Wpływ SNP na enzym BCMO1 (BETASNP2)

Streszczenie:

Przewlekłe spożywanie pokarmów o niskiej zawartości witaminy A (retinolu) i prowitaminy A, tworzących niezbilansowaną i mało urozmaiconą dietę, jest powszechne wśród młodych osób w populacji Zjednoczonego Królestwa (UK) i może prowadzić do subklinicznego niedoboru mikroelementów. Źródła prowitaminy A, takie jak β-karoten, są rozszczepiane centralnie przez 15,15'-monooksygenazę β-karotenu (BCMO1) do retinalu, prekursora retinolu. Jednak ilość β-karotenu i retinolu wytwarzanych po spożyciu β-karotenu jest bardzo zróżnicowana u zdrowych osób, przy czym około 40% osób sklasyfikowano jako słabo reagujące. Kilka badań stabilnych izotopów wykazało dużą rozbieżność między najbardziej wydajnymi konwerterami a najbardziej nieefektywnymi konwerterami β-karotenu, z wahaniami do 8-krotnymi. Możliwe, że różnice w odpowiedzi na β-karoten mogą wynikać z polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) w genach zaangażowanych w aspekty konwersji β-karotenu. Wcześniejsze prace wykazały, że nosiciele obu wariantów alleli, 379V i 267S+379V BCMO1, mieli zmniejszoną zdolność do przekształcania β-karotenu. Co ważniejsze, 44% zachodniej populacji ma haplotyp 379V. Wysoki odsetek populacji zachodniej może zatem nie być w stanie osiągnąć odpowiedniego spożycia witaminy A, jeśli dietetyczny β-karoten jest głównym źródłem ich spożycia witaminy A. Ma to szczególne znaczenie dla wegetarian, młodych osób w wieku 19-24 lat, które spożywają mniej preformowanego retinolu niż jakakolwiek inna grupa wiekowa oraz kobiet w ciąży. Celem tego badania jest ustalenie, czy maksymalna zalecana dawka β-karotenu wynosząca 7 mg/dzień przez Brytyjski Komitet Ekspertów ds. Witamin i Minerałów (EVM) może przezwyciężyć efekt SNP w enzymie BCMO1.

Hipoteza:

Badacze stawiają hipotezę, że obecne maksymalne zalecane spożycie 7 mg β-karotenu dziennie nie może przezwyciężyć fenotypu o niskiej konwersji w BCMO1, aby zaspokoić zapotrzebowanie na witaminę A u tych osób.