Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A 2-es típusú neurofribromatosis bőr- és nyálkahártya-megnyilvánulásai 15 év alatti gyermekeknél

2019. március 27. frissítette: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Többközpontú prospektív megfigyelési vizsgálat: A nyálkahártya-megnyilvánulások ellenérzése és a bőrgyógyászati ​​vizsgálat értéke a 2-es típusú neurofibromatózis korai felismerésében 15 év alatti gyermekeknél

.A 2-es típusú neurofibromatosis egy eredendően autoszomális domináns genetikai betegség, de a mozaikosság vagy a de novo mutáció esetei nem ritkák. a prevalenciát 1/60 000-re becsülik. a klinikai kép a központi és perifériás idegrendszer daganatainak megjelenésén alapul. A diagnózis jelenlegi átlagos életkora a vizsgálatoktól függően 25-30 év. Jelenleg a diagnosztikai kritériumok a betegség fül-orr-gégészeti, neurológiai és szemészeti megnyilvánulásain alapulnak. Ezeknél a betegeknél bőr megnyilvánulásokat írtak le. Kivéve most, a betegség nyálkahártya-megnyilvánulásait nem veszik figyelembe a szőrtelenítésnél vagy a diagnózisnál.

Ennek a vizsgálatnak az lenne a célja, hogy azonosítsa a különböző bőr- és nyálkahártya-megnyilvánulásokat egy 15 év alatti gyermekpopulációban, és elemezze, hogy ez érdekes lehet-e a betegség korai felismerésében más tünetekkel együtt.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Ismeretlen

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

1000

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Nem régebbi, mint 15 év (Gyermek)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

2-es típusú neurofibromatózisban szenvedő betegek

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • 15 éves korig
  • 2-es típusú neurofibromatózis diagnózisa

Kizárási kritériumok:

  • a vizsgálatban való részvétel megtagadása
  • tájékozott beleegyezés, amelyet fogyatékosság vagy nyelvi akadály miatt nem lehet megszerezni

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
gyermekpopuláció
0-15 éves gyermekpopuláció 2-es típusú neurofibromatosisban
Egyéb: nincs beavatkozás
nincs beavatkozás megfigyeléses vizsgálatba

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A 2-es típusú neurofibromatosisban szenvedő gyermekeknél előforduló bőr-nyálkahártya elváltozások száma
Időkeret: 3 év
a teljes bőrgyógyászati ​​klinikai vizsgálat után észlelt bőr-nyálkahártya elváltozások száma; lehetőség szerint fényképeket készítsen közzététel céljából a beteg beleegyezésével; szövettani eredményeket, ha a bőrbiopsziát a vizsgálaton kívül végezték
3 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
a neurológiai megnyilvánulások száma és típusa.
Időkeret: 3 év
neurológiai klinikai adatok száma és típusa, klinikai vizsgálat
3 év
a fül-orr-gégészeti megnyilvánulások száma és típusa.
Időkeret: 3 év
fül-orr-gégészeti klinikai adatok száma és típusa, klinikai vizsgálat
3 év
a szemészeti megnyilvánulások száma és típusa.
Időkeret: 3 év
szemészeti klinikai adatok száma és típusa, klinikai vizsgálat
3 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2019. január 1.

Elsődleges befejezés (Várható)

2022. december 31.

A tanulmány befejezése (Várható)

2022. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2019. január 21.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. március 27.

Első közzététel (Tényleges)

2019. március 28.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2019. március 28.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. március 27.

Utolsó ellenőrzés

2019. január 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 18-DERMATO-01

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Neurofibromatosis 2

Klinikai vizsgálatok a nincs beavatkozás

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Estonia

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel