SNP:iden vaikutus BCMO1-entsyymiin (BETASNP2)

Yhteenveto:

Vähäisen A-vitamiinin (retinolin) ja A-provitamiinin sisältämien elintarvikkeiden jatkuva saanti, joka muodostaa epätasapainoisen ja vähän vaihtelevan ruokavalion, on yleistä Yhdistyneen kuningaskunnan (UK) väestön nuorilla yksilöillä ja voi johtaa subkliiniseen hivenravinteiden puutteeseen. A-provitamiinin lähteet, kuten β-karoteeni, pilkkovat keskeisesti β-karoteeni-15,15'-mono-oksigenaasi (BCMO1) verkkokalvoksi, retinolin esiasteeksi. Kuitenkin β-karoteenin ja retinolin määrä, joka muodostuu β-karoteenin nauttimisen jälkeen, vaihtelee suuresti terveiden yksilöiden välillä, ja noin 40 % koehenkilöistä luokitellaan heikosti reagoiviksi. Useat stabiilit isotooppitutkimukset ovat osoittaneet suuren eron β-karoteenin tehokkaimpien ja tehottomien muuntajien välillä jopa 8-kertaisilla vaihteluilla. On mahdollista, että erot β-karoteenivasteessa voivat johtua yhden nukleotidin polymorfismeista (SNP:t) geeneissä, jotka ovat mukana β-karoteenin konversiossa. Aiemmat työt ovat osoittaneet, että molempien, 379V ja 267S+379V BCMO1-varianttialleelien, kantajilla oli heikentynyt kyky muuttaa β-karoteenia. Vielä tärkeämpää on, että 44 prosentilla läntisestä väestöstä on 379V haplotyyppi. Suuri osa länsimaisista ei ehkä pysty saamaan riittävää A-vitamiinin saantia, jos ravinnon β-karoteeni on heidän A-vitamiininsa pääasiallinen lähde. Tämä on erityisen tärkeää kasvissyöjille, nuorille 19–24-vuotiaille henkilöille, jotka saavat vähemmän ennalta muodostettua retinolia kuin mikään muu ikäryhmä, ja raskaana oleville naisille. Tämän tutkimuksen tavoitteena on selvittää, voiko brittiläisen vitamiinien ja kivennäisaineiden asiantuntijakomitean (EVM) suosittelema enimmäisannos β-karoteenille 7 mg/vrk voittaa SNP-vaikutuksen BCMO1-entsyymissä.

Hypoteesi:

Tutkijat olettavat, että nykyinen suositeltu enimmäissaanti, 7 mg β-karoteenia päivässä, ei voi voittaa BCMO1:n alhaista muuntajafenotyyppiä täyttääkseen A-vitamiinin tarpeen näillä ihmisillä.