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Manifestations cutanées et muqueuses de la neurofribromatose de type 2 chez les enfants de moins de 15 ans

27 mars 2019 mis à jour par: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Étude observationnelle prospective multicentrique : ressentiment des manifestations mucocutanées et intérêt de l'examen dermatologique dans le dépistage précoce de la neurofibromatose de type 2 chez les enfants de moins de 15 ans

.La neurofibromatose de type 2 est une maladie génétique dominante intrinsèquement autosomique, mais les cas de mosaïcisme ou de mutation de novo ne sont pas rares. la prévalence est estimée à 1/60 000. la présentation clinique repose sur l'apparition de tumeurs du système nerveux central et périphérique. L'âge moyen actuel du diagnostic est d'environ 25 à 30 ans selon les études. Actuellement, les critères diagnostiques reposent sur les manifestations ORL, neurologiques et ophtalmologiques de la maladie. Des manifestations cutanées ont été décrites chez ces patients. Sauf maintenant, les manifestations mucocutanées de la maladie ne sont pas prises en compte pour le dépistage ou le diagnostic.

Le but de cette étude serait d'identifier les différentes manifestations cutanées et muqueuses dans une population pédiatrique de moins de 15 ans, et d'analyser si cela pourrait présenter un intérêt pour le dépistage précoce de la maladie en association avec d'autres symptômes.

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

1000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 15 ans (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

patients atteints de neurofibromatose de type 2

La description

Critère d'intégration:

  • âge jusqu'à 15 ans
  • diagnostic de neurofibromatose de type 2

Critère d'exclusion:

  • refus de participer à l'étude
  • consentement éclairé qui ne peut être obtenu en raison d'un handicap ou de difficultés avec une - barrière de la langue

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
population pédiatrique
Population pédiatrique âgée de 0 à 15 ans atteinte de neurofibromatose de type 2
Autre: aucune intervention
pas d'intervention dans une étude observationnelle

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
nombre de lésions cutanéo-muqueuses présentes chez les enfants atteints de neurofibromatose de type 2
Délai: 3 années
nombre de lésions cutanéo-muqueuses obtenues après examen clinique dermatologique complet ; si possible prendre des photographies pour publication avec l'accord du patient ; résultats histologiques si des biopsies cutanées ont été réalisées en dehors de l'étude
3 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
nombre et type de manifestations neurologiques.
Délai: 3 années
nombre et type de données cliniques neurologiques, examen clinique
3 années
nombre et type de description des manifestations ORL.
Délai: 3 années
nombre et type de données cliniques ORL, examen clinique
3 années
nombre et type de manifestations ophtalmologiques.
Délai: 3 années
nombre et type de données cliniques ophtalmologiques, examen clinique
3 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 janvier 2019

Achèvement primaire (Anticipé)

31 décembre 2022

Achèvement de l'étude (Anticipé)

31 décembre 2022

Dates d'inscription aux études

Première soumission

21 janvier 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

27 mars 2019

Première publication (Réel)

28 mars 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

28 mars 2019

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

27 mars 2019

Dernière vérification

1 janvier 2019

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 18-DERMATO-01

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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