Unidos
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National Institute of Neurological Disorders and...TerminadoSemialdehído succínico | Deficiencia de deshidrogenasa | EnfermedadesEstados Unidos
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CENTOGENE GmbH RostockRetiradoHipofosfatemia | Fotofobia | Síndrome de Fanconi RenalAlemania, India, Sri Lanka
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Andrea GropmanNational Center for Research Resources (NCRR); Rare Diseases Clinical Research... y otros colaboradoresTerminadoEnfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas | Deficiencia de ornitina transcarbamilasa | Trastorno del ciclo de la ureaEstados Unidos
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Baylor College of MedicineChildren's Hospital of Philadelphia; Children's Hospital Colorado; Seattle Children... y otros colaboradoresReclutamientoDeficiencia de ornitina transcarbamilasa | Trastorno del ciclo de la urea | Aciduria argininosuccínica | Hiperargininemia | Citrulinemia 1 | Deficiencia de ARGI | Deficiencia de ASL | Deficiencia de culoEstados Unidos
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CENTOGENE GmbH RostockRetiradoBiomarcador para el Diagnóstico Precoz y Seguimiento en Tirosinemia Tipo 1 (BioTyrosin) (BioTyrosin)Desordenes metabólicos | Tirosinosis | Tirosinemia hepatorrenal | Deficiencia de fumarilacetoacetasa | Deficiencia de FahAlemania, Sri Lanka, India
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Georgetown UniversityTerminadoEnfermedad renal en etapa terminal | HiperhomocisteinemiaEstados Unidos
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Aeglea BiotherapeuticsTerminadoDeficiencia de arginasa I | HiperargininemiaEstados Unidos, Italia, Canadá, Francia, Reino Unido, Austria, Alemania
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... y otros colaboradoresReclutamientoMucopolisacaridosis | Leucoencefalopatías | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatía | Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X | Gangliosidosis | Leucodistrofia metacromática | Enfermedad de Krabbe | Enfermedad de Refsum | Cadasil | Síndrome de Sjogren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley y otras condicionesEstados Unidos
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Travere Therapeutics, Inc.ReclutamientoHomocistinuria por deficiencia de CBSIrlanda, Katar, Estados Unidos, Reino Unido